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遺傳性半乳糖血癥

　　遺傳性半乳糖血癥主要有兩種。

　　1-磷酸半乳糖尿苷轉移酶所致的半乳糖癥

　　1-磷酸半乳糖尿苷轉移酶所致的半乳糖癥是最多見的遺傳性半乳糖血癥，其為常染色體隱性遺傳疾病。患者半乳糖代謝終止于1-磷酸半乳糖階段。雜合子病人此酶僅活性低下，但如果不持續(xù)服用半乳糖飲食，酶活性還可以維持健康。而純合子病人此酶完全缺乏，如食用富含半乳糖的食物，病人會出現嚴重病變，甚至死亡。如果及時停用含半乳糖的食物，病人除智力障礙外，其他的各種癥狀均可消失。此型半乳糖血癥臨床表現為生長停滯，喂奶后嘔吐和腹瀉，繼而出現黃疸、溶血、肝大、智力障礙，檢查中可見患兒血清半乳糖水平明顯升高，尿中出現半乳糖，紅細胞中1-磷酸半乳糖尿苷酰轉移酶缺乏。患兒進食半乳糖或乳糖后，常伴有低血糖和高半乳糖血癥。

　　2.半乳糖激酶缺乏所致的半乳糖癥

　　另一種遺傳性半乳糖血癥是由于半乳糖激酶缺乏所致，此型癥狀較輕，新生兒期不表現癥狀，往往發(fā)生白內障后才被確診。

　　半乳糖血癥的危害不是由于缺乏某種必需物質，而是由于產生毒性物質所致。半乳糖還原產物-半乳糖醇，在細胞內高濃度，如貯積于晶體，將吸收水進入晶體，造成晶體腫脹、混濁，引起白內障。此外1-磷酸半乳糖可能是某些毒性物質的前體，或者高濃度時本身就具有毒性作用。體外實驗已證實，1-磷酸半乳糖可抑制磷酸葡萄糖變位酶和G-6-P酶的活性。

　　果糖不耐受癥的臨術表現

　　在嬰兒可表現為嘔吐、進食少、肝大、精神淡漠、生長停滯等。病人尿分析有果糖、葡萄糖等還原物質，多數病人有蛋白尿、非特異的氨基酸尿以及血漿轉酶活性增高。有的病兒伴有其它肝、腎損害指標。在大齡兒童或成人則無癥狀，只在進甜食后，可有腹部不適、嘔吐或腹瀉。果糖不耐受的一個重要特征是服用果糖后出現嚴重的低血糖，病人即使肝糖原儲備豐富也會在此時發(fā)生低血糖，這是由于過量的1-磷酸果糖抑制了肝磷酸化酶所致。

　　實驗室檢查

　　可見空腹血糖低，即空腹性低血糖、酮血癥、乳酸血癥和血漿丙氨酸水平增高。診斷依據低血糖癥，確診需用肝、腎、腸活檢標本測定該酶活性。

　　治療

　　主要通過食物療法，食含果糖少的食物，少吃多餐，避免饑餓，一般療效還可以，預后尚可。

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