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2013臨床醫(yī)師《內科學》輔導:多囊腎概述

來源:考試吧 2013-5-23 10:27:54 考試吧:中國教育培訓第一門戶 模擬考場

  臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師考試內科學輔導:多囊腎概述

  多囊腎是遺傳性疾病。根據遺傳學特點,分為常染色體顯性遺傳性多囊腎(ADPKD)和常染色體隱性遺傳性多囊腎(ARPKD)兩類。常染色體顯性遺傳性多囊腎常見。ADPKD為常染色體顯性遺傳,其特點為具有家族聚集性,男女均可發(fā)病,兩性受累機會相等,連續(xù)幾代均可出現(xiàn)患者。常染色體顯性遺傳性多囊腎又稱成人型多囊腎,是常見的多囊腎病。由于對本病的認識日益深入,預后明顯改善。ARPKD是常染色體隱性遺傳。父母幾乎都無同樣病史。常染色體隱性遺傳性多囊腎又稱嬰兒型多囊腎,為多囊腎中少見類型。常于出生后不久死亡,只有極少數較輕類型,可存活至兒童時代甚至成人。

  ADPKD常見于成年時出現(xiàn)癥狀。囊腫在出生時即已存在,隨時間推移逐漸長大,抑或在成年時發(fā)生和發(fā)展尚未完全闡明。但大多數患者的病變可能在胎兒時期即已存在。絕大多數為雙腎異常。兩側病變程度不一致。其特征是:全腎布滿大小不等的囊腫,直徑由剛能分辨至數厘米不等。乳頭和錐體常難以辨認。腎盂腎盞明顯變形。囊內有尿樣液體,出血或感染時呈不同外觀。囊腫呈進行性長大,可能與細胞增殖的相關過程、細胞分泌功能的改變以及囊腫周圍組織受損有關。ARPKD囊腫上皮細胞經培養(yǎng)后顯示了與ADPKD不相同的性質:ADPKD囊液中有內毒素或Gram陰性細菌,而ARPKD囊液中則無。

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