骨髓增生異常綜合征及其實驗診斷

　　要點1:

　　概念

　　骨髓增生異常綜合征是一組獲得性的、造血功能嚴重紊亂的、造血干細胞克隆性疾病。

　　要點2:

　　FAB分型

　　MDS可分為原發(fā)性和繼發(fā)性。原發(fā)性MDS又分為:難治性貧血(RA)，環(huán)形鐵粒幼細胞難治性貧血(RAS)，原始細胞過多難治性貧血(RAEB)，轉(zhuǎn)化中的原始細胞過多難治性貧血(RAEB-T)，慢性粒-單核細胞白血病(CMML)。

　　要點3:

　　亞型

　　* 占紅系細胞的百分比

　　# 見到Auer小體，即使其他條件不符合，亦診斷為RAEB-T

　　2000年世界衛(wèi)生組織(world health organization，WHO)對原有的FAB分類作了修訂，與FAB分類相比，WHO分類與其不同的主要有:①診斷AML標準中外周血或骨髓原始細胞比例由30%減低至20%，故刪除了FAB分類中RAEB-T型，WHO認為RAEB-T與AML的臨床反應和預后相似;②新增了RCMD這一亞型;③將RAEB-T按骨髓原始細胞的比例分為兩個亞型;④將5q-綜合征確認為一個獨特的狹窄的病種;⑤將CMML歸納入骨髓增生異常/骨髓增殖性疾病(MDS/MPD)。

　　實驗診斷

　　要點4:

　　血象

　　本病初期血液學異常主要有貧血、血小板和中性粒細胞減少，多數(shù)病例同時有3項，也有1～2項減少，并可見病態(tài)造血。

　　(1)紅細胞

　　表現(xiàn)不同程度貧血，可為正細胞正色素性，并可為大細胞或小細胞以及雙形性貧血。成熟紅細胞大小不等，形態(tài)不一，可見大紅細胞、小紅細胞，球形、靶形紅細胞，嗜多色性紅細胞，嗜堿性點彩及(或)有核紅細胞。網(wǎng)織紅細胞正常、減少或增高。

　　(2)白細胞

　　有不同程度的質(zhì)和量的變化。白細胞數(shù)減少、正�；蛟龆�，有少量幼稚粒細胞，中性粒細胞胞質(zhì)內(nèi)顆粒稀少或缺如，核分葉過多或減少，且有異形粒細胞(Pelger-Buet)樣變。單核細胞增多，可見不典型的單核細胞，內(nèi)含有空泡。

　　(3)血小板

　　減少者較多見，少數(shù)病例可增多，有大而畸形的火焰狀血小板，偶可見小巨核細胞。

　　要點5:

　　骨髄象

　　多數(shù)病例骨髓增生明顯活躍，有少數(shù)增生正常或減低，伴明顯病態(tài)造血。

　　(1)紅細胞系

　　多為明顯增生，少數(shù)增生減低，原紅和早幼紅細胞增多，有類巨幼樣變，可見核碎裂、核畸形、核分葉、雙核或多核幼紅細胞，核質(zhì)發(fā)育不平衡，胞質(zhì)嗜堿著色不均。

　　圖為MDS紅細胞病態(tài)造血

　　圖為MDS骨髓中紅系統(tǒng)病態(tài)造血

　　(2)粒細胞系

　　粒細胞系增生活躍或減低，原粒和早幼粒細胞可增高，伴成熟障礙，有的早幼粒細胞核仁明顯，顆粒粗大，有的類似單核細胞，核凹陷或折疊�？捎芯尥碛琢！U狀核及分葉過多的中性粒細胞，而吞噬功能降低。

　　(3)巨核細胞系

　　巨核細胞量正常、減少或增多，且多為小巨核細胞，其特點是體積小、畸形，含單個核、雙核、多核及分葉過多，核仁明顯等，此有助于早期診斷。

　　圖為小巨核細胞

　　要點6:

　　細胞化學染色

　　骨髓鐵染色常顯示細胞外鐵豐富，大多數(shù)病例的鐵粒幼紅細胞增多，有的可見環(huán)形鐵粒幼紅細胞。

　　要點7:

　　骨髄活組織檢查

　　多數(shù)病例骨髓造血組織過度增生，主要發(fā)現(xiàn)為不成熟粒細胞增多，并有未成熟前體細胞異常定位(abnormal localization of immature precursor，ALIP)。正常情況下，原始粒細胞、早幼粒細胞位于骨內(nèi)膜表面，MDS時此兩種細胞聚集成簇，并位于骨髓中央。還可見到巨核系形態(tài)、定位異常和網(wǎng)狀纖維增生等改變。

　　要點8:

　　免疫學檢驗

　　髓系細胞表面抗原及淋巴細胞亞群分布異常是MDS病態(tài)造血的另一種表現(xiàn)，外周血CD3+、CD4+細胞減少，CD4/CD8比值減低或倒置，與MDS病態(tài)發(fā)育相關。

　　要點9:

　　染色體和分子生物學檢驗

　　35%～70%患者有染色體異常，骨髓細胞克隆性染色體核型改變以-5/5q-、-7/7q-、+8、20q-、-y等較為常見，此外還有11q-、13q-、17q-等。

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