2011臨床醫(yī)師筆試考試《外科學(xué)》輔導(dǎo)：成骨不全

　　一、概述

　　成骨不全(Osteogenisis Imperfecta)又稱脆骨癥(Fragililis ossium)，原發(fā)性骨脆癥(idiopathic osteopsathyrosis)及骨膜發(fā)育不良(periosteal dysplasia)等。是一種先天性全身性結(jié)締組織系統(tǒng)疾病，病變可累及骨骼、皮膚、筋膜、肌腱、韌帶、角膜、動(dòng)脈等。其特征為骨質(zhì)脆弱、藍(lán)鞏膜、耳聾、關(guān)節(jié)松弛，本病有明顯的家族史，比較少見。

　　二、病因和發(fā)病機(jī)制

　　本病的病因不明，15%以上的病人有家族史。為先天性發(fā)育障礙。男、女發(fā)病相等�？煞譃橄忍煨图斑t發(fā)型兩種。

　　1、先天型指在子宮內(nèi)起病，又可以再分為胎兒型及嬰兒型。病情嚴(yán)重，大多為死亡，或產(chǎn)后短期內(nèi)死亡。是常染色體隱性遺傳。

　　2、遲發(fā)型者病情較輕，又可分為兒童型及成人型。大多數(shù)病人可以長(zhǎng)期存活，是常染色體顯性遺傳。

　　三、病理改變

　　廣泛的間充質(zhì)缺損，使膠原纖維成熟受抑制。在軟骨化骨過程中，骨骺軟骨及軟骨鈣化區(qū)均正常，但在干骺端成骨細(xì)胞及骨樣組織稀少，形成的骨小纖細(xì)稀疏，呈縱向排列，無交叉的骨小梁可見。膜內(nèi)化骨過程亦受影響，骨膜增厚但骨皮質(zhì)菲薄，且缺管板層狀結(jié)構(gòu)，哈佛氏管腔擴(kuò)大，骨髓腔內(nèi)有許多脂肪及纖維組織，骨較正常短，周徑變細(xì)，兩端膨大呈杵狀。顱骨甚薄，可見有分散的不規(guī)則的鈣化灶，嚴(yán)重者像一個(gè)膜袋，囟門延遲閉合。皮膚及鞏膜等亦有病變。

　　四、臨床表現(xiàn)

　　1、骨脆性增加輕微的損傷即可引起骨折，嚴(yán)重的病人表現(xiàn)為自發(fā)性骨折。先天型者在出生時(shí)即有多處骨折。骨折大多為青枝型，移位少，疼痛輕，愈合快，依靠骨膜下成骨完成，因而常不被注意而造成畸形連接。長(zhǎng)骨及肋骨為好發(fā)部位。多次骨折所造成的畸形又進(jìn)一步減少了骨的長(zhǎng)度。青春期過后，骨折趨勢(shì)逐漸減少。

　　2、藍(lán)鞏膜約占90%以上。這是由于患者的鞏膜變?yōu)榘胪该�，可以看到其下方的脈絡(luò)膜的顏色的緣故。鞏膜的厚度及結(jié)構(gòu)并無異常，其半透明是由于膠原纖維組織的性質(zhì)發(fā)生改變所致。

　　3、牙齒發(fā)育不良牙質(zhì)不能很好的發(fā)育，乳齒及恒齒均可受累。齒呈黃色或藍(lán)灰色，易齲及早期脫落。

　　4、關(guān)節(jié)過度松弛尤其是腕及踝關(guān)節(jié)。這是由于肌腱及韌帶的膠原組織發(fā)育障礙。還可以有膝外翻，平足。有時(shí)有習(xí)慣性肩脫位及橈骨頭脫位等。

　　5、肌肉薄弱。

　　6、頭面部畸形嚴(yán)重的顱骨發(fā)育不良者，在出生時(shí)頭顱有皮囊感。以后頭顱寬闊，頂骨及枕骨突出，兩顳球狀膨出，額骨前突，雙耳被推向下方，臉成倒三角形。有的患者伴腦積水。

　　7、耳聾常到11～40歲出現(xiàn)，約占25%，可能因耳道硬化，附著于卵圓窗的鐙骨足板因骨性強(qiáng)直而固定所致，但亦有人認(rèn)為是聽神經(jīng)出顱底時(shí)受壓所致。

　　8、侏儒這是由于發(fā)育較正常稍短，加上脊柱及下肢多發(fā)性骨折畸形愈合所致。

　　9、皮膚疤痕寬度增加，這也是由于膠原組織有缺陷的緣故。

　　五、實(shí)驗(yàn)室及其他檢查

　　(一)實(shí)驗(yàn)室檢查一般均正常，有時(shí)可以有血鹼性磷酸酶的增加，這可能是由于外傷骨折后，成骨細(xì)胞活動(dòng)增加所致。極嚴(yán)重者有血漿鈣及磷的減低，但極少見。

　　(二)X線檢查主要為骨質(zhì)的缺乏及普遍性骨質(zhì)稀疏。

　　1、在長(zhǎng)骨表現(xiàn)為細(xì)長(zhǎng)，骨小梁稀少，呈半透光狀，皮質(zhì)菲薄如鉛筆畫。髓腔相對(duì)變大，嚴(yán)重時(shí)可有囊性變。骨兩端膨大呈杵狀，可見有多處陳舊性或新鮮骨折。有的已經(jīng)畸形連接，骨干彎曲。有一些畸形是因肌肉附著處牽拉所致，如髖內(nèi)翻、股骨及脛骨呈弓形。某些病人在骨折后會(huì)形成豐富的球狀骨痂，其數(shù)量之多，范圍之廣，使人會(huì)誤診其為骨肉瘤。另有一些病人的骨皮質(zhì)較厚，稱“厚骨型”。少見。

　　2、顱骨鈣化延遲，骨板變薄，雙顳骨隆起，前囪寬大，巖骨相對(duì)緻密，顱底扁平。乳齒鈣化不佳，恒齒發(fā)育尚可。

　　3、椎體變薄，呈雙凹形，骨小梁稀少，椎間盤呈雙凸形代償性膨大�？梢杂屑怪鶄�(cè)彎或后突畸形。

　　4、肋骨從肋角處向下彎曲，�？梢姸嗵幑钦�。骨盆呈三角形，盆腔變小。

　　六、診斷

　　通常根據(jù)鞏膜藍(lán)染、牙齒發(fā)育不全及骨質(zhì)疏松三大癥狀及出現(xiàn)多種骨折及肢體畸形，結(jié)合患者的家族史、X線表現(xiàn)，即可診斷成骨不全。

　　七、鑒別診斷

　　1、佝僂病佝僂病表現(xiàn)為骨骺軟骨增寬、模糊、干骺端到鈣化軟骨區(qū)不規(guī)則，分界不清。干骺端本身呈杯狀增寬。此外，其它骨骼的稀疏情況不及成骨不全癥者明顯。

　　2、其他臨床上尚應(yīng)與軟骨發(fā)育不全，先天性肌弛緩，甲狀腺功能減退及甲旁亢等區(qū)別，一般說來并不困難。

　　八、治療

　　本病無有效的治療。主要是預(yù)防骨折，要嚴(yán)格的保護(hù)患兒，一直到骨折趨減少為止，但又要防止長(zhǎng)期臥床的併發(fā)癥。對(duì)有家族遺傳史的病人禁止生育。

　　治療主要是對(duì)癥治療。對(duì)骨折的治療同正常人。但骨折愈合迅速，固定期可短。在矯正畸形方面，近年來有人將畸形的長(zhǎng)骨多處截?cái)�，穿以長(zhǎng)的髓內(nèi)針，糾正對(duì)線，并留在骨內(nèi)以防止再骨折。如皮質(zhì)太薄，手術(shù)有困難時(shí)，可用異體骨移植。對(duì)失聽患者，可做鐙骨切除。50%～70%的病兒有脊柱側(cè)突畸形，可用支架保護(hù)。若脊柱側(cè)彎超過60°時(shí)，應(yīng)矯正后作脊柱融合術(shù)。對(duì)老年婦女可應(yīng)用雌激素以減少嚴(yán)重的骨質(zhì)疏松。文獻(xiàn)上有人試用降鈣治療本病，但療效不肯定。

　　九、預(yù)后

　　本病發(fā)病年齡越早，病情越嚴(yán)重，預(yù)后越差。胎兒型成骨不全多數(shù)在子宮內(nèi)死亡，或在娩出后1周內(nèi)死亡。嬰兒型發(fā)病時(shí)間在出生后1年以內(nèi)，極易骨折，患兒多為侏儒形，病情較胎兒型輕，但預(yù)后也不好。晚發(fā)型常在7-11歲發(fā)現(xiàn)患者在輕微外傷后就出現(xiàn)骨折，骨折發(fā)生次數(shù)隨年齡增長(zhǎng)而減少，成人后骨折次數(shù)更少。婦女在絕經(jīng)期后骨折又有增加的趨勢(shì)。骨折雖能正常愈合，但因未及時(shí)發(fā)現(xiàn)或因處理不當(dāng)而發(fā)生假關(guān)節(jié)者亦不少。骨盆的畸形可使分娩發(fā)生困難。神經(jīng)系統(tǒng)的并發(fā)癥，包括腦積水，顱神經(jīng)受壓而產(chǎn)生相應(yīng)的功能障礙，脊柱畸形可造成截癱。

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