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2013醫(yī)學(xué)檢驗(yàn)輔導(dǎo)精華：糖分解代謝途徑的先天異常

　　糖分解代謝途徑先天代謝異�？捎斜峒っ溉狈Σ。崦摎涿溉狈ΠY和磷酸果糖代謝異常所致惡性發(fā)燒。

　　(一)丙酮酸激酶(PK)缺乏病

　　在糖酵解過程中，丙酮酸激酶催化磷酸烯醇式丙酮酸生成烯醇式丙酮酸，同時(shí)產(chǎn)生ATP，是酵解途徑產(chǎn)生ATP的反應(yīng)之一，PK缺乏將導(dǎo)致成熟紅細(xì)胞缺乏ATP，進(jìn)而發(fā)生溶血。

　　

各型糖原貯積病的特征

　　表3-6 各型糖原貯積病的特征

類型 Ⅰ Ⅱ Ⅲ Ⅳ Ⅴ Ⅵ Ⅶ Ⅷ Ⅸa Ⅸb Ⅹ 0
受害器官 肝腎 所有組積 肝、肌、心 肝單核吞噬細(xì)包系統(tǒng) 肌肉 肝 肌肉 腦 肝 肝 肝、肌肉 肝
糖原結(jié)構(gòu) N N 短枝異常 長枝異常 N N N 巨大顆粒 N N
酶缺陷 G-6-P酶 α葡萄糖 苷酶 脫枝酶 分枝酶 肌磷酸化酶 肝磷酸化酶 磷酸果粒糠酶 肝磷酸化酶 同左 糖原合成酶
空腹低血糖 ＋＋ 0 ＋ 0 0 ± 0 0 ± 0 ＋＋
對胰高血
糖素反應(yīng)		 血糖 0 ↑N 0↑ ↑ ↑ 0± ↑ ± N進(jìn)餐0空腹
血乳酸 ↑↑ ↑ ↑
半乳糖
果糖試驗(yàn)		 血糖 0 ↑ ↑ ↑ ↑ ↑ ↑ ↑
血乳酸 ↑↑ ↑ ↑
劇烈運(yùn)動后血乳酸 ↑ ↑ 0 0 ↑ ↑ ↑
脂質(zhì)代謝 ↑↑ N 餓后
FFa
↑		 運(yùn)動后肌攝取
FA↑		 TG↑
Ch↑		 TG↑
Ch↑		 TG↑
Ch↑
其它診斷性試驗(yàn) 肝活檢 紅細(xì)胞抗原 ↑ 紅細(xì)胞糖原結(jié)構(gòu)異常 紅細(xì)胞磷酸化酶↓
臨床特征 生長停滯，肝大 心衰 似Ⅰ型但不明顯 肝硬化腹水 肌無力 肝大 肌無力 意識障礙 肝大，常染色體隱性遺傳 肝大伴性遺傳 肝大 輕度肝大

　　注：N-正常；O-陰性；↑-升高；↓降低；±-可疑

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