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2020年兒科主治醫(yī)師考試復(fù)習(xí)知識點(diǎn)(5)

來源：考試吧　2019-07-09 17:39:24　【考試吧：中國教育培訓(xùn)第一門戶】　衛(wèi)生資格萬題庫

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“2020年兒科主治醫(yī)師考試復(fù)習(xí)知識點(diǎn)(5)”供考生參考。更多衛(wèi)生資格考試備考資料等信息請?jiān)L問考試吧衛(wèi)生資格考試網(wǎng)。

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　　苯丙酮尿癥的發(fā)病機(jī)制

　　典型PKU：苯丙氨酸羥化酶(PAH)。

　　非典型PKU：鳥苷三磷酸環(huán)化水合酶(GTP-CH);6-丙酮酰四氫蝶呤合成酶(6-PTS)或二氫生物蝶呤還原酶(DHPR)缺乏所致。

　　苯丙酮尿癥的臨床表現(xiàn)

　　患兒通常在3～6個月時初現(xiàn)癥狀，1歲時癥狀明顯。屬常染色體隱性遺傳。

　　(1)神經(jīng)系統(tǒng)：以智能發(fā)育落后為主，驚厥。

　　(2)外觀：毛發(fā)、皮膚、虹膜色淺。

　　(3)其他：濕疹，尿和汗液有鼠尿臭味。

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