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衛(wèi)生資格考試

2011年內(nèi)科學(xué)主治醫(yī)師考試輔導(dǎo)：黏脂貯積癥Ⅰ型

講述了黏脂貯積癥Ⅰ型的發(fā)病原因，發(fā)病機(jī)制。

　　(一)發(fā)病原因

　　黏脂貯積癥的病因是常染色體隱性遺傳。

　　(二)發(fā)病機(jī)制

　　本型黏脂貯積癥的發(fā)病機(jī)制的基本生化缺陷是α-N-乙酰神經(jīng)氨酸酶活性降低，這種酶在正常時(shí)分解唾液酸糖蛋白和神經(jīng)節(jié)苷脂。病人體內(nèi)由于這種酶活性不足，使這兩種類脂沉積在神經(jīng)組織和其他組織內(nèi)而發(fā)病。

　　病理：周圍淋巴細(xì)胞和骨髓細(xì)胞有細(xì)胞質(zhì)顆粒和粗大空泡，空泡內(nèi)充有沉積物質(zhì)。組織化學(xué)染色，包涵體內(nèi)中性黏多糖和糖脂增加。肝臟活組織檢查發(fā)現(xiàn)肝細(xì)胞和庫(kù)普弗細(xì)胞內(nèi)有大量空泡。腓神經(jīng)活檢顯示髓磷脂變性。電子顯微鏡檢查，包涵體空泡周圍包以外膜，其內(nèi)有親水性小顆粒及少量結(jié)構(gòu)粗糙的髓磷樣特征物質(zhì)。

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