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　　21-三體綜合征

　　1.21-三體綜合征細胞遺傳學診斷

　　(1)標準型：最常見，核型為47，XY(或XX)，+21。

　　(2)易位型：

　　1)D/G易位：核型為46，XY，(或XX)，-21，+t(14q21q)，約半數(shù)為遺傳性。

　　2)G/G易位：多數(shù)核型為46，XY(或XX)，-21，+t(21q21q);46，XX(或XY)，-22，+t(21q22q)。

　　(3)嵌合體型：核型為46，XY(或XX)/47，XY(或XX)+21。

　　2.主要表現(xiàn) 不同程度智能低下，體格發(fā)育落后，特殊面容;臉圓頭扁，眼裂小，外上斜，眼球突，內(nèi)眥贅皮，鼻梁扁平，眼距寬，嘴小，伸舌，雙耳廓上緣有折疊。

　　皮膚紋理特征有：通貫手，atd角增大;第4，5指橈箕增多;腳拇趾球脛側弓形紋和第5趾只有一條指褶紋等。身材矮小，四肢關節(jié)韌帶松弛，關節(jié)可以過度彎曲，患兒約有三分之一有先天性心臟病等其他畸形，因免疫功能低下，易患感染性疾病，白血病發(fā)生率高。

　　3.診斷

　　典型病例根據(jù)其特殊面容、皮膚紋理特點和智能低下，不難診斷。確診需行染色體核型分析。嵌合型患兒、新生兒或癥狀不典型的智能低下患兒都應做染色體核型分析鑒別。

　　習題：

　　A2型選擇題

　　1.女孩，2歲。生長發(fā)育遲緩及智力發(fā)育落后。查體：眼裂小，眼外眥上斜、眼距寬、外耳小、鼻梁低平、皮膚細膩，為明確診斷首選檢查是

　　A.尿三氯化鐵試驗

　　B.尿蝶呤分析

　　C.血T3、T4、TSH

　　D.骨齡測定

　　E.染色體核型分析

　　【答案解析】E。此患兒考慮診斷為21-三體綜合征，首選檢查為染色體核型分析。

　　2.男孩，5歲。因生長和智力發(fā)育落后就診。查體：身材矮小，頭圍小，眼距寬，鼻梁低，外耳小，通貫手，心臟聽診有雜音。為明確診斷最合適的檢查是

　　A.智力測定

　　B.血清T3、T4檢測

　　C.頭顱CT

　　D.超聲心動圖檢查

　　E.染色體核型分析

　　【答案解析】E。根據(jù)患兒癥狀，懷疑為唐氏綜合征，染色體核型分析可確診。先天性甲狀腺功能減低癥常有顏面黏液性水腫、頭發(fā)干燥、皮膚粗糙、喂養(yǎng)困難、便秘等。故選E。

　　21三體綜合征為染色體結構畸變所致的疾病，產(chǎn)生原因是卵子在減數(shù)分裂時21號染色體不分離，形成異常卵子。因沒有特殊的治療方式，所以，其診斷和分型是考核的重點，多為A1、A2型考題。

　　本病應與先天性甲狀腺功能減低癥鑒別。后者出生時即可有嗜睡、哭聲嘶啞、喂養(yǎng)困難、腹脹、便秘、生理性黃疸消退延遲等癥狀，舌大而厚，皮膚粗糙，而無本病的特殊面容�？蓹z測血清T4、TSH和染色體核型進行鑒別。

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