文章責編:linsen_1989
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α珠蛋白基因或β珠蛋白基因突變導致相應珠蛋白鏈氨基酸成分改變。部分患者的突變基因繼承自父母,表現為常染色體顯性遺傳;另有部分患者無陽性家族史,其基因突變可能是自發(fā)的體細胞性基因突變。至今所發(fā)現的病例均為雜合子,尚未發(fā)現純合子患者,偶見雙雜合子患者,這可能與本病少見有關,也可能與純合子難以生存有關。