2011臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師綜合筆試輔導：下丘腦綜合征

　　一、概述

　　下丘腦綜合征(hypothalamus syndrome)系由多種病因累及下丘腦所致的疾病，主要臨床表現(xiàn)有內分泌代謝功能失調，植物神經(jīng)功能紊亂，以及睡眠、體溫調節(jié)和性功能障礙，尿崩癥，多食肥胖或厭食消瘦，精神失常，癲癇等癥群。

　　二、病因病理

　　有先天性和后天性，器質性和功能性等病因，歸納如下：

　　(1)先天性或遺傳因素如性發(fā)育不全和嗅覺喪失癥群;下丘腦激素缺乏如下丘腦甲狀腺功能低下、下丘腦性腺功能低下、多發(fā)性激素缺乏。

　　(2)腫瘤顱咽管瘤、星形細胞瘤、漏斗瘤、垂體瘤向鞍上伸長、異位松果體瘤、腦室膜瘤、神經(jīng)節(jié)細胞瘤、漿細胞瘤、神經(jīng)纖維瘤、髓母細胞瘤、白血病、轉移性瘤腫、外皮肉瘤、血管瘤、惡性血管內皮瘤、脈絡叢囊腫、第三腦室囊腫、脂肪瘤、錯構瘤、畸胎瘤、缺陷瘤、腦膜瘤等。

　　(3)肉芽腫結核瘤、結節(jié)病、網(wǎng)狀內皮細胞增生癥、慢性多發(fā)性黃色瘤、嗜酸性肉芽腫。

　　(4)感染和炎癥結核性或化膿性腦膜炎、腦膿腫、病毒性腦炎、流行性腦炎、腦脊髓膜炎、天花、麻疹、水痘、狂犬病疫苗接種、組織胞漿菌病。

　　(5)退行性變結節(jié)性硬化、腦軟化、神經(jīng)膠質增生。

　　(6)血管損害腦動脈硬化、腦動脈瘤、腦溢血、腦栓塞、系統(tǒng)性紅斑狼瘡和其他原因引起的脈管炎等。

　　(7)物理因素顱腦外傷、腦外科手術，放射治療(腦、腦垂體區(qū))。

　　(7)腦代謝病急性間隙發(fā)作性血卟啉病;二氧化碳麻醉。

　　(9)藥物服氯丙嗪、利血平及避孕藥后均可引起溢乳-閉經(jīng)綜合征。

　　(10)功能性障礙因環(huán)境變遷、精神創(chuàng)傷等因素可發(fā)生閉經(jīng)或陽萎伴甲狀腺功能或(和)腎上腺皮質功能的低下，以及厭食消瘦等癥。

　　國內70例下丘腦綜合征病人中病因分別為：腫瘤最多見，共53例，其中以顱咽管瘤最多，計25例，其次為松果體瘤11例，丘腦腫瘤6例，第三腦室腫瘤4例，室管膜瘤2例，溴溝腦膜瘤、灰結節(jié)腫瘤、異位松果體瘤、鞍上腫瘤及星形細胞瘤各1例，可疑腫瘤者4例;炎癥6例，其中1例結核性腦膜炎，1例顱底蛛網(wǎng)膜炎，余4例為顱內感染;腦外傷2例;精神因素2例;輕度交通性腦積水1例。性質未肯定2例。

　　三、臨床表現(xiàn)　

　　由于下丘腦體積小，功能復雜，而且損害常不限于一個核群而累及多個生理調節(jié)中樞，因而下丘腦損害多表現(xiàn)為復雜的臨床癥候群。

　　(一)內分泌功能障礙 可引起內分泌功能亢進或減退，可造成一種或數(shù)種激素分泌紊亂。

　　1.全部下丘腦釋放激素缺乏 可引起全部垂體前葉功能降低，造成性腺、甲狀腺和腎上腺皮質功能等減退。

　　2.促性腺激素釋放激素分泌失常 ①女性，亢進者性早熟，減退者神經(jīng)原性閉經(jīng);②男性，亢進者性早熟，減退者肥胖、生殖無能、營養(yǎng)不良癥、性發(fā)育不全和嗅覺喪失癥群。

　　3.泌乳激素釋放抑制因子(或釋放因子)分泌失常①泌乳激素過多發(fā)生溢乳癥或溢乳-閉經(jīng)綜合征;②泌乳激素缺乏癥。

　　4.促腎上腺皮質激素釋放激素分泌失常腎上腺皮質增生型皮質醇增多癥。

　　5.促甲狀腺素釋放激素分泌失常 ①下丘腦性甲狀腺功能亢進癥;②下丘腦性甲狀腺功能減退癥。

　　6.生長激素釋放激素(或抑制激素)分泌失常 ①亢進者肢端肥大癥，巨人癥;②減退者侏儒癥。

　　7.抗利尿激素分泌失常 ①亢進者抗利尿激素分泌過多癥;②減退者尿崩癥。

　　(二)神經(jīng)系表現(xiàn)下丘腦病變如為局限性，可出現(xiàn)一些提示下丘腦損害部位的征象。如下丘腦病變?yōu)閺浡�性，則往往缺乏定位體癥。

　　常見下丘腦癥狀如下：

　　1.嗜睡和失眠 下丘腦后部病變時，大多數(shù)病人表現(xiàn)嗜睡，少數(shù)病人有失眠。常見的嗜睡類型有：

　�、侔l(fā)作性睡病(narcolepsy)，患者不分場合，可隨時睡眠，持續(xù)數(shù)分鐘至數(shù)小時，為最常見的一種形式;

　　②深睡眠癥(Parasomnia)，發(fā)作時可持續(xù)性睡眠數(shù)天至數(shù)周，但睡眠發(fā)作期�？珊靶殉燥垺⑿”愕�，過后又睡;

　　發(fā)作性嗜睡強食癥(Kleine-Levin綜合征)，病人不可控制地出現(xiàn)發(fā)作性睡眠，每次睡眠持續(xù)數(shù)小時至數(shù)天，醒后暴飲暴食，食量較常量增加數(shù)倍甚至十倍，極易饑餓，病人多肥胖。

　　2.多食肥胖或頑固性厭食消瘦 病變累及腹內側核或結節(jié)部附近(飽食中樞)，病人因多食而肥胖，常伴生殖器官發(fā)育不良(稱肥胖生殖無能營養(yǎng)不良癥即“Frohlich”綜合征)。為進行性肥胖，脂肪分布以面部、頸及軀干最顯著，其次為肢體近端，而皮膚細嫩，手指尖細，常伴骨骼過長現(xiàn)象，或為性早熟。智力發(fā)育不全或減退，以及尿崩癥。

　　病變累及下丘腦外側，腹外側核(攝食中樞)時有厭食、體重下降、皮膚萎縮、毛發(fā)脫落、肌肉軟弱、怕冷、心跳緩慢、基礎代謝率降低等。當病變同時損害垂體時則出現(xiàn)垂體性惡病變，又稱西蒙茲病(Simmonds“disease)，臨床表現(xiàn)為全垂體前葉功能減退癥。

　　3.發(fā)熱和體溫過低病變在下丘腦前部或后部時，可出現(xiàn)體溫改變，體溫變化表現(xiàn)如下：①低熱：一般在37.5℃左右，②體溫過低：體溫可降到36℃以下，③高熱：可呈弛張型或不規(guī)則型，一天內體溫多變，但高熱時肢體冰冷，軀干溫暖，有些病人甚至心率與呼吸可保持正常，高熱時對一般退熱藥無效。橋腦或中腦的病變，有時亦可表現(xiàn)為高熱。

　　4.性功能障礙性欲減退，月經(jīng)失調，閉經(jīng)不育，陽萎，性早熟，以及發(fā)育延遲等表現(xiàn)。此種障礙可能因下丘腦垂體纖維受損影響垂體前葉促性腺激素釋放，或下丘腦脊髓纖維受損影響調節(jié)脊髓各中樞活動，而改變性功能活動。

　　5.尿崩癥病變損害視上核、室旁核或視上核-垂體束，均可引起尿崩癥。表現(xiàn)多飲、多尿，每日排尿量在5～6L以上，甚至多達10L以上。

　　6.精神障礙當后腹外核及視前區(qū)有病變時�？僧a(chǎn)生精神癥狀，主要表現(xiàn)為過度興奮，哭笑無常，定向力障礙，幻覺及激怒等癥。

　　7.其他頭痛是常見癥狀，病人又常可出現(xiàn)多汗或汗閉，手足發(fā)紺，括約肌功能障礙、下丘腦性癲癇。當腹內側部視交叉受損時可伴有視力減退、視野缺損或偏盲。血壓忽高忽低，瞳孔散大、縮小或兩側不等。累及下丘腦前方及下行至延髓中的植物神經(jīng)纖維時，可引起胃和十二指腸消化性潰瘍或出血等表現(xiàn)。

　　其中以多飲多尿，嗜睡及肥胖等最多見，頭痛與視力減退雖也常見，但并非下丘腦綜合征的特異性表現(xiàn)，而可能與顱內占位性病變引起的腦膜刺激、顱內壓增高及視神經(jīng)交叉等受壓有關

　　四、檢查檢驗

　　1、X線頭顱平片可示蝶鞍擴大，鞍背、后床突吸收或破壞，鞍區(qū)病理性鈣化等表現(xiàn)，必要時進一步作蝶鞍薄分層片、腦血管造影、頭顱CT或頭顱核磁共振檢查，以顯示顱內病變部位和性質。

　　2、腦脊液檢查除顱內占位病變有顱壓增高、炎癥有白細胞升高外，一般均屬正常。

　　3、腦電圖檢查可見14次/秒的單向正相棘波彌漫性常，陣發(fā)性發(fā)放，左右交替的高波幅放電可有助于診斷。

　　4、行垂體靶腺內分泌功能測定，以期了解性腺、甲狀腺和腎上腺皮質功能情況。

　　診斷鑒別引起下丘腦綜合征的病因很多，臨床癥狀在不同的病人中可十分不同，有時診斷比較困難，必須詳問病史，聯(lián)系下丘腦的生理，結合各種檢查所得，綜合分析后作出診斷。除診斷本癥外，尚須進一步查明病因。

　　下丘腦-垂體功能減退的病例，可作：①TRH與LRH興奮試驗，以觀察試驗前后TSH或LH、FSH的反應變化。如病變在垂體前葉，則對TRH或LRH不起反應：如病變在下丘腦，則可出現(xiàn)延遲反應。但對一次興奮試驗無反應者，不能立即除外下丘腦病變的可能性(因垂體的惰性關系)，而有必要再作試驗。②胰島素耐量試驗，通過低血糖反應，以刺激垂體ACTH與GH的釋放，觀察試驗前后ACTH與GH的反應變化。

　　對下丘腦-垂體功能亢進的病例，為確診病變在下丘腦，可測定血中下丘腦釋放激素的濃度。

　　五、治療

　　1、病因治療對腫瘤可采取手術切除或放射治療。對炎癥則選用適當?shù)目股�素，以控制感染。由藥物引起者則應立即停用有關藥物。精神因素引起者需進行精神治療。

　　2、特殊治療對尿崩癥的治療見尿崩癥節(jié)。有垂體前葉功能減退者，則應根據(jù)靶腺受累的程度，予以補充替代治療。有溢乳者可用溴隱亭2.5～7.5mg/日，或L-多巴1～2gm/日。

　　3、對癥治療發(fā)熱者可用氯丙嗪、地西泮(安定)或苯巴比妥(魯米那)，中藥(至寶丹等)以及物理降溫。

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