2011臨床醫(yī)師《內(nèi)科》輔導(dǎo)：脊髓亞急性聯(lián)合變性

　　一、概述

　　脊髓亞急性聯(lián)合變性(subacute combined degeneration of the spinal cord ，SCD)是由于某種生血因子和維生素B12缺乏引起的脊髓后、側(cè)索的神經(jīng)變性疾病，有時(shí)亦累及周圍神經(jīng)。臨床表現(xiàn)雙下肢深感覺缺失、感覺性共濟(jì)失調(diào)、痙攣性截癱及周圍性神經(jīng)病變等。多在中年以上發(fā)病，男女無明顯差異。

　　二、病因和發(fā)病機(jī)制

　　本病的發(fā)生與維生素B12缺乏有關(guān)。維生素B12是核蛋白和成及髓鞘形成必需的輔酶，同時(shí)還參與血紅蛋白的合成。正常人維生素B12日需要量為1-2ug，攝入的維生素B12與胃底腺壁細(xì)胞分泌的內(nèi)因子結(jié)合成穩(wěn)定復(fù)合物，才能在回腸遠(yuǎn)端吸收而不被腸道細(xì)菌利用。維生素B12攝取、吸收、結(jié)合與轉(zhuǎn)運(yùn)的任一環(huán)節(jié)障礙均可引起維生素B12缺乏。國內(nèi)多見于胃大部分切除術(shù)后、大量酗酒伴有萎縮性胃炎，少數(shù)見于營養(yǎng)不良的患者。先天性內(nèi)因子分泌缺陷、葉酸缺乏、小腸原發(fā)性吸收不良、回腸切除、血液運(yùn)鈷胺蛋白缺乏等也是維生素B12吸收不良的原因。

　　三、病理改變

　　本病的病變主要在脊髓后索及錐體束，嚴(yán)重時(shí)大腦白質(zhì)、視神經(jīng)和周圍神經(jīng)可不同程度的受累。脊髓切面見白質(zhì)脫髓鞘改變，鏡下髓鞘腫脹、空泡形成和軸突變性。起初病變分布散在，以后融合成海綿狀壞死灶，伴不同程度膠質(zhì)增生。大腦輕度萎縮，常見周圍神經(jīng)病變，可為脫髓鞘和軸突變性。

　　四、臨床表現(xiàn)

　　1、癥狀緩慢起病，進(jìn)行性發(fā)展，早期常有蒼白、倦怠、貧血表現(xiàn)和消化不良等。病史初期手足末端感覺異常，漸累及兩下肢，進(jìn)而軟弱無力行走不穩(wěn)，踩棉花感，動(dòng)作笨拙，可見步態(tài)蹣跚、基底增寬;隨后出現(xiàn)足趾、手指末端持續(xù)對(duì)稱性刺痛、麻木、燒灼感，并有胸腹部束帶感。檢查肢端感覺正常，少數(shù)患者有手套、襪子樣感覺減退。常見的精神癥狀有易激惹、抑郁、幻覺、精神混亂、類偏執(zhí)狂傾向，認(rèn)知功能減退甚至癡呆。少數(shù)患者見視神經(jīng)萎縮及中心暗點(diǎn)，提示大腦皮質(zhì)與視神經(jīng)廣泛受累。很少波及其他腦神經(jīng)。

　　2、體征脊髓后側(cè)索損害為主者，兩下肢呈上運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元癱瘓，肌張力增高、腱反射亢進(jìn)，病理反射陽性;感覺障礙：病變平面以下關(guān)節(jié)位置覺和音叉震動(dòng)覺減退或消失，感覺性共濟(jì)失調(diào)。后期可出現(xiàn)膀胱直腸功能障礙。

　　五、實(shí)驗(yàn)室及其他檢查

　　1、周圍血及骨髓檢查巨細(xì)胞低色素性貧血，血液網(wǎng)織紅細(xì)胞減少。

　　2、血漿維生素B12水平通常低于100ug /ml(正常值220-940pg/ml)。血清維生素B12含量正常者應(yīng)作Schilling試驗(yàn)(口服放射性核素51鈷標(biāo)記的維生素B12，測定尿、糞中排泄量)。

　　3、胃液分析可發(fā)現(xiàn)有抗組織胺性的胃酸缺乏。

　　4、腰穿腦脊液檢查多正常。

　　5、脊髓MRI檢查可發(fā)現(xiàn)變性節(jié)段脊髓的異常信號(hào)。

　　六、診斷和鑒別診斷

　　根據(jù)中年以后發(fā)病，脊髓后索、錐體束及周圍神經(jīng)受損癥狀體征，合并貧血，維生素B12治療后神經(jīng)癥狀改善者可確診。缺乏貧血及實(shí)驗(yàn)室檢查證據(jù)時(shí)，需要與多發(fā)性神經(jīng)病、脊髓壓迫癥、多發(fā)性硬化及神經(jīng)梅毒等鑒別。

　　七、治療

　　(一)藥物治療

　　1、維生素B12 500-1000ug肌注1次/d，連續(xù)2-4周，以后二個(gè)月內(nèi)每周給200-500ug，后改為維生素B12 500ug口服，每天2次，總療程6個(gè)月。維生素B12吸收障礙者需要終生用藥，同時(shí)服用維生素B1、維生素B6效果更好。

　　2、貧血患者用鐵劑如硫酸亞鐵0.3-0.6g口服，每天3次，或10%枸櫞酸鐵銨溶液10ml口服，每天3次。

　　3、不宜單獨(dú)使用葉酸，可導(dǎo)致癥狀加重。

　　(二)病因治療萎縮性胃炎胃液中缺乏游離胃酸，可服用胃蛋白酶合劑或飯前服稀鹽酸合劑10ml.每天3次;戒酒和糾正營養(yǎng)不良，改善膳食結(jié)構(gòu)，給與富含維生素B族的食物，多吃粗糧、蔬菜和動(dòng)物內(nèi)臟等。

　　(三)加強(qiáng)癱瘓肢體的功能鍛煉，輔助用針刺、理療、康復(fù)療法等。

　　八、預(yù)后

　　本病如不經(jīng)過治療，神經(jīng)癥狀會(huì)持續(xù)進(jìn)展，病后2-3年可導(dǎo)致死亡。如在發(fā)病后3個(gè)月內(nèi)積極治療可完全恢復(fù)，因此早期確診、及時(shí)治療是改善預(yù)后的關(guān)鍵。若治療6-12個(gè)月后神經(jīng)功能仍未恢復(fù)，進(jìn)一步改善可能性已大大降低。

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