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苯丙酮尿癥
苯丙酮尿癥的臨床表現(xiàn)
患兒通常在3～6個(gè)月時(shí)初現(xiàn)癥狀，1歲時(shí)癥狀明顯。屬常染色體隱性遺傳。
(1)神經(jīng)系統(tǒng)：以智能發(fā)育落后為主，驚厥。
(2)外觀：毛發(fā)、皮膚、虹膜色淺。
(3)其他：濕疹，尿和汗液有鼠尿臭味。
苯丙酮尿癥的發(fā)病機(jī)制
典型PKU：苯丙氨酸羥化酶(PAH)。
非典型PKU：鳥苷三磷酸環(huán)化水合酶(GTP-CH);6-丙酮酰四氫蝶呤合成酶(6-PTS)或二氫生物蝶呤還原酶(DHPR)缺乏所致。
苯丙酮尿癥的診斷要點(diǎn)
(1)新生兒期篩查：Guthrie細(xì)菌生長抑制試驗(yàn)。
(2)尿三氯化鐵試驗(yàn)和2，4-二硝基苯肼試驗(yàn)：用于較大兒童初篩。
(3)血漿游離氨基酸分析和尿液有機(jī)酸分析：提供診斷依據(jù)。
(4)尿蝶呤分析：鑒別三種非典型PKU。
(5)DNA分析：苯丙氨酸羥化酶編碼基因位于12號(hào)染色體長臂，產(chǎn)前診斷。
苯丙酮尿癥治療飲食控制方法
限制苯丙氨酸攝入，提供低苯丙氨酸飲食;
由于苯丙氨酸是合成蛋白質(zhì)的必需氨基酸，不能無苯丙氨酸飲食。
【備考攻略】
苯丙酮尿癥(PKU)是一種常見的氨基酸代謝病，是由于苯丙氨酸(PA)代謝途徑中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能轉(zhuǎn)變成為酪氨酸，導(dǎo)致苯丙氨酸及其酮酸蓄積，并從尿中大量排出。其典型的臨床表現(xiàn)和診斷、治療均有考點(diǎn)，所有題型均可能涉及到，尤其是與其他遺傳性或者先天性甲低的鑒別。
【特別注意】
苯丙酮尿癥與其他遺傳性疾病不同，如果能得到早期診斷和早期治療，則臨床表現(xiàn)可不發(fā)生，智力正常，腦電圖異常也可得到恢復(fù)。
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