內(nèi)科主治血液病學(xué)輔導(dǎo)-骨髓增生異常綜合征的病因

　　骨髓增生異常綜合征目前認(rèn)為是造血干細(xì)胞增殖分化異常所致的造血功能障礙。主要表現(xiàn)為外周血全血細(xì)胞減少，骨髓細(xì)胞增生，成熟和幼稚細(xì)胞有形態(tài)異常即病態(tài)造血。部分患者在經(jīng)歷一定時(shí)期的MDS后轉(zhuǎn)化成為急性白血��；部分因感染、出血或其他原因死亡，病程中始終不轉(zhuǎn)化為急性白血病。1976年FAB協(xié)作組建議使用MDS一詞，經(jīng)數(shù)年應(yīng)用和總結(jié)，于1982年提出關(guān)于MDS的分類建議，得到國(guó)內(nèi)外學(xué)者廣泛采納，在世界范圍內(nèi)有了較明確的統(tǒng)一概念。

　　【病因及發(fā)病機(jī)理】

　　MDS可是原發(fā)的，即原因不明�；蛟�有化學(xué)致癌物質(zhì)、烷化劑治療或放射線接觸史，即繼發(fā)性。在全部急性白血病病例中，僅少數(shù)患者臨床能觀察到明確的MDS過(guò)程。約50％MDS患者可見到特殊的染色體異常。MDS患者的進(jìn)展方式及其是否向急性白血病轉(zhuǎn)化，很大程度上取決于細(xì)胞內(nèi)被激活的癌基因類型和數(shù)量。目前認(rèn)為本病是發(fā)生在較早期造血干細(xì)胞，受到損害后出現(xiàn)克隆性變異的結(jié)果。對(duì)骨髓細(xì)胞進(jìn)行染色體顯帶分析和G6PD同功酶研究，提示MDS系由一個(gè)干細(xì)胞演變而來(lái)，故為克隆性疾病。

　　【臨床表現(xiàn)】

　　多數(shù)起病隱襲，以男性中老年多見，約70％病例50歲以上。兒童少見，但近年青少年發(fā)病亦有增加。

　　MDS的初發(fā)癥狀缺乏特異性，部分患者可無(wú)明顯自覺癥狀。大多數(shù)患者有頭昏、乏力、上腹不適和骨關(guān)節(jié)痛。多數(shù)以貧血起病，可做為就診的首發(fā)癥狀，持續(xù)數(shù)月至數(shù)年。約20％～60％病例病程中伴出血傾向，程度輕重不一，表現(xiàn)有皮膚瘀點(diǎn)．牙齦出血、鼻衄。重者可有消化道或腦出血。出血與血小板減低有關(guān)，一些患者的血小板功能亦有缺陷。約半數(shù)患者在病程中有發(fā)熱，發(fā)熱與感染相關(guān)，熱型不定，呼吸道感染最多，其余有敗血癥、肛周、會(huì)陰部感染。在未轉(zhuǎn)化為急性白血病的病例中，感染和／或出血是主要死亡原因。

　　肝、脾可有中或輕度腫大，1／3病例有淋巴結(jié)腫大，為無(wú)痛性。個(gè)別患者有胸骨壓痛。

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