骨髓增生異常綜合征及其實(shí)驗(yàn)診斷
要點(diǎn)1:
概念
骨髓增生異常綜合征是一組獲得性的、造血功能嚴(yán)重紊亂的、造血干細(xì)胞克隆性疾病。
要點(diǎn)2:
FAB分型
MDS可分為原發(fā)性和繼發(fā)性。原發(fā)性MDS又分為:難治性貧血(RA)，環(huán)形鐵粒幼細(xì)胞難治性貧血(RAS)，原始細(xì)胞過多難治性貧血(RAEB)，轉(zhuǎn)化中的原始細(xì)胞過多難治性貧血(RAEB-T)，慢性粒-單核細(xì)胞白血病(CMML)。
要點(diǎn)3:
亞型
|
亞型 |
原始粒細(xì)胞 |
骨髓中 | |||
|
骨髄 |
外周血 |
環(huán)狀鐵粒幼細(xì)胞（%）* |
外周血中單核細(xì)胞×109/L |
Auer小體＃ | |
|
RA |
＞5 |
＜1 |
＜15 |
不定 |
（－） |
|
RAS |
＞5 |
＜1 |
＞15 |
不定 |
（－） |
|
RAEB |
5～20 |
＜5 |
± |
＜1 |
（－） |
|
RAEB-T |
21～30 |
≥5 |
± |
＜1 |
（±） |
|
CMML |
5～20 |
＜5 |
± |
＞1 |
（－） |
* 占紅系細(xì)胞的百分比
# 見到Auer小體，即使其他條件不符合，亦診斷為RAEB-T
2000年世界衛(wèi)生組織(world health organization，WHO)對(duì)原有的FAB分類作了修訂，與FAB分類相比，WHO分類與其不同的主要有:①診斷AML標(biāo)準(zhǔn)中外周血或骨髓原始細(xì)胞比例由30%減低至20%，故刪除了FAB分類中RAEB-T型，WHO認(rèn)為RAEB-T與AML的臨床反應(yīng)和預(yù)后相似;②新增了RCMD這一亞型;③將RAEB-T按骨髓原始細(xì)胞的比例分為兩個(gè)亞型;④將5q-綜合征確認(rèn)為一個(gè)獨(dú)特的狹窄的病種;⑤將CMML歸納入骨髓增生異常/骨髓增殖性疾病(MDS/MPD)。
實(shí)驗(yàn)診斷
要點(diǎn)4:
血象
本病初期血液學(xué)異常主要有貧血、血小板和中性粒細(xì)胞減少，多數(shù)病例同時(shí)有3項(xiàng)，也有1～2項(xiàng)減少，并可見病態(tài)造血。
(1)紅細(xì)胞
表現(xiàn)不同程度貧血，可為正細(xì)胞正色素性，并可為大細(xì)胞或小細(xì)胞以及雙形性貧血。成熟紅細(xì)胞大小不等，形態(tài)不一，可見大紅細(xì)胞、小紅細(xì)胞，球形、靶形紅細(xì)胞，嗜多色性紅細(xì)胞，嗜堿性點(diǎn)彩及(或)有核紅細(xì)胞。網(wǎng)織紅細(xì)胞正常、減少或增高。
(2)白細(xì)胞
有不同程度的質(zhì)和量的變化。白細(xì)胞數(shù)減少、正�；蛟龆啵猩倭坑字闪＜�(xì)胞，中性粒細(xì)胞胞質(zhì)內(nèi)顆粒稀少或缺如，核分葉過多或減少，且有異形粒細(xì)胞(Pelger-Buet)樣變。單核細(xì)胞增多，可見不典型的單核細(xì)胞，內(nèi)含有空泡。
(3)血小板
減少者較多見，少數(shù)病例可增多，有大而畸形的火焰狀血小板，偶可見小巨核細(xì)胞。
要點(diǎn)5:
骨髄象
多數(shù)病例骨髓增生明顯活躍，有少數(shù)增生正�；驕p低，伴明顯病態(tài)造血。
(1)紅細(xì)胞系
多為明顯增生，少數(shù)增生減低，原紅和早幼紅細(xì)胞增多，有類巨幼樣變，可見核碎裂、核畸形、核分葉、雙核或多核幼紅細(xì)胞，核質(zhì)發(fā)育不平衡，胞質(zhì)嗜堿著色不均。
圖為MDS紅細(xì)胞病態(tài)造血
圖為MDS骨髓中紅系統(tǒng)病態(tài)造血
(2)粒細(xì)胞系
粒細(xì)胞系增生活躍或減低，原粒和早幼粒細(xì)胞可增高，伴成熟障礙，有的早幼粒細(xì)胞核仁明顯，顆粒粗大，有的類似單核細(xì)胞，核凹陷或折疊�？捎芯尥碛琢�、桿狀核及分葉過多的中性粒細(xì)胞，而吞噬功能降低。
(3)巨核細(xì)胞系
巨核細(xì)胞量正常、減少或增多，且多為小巨核細(xì)胞，其特點(diǎn)是體積小、畸形，含單個(gè)核、雙核、多核及分葉過多，核仁明顯等，此有助于早期診斷。
圖為小巨核細(xì)胞
要點(diǎn)6:
細(xì)胞化學(xué)染色
骨髓鐵染色常顯示細(xì)胞外鐵豐富，大多數(shù)病例的鐵粒幼紅細(xì)胞增多，有的可見環(huán)形鐵粒幼紅細(xì)胞。
要點(diǎn)7:
骨髄活組織檢查
多數(shù)病例骨髓造血組織過度增生，主要發(fā)現(xiàn)為不成熟粒細(xì)胞增多，并有未成熟前體細(xì)胞異常定位(abnormal localization of immature precursor，ALIP)。正常情況下，原始粒細(xì)胞、早幼粒細(xì)胞位于骨內(nèi)膜表面，MDS時(shí)此兩種細(xì)胞聚集成簇，并位于骨髓中央。還可見到巨核系形態(tài)、定位異常和網(wǎng)狀纖維增生等改變。
要點(diǎn)8:
免疫學(xué)檢驗(yàn)
髓系細(xì)胞表面抗原及淋巴細(xì)胞亞群分布異常是MDS病態(tài)造血的另一種表現(xiàn)，外周血CD3+、CD4+細(xì)胞減少，CD4/CD8比值減低或倒置，與MDS病態(tài)發(fā)育相關(guān)。
要點(diǎn)9:
染色體和分子生物學(xué)檢驗(yàn)
35%～70%患者有染色體異常，骨髓細(xì)胞克隆性染色體核型改變以-5/5q-、-7/7q-、+8、20q-、-y等較為常見，此外還有11q-、13q-、17q-等。
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