11.苯丙酮尿癥新生兒篩查應(yīng)采用的試驗是

　　A.尿三氯化鐵試驗

　　B.苯丙氨酸耐量試驗

　　C.血清苯丙氨酸濃度測定

　　D.尿2，4-二硝基苯肼試驗

　　E.GuthriE細菌生長抑制試驗

　　12.苯丙酮尿癥患兒的外觀特點是

　　A.眼裂小

　　B.頭發(fā)黑色

　　C.皮膚白皙

　　D.皮膚粗糙

　　E.眼外角上斜

　　13.苯丙酮尿癥患兒的尿液特點是

　　A.血尿

　　B.甜味尿

　　C.蛋白尿

　　D.管型尿

　　E.鼠尿臭味

　　14.苯丙酮尿癥患兒，低苯丙氨酸飲食需服用至

　　A.3歲

　　B.5歲

　　C.10歲

　　D.終生

　　E.青春期后

　　15.苯丙酮尿癥屬于

　　A.內(nèi)分泌病

　　B.染色體畸變

　　C.免疫性疾病

　　D.染色體隱性遺傳

　　E.染色體顯性遺傳

　　(二)A2型題

　　16.女孩，2歲，不會獨站，不會說話，身矮，眼距寬，眼裂小，鼻梁低，皮膚細嫩，腹脹，小指中節(jié)短寬，胸骨左緣2肋間～3肋間可聞及明顯收縮期雜音。為明確診斷，應(yīng)首選

　　A.顱腦CT

　　B.心臟彩超

　　C.胸部X線攝片

　　D.染色體核型分析

　　E.血清T4、TSH測定

　　17.女孩，4歲，身高90Cm，體重12kg，剛會走路，不會說話，表情呆滯，眼外眥上斜，鼻梁低，伸舌流涎，皮膚彈性差。最可能的醫(yī)療診斷是

　　A.佝僂病

　　B.營養(yǎng)不良

　　C.苯丙酮尿癥

　　D.21-三體綜合征

　　E.先天性甲狀腺功能減低癥

　　18.9個月男孩，反復(fù)抽搐4次，智力差，表情呆滯。皮膚白嫩，頭發(fā)黃色，尿有霉臭味。為明確診斷，應(yīng)選擇的檢查是

　　A.腦電圖

　　B.腕部攝片

　　C.染色體檢查

　　D.血T3、T4、TSH

　　E.尿三氯化鐵試驗

　　19.2歲男孩，生后4個月逐漸出現(xiàn)智力低下，毛發(fā)顏色變淺、皮膚白皙、抽搐三次來診。本病可能的病因是

　　A.碘化酶缺乏

　　B.過氧化酶缺乏

　　C.酪氨酸羥化酶缺乏

　　D.二氨喋啶還原酶缺乏

　　E.苯丙氨酸羥化酶缺乏

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