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1.苯丙酮尿癥的遺傳方式是：
A.常染色體隱性遺傳
B.常染色體顯性遺傳
C.X連鎖顯性遺傳
D.X連鎖隱性遺傳
E.多基因隱性遺傳
2.先天性卵巢發(fā)育不全綜合征屬于：
A.常染色體病
B.性染色體病
C.隱性遺傳病
D.自身免疫性疾病
E.由母親遺傳
3.臨床上最常見(jiàn)的染色體病是：
A.常染色體病
B.性染色體病
C.21-三體綜合征
D.Turner綜合征
E.貓叫綜合征
4.體內(nèi)銅積聚可導(dǎo)致：
A.苯丙酮尿癥
B.肝豆?fàn)詈俗冃?/P>
C.粘多糖病
D.半乳糖血癥
E.血鋅缺乏
5. 開(kāi)展新生兒疾病篩查屬于：
A.遺傳病的一級(jí)預(yù)防
B.遺傳病的二級(jí)預(yù)防
C.遺傳病的三級(jí)預(yù)防
D.遺傳病的四級(jí)預(yù)防
E.不屬于遺傳病的預(yù)防措施：
6. 21-三體綜合征的確診依據(jù)是：
A.智能落后，特殊面容和生長(zhǎng)發(fā)育遲緩
B.血清絨毛膜促性腺激素、甲胎蛋白、游離雌三醇測(cè)定
C.染色體核型分析
D.有通貫手和特殊皮紋
E. 智能落后、有通貫手伴血清絨毛膜促性腺激素水平升高
7. 先天性卵巢發(fā)育不全綜合征的確診診據(jù)是：
A.染色體核型分析
B.B超顯示子宮、卵巢發(fā)育不良
C.身材矮小和有頸蹼
D.青春期無(wú)性征發(fā)育
E.智能發(fā)育落后
8. 導(dǎo)致苯丙酮尿癥的致病基因是：
A.苯丙酮酸羥化酶
B.苯丙氨酸羥化酶
C.酪氨酸羥化酶
D.6-丙酮酰四氫蝶呤合成酶
E.三磷酸鳥(niǎo)苷環(huán)化水解酶
9. 目前苯丙酮尿癥可行的有效治療方法：
A.禁食蛋白質(zhì)
B.低或無(wú)苯丙氨酸飲食
C.高蛋白飲食
D.康復(fù)訓(xùn)練
E.四氫生物蝶呤
10. 男性標(biāo)準(zhǔn)型Down’s綜合征的核型：
A.47,XYY，+21
B.46,XY，+21
C.47,XXY,+21
D.47,XY，+21
E.47,XX，+21
參考答案
1. A 2.B 3.C 4.B 5.C 6.C 7.A 8.B 9.B 10.D
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