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第五節(jié) 維生素D缺乏性手足搐搦癥

　　本病是維生素D缺乏性佝僂病伴發(fā)癥狀之一，多見于6月以內(nèi)小嬰兒。表現(xiàn)為全身驚厥、手足肌肉抽搐或喉痙攣等。

　　一、病因和發(fā)病機(jī)制

　　本病是因維生素D缺乏致血清鈣離子濃度降低，神經(jīng)肌肉興奮性增高引起。引起血鈣降低的主要原因如下：

　�、� 甲狀旁腺反應(yīng)遲鈍：骨鈣不能游離，使血鈣進(jìn)一步下降;

　�、� 春夏季陽光充足或維生素D治療初期時(shí)：大量鈣沉積于待鈣化的骨骼，骨脫鈣減少，而腸道吸收鈣相對不足，使血鈣降低而誘發(fā)本病;

　�、� 感染：發(fā)熱、饑餓時(shí)，組織細(xì)胞分解釋放磷，血磷升高，血鈣降低而發(fā)病。

　　當(dāng)血總鈣濃度低于1.75～1.88mmol/L(7～7.5mg/dl)，或離子鈣濃度低于1.0mmol/L(4mg/dl)時(shí)可引發(fā)神經(jīng)肌肉興奮性增高，出現(xiàn)抽搐。

　　【真題庫】1.維生素D缺乏性手足搐搦癥的發(fā)病機(jī)制主要是 

　　A甲狀腺反應(yīng)遲鈍

　　B甲狀旁腺反應(yīng)遲鈍

　　C腦垂體反應(yīng)遲鈍

　　D腎上腺皮質(zhì)反應(yīng)遲鈍

　　E腎上腺髓質(zhì)反應(yīng)遲鈍

　　答案：B

　　[解析]: 維生素D缺乏性手足搐搦癥和佝僂病的發(fā)病機(jī)制與甲狀旁腺反應(yīng)有關(guān)，前者遲鈍，后者正常。

　　【真題庫】2.維生素D缺乏性手足搐搦癥發(fā)生驚厥是由于血清中(2004)

　　A鉀離子濃度降低 

　　B鈉離子濃度降低 

　　C氯離子濃度降低

　　D鈣離子濃度降低 

　　E磷離子濃度降低

　　答案：D

　　正常血清總鈣濃度為2.25～2.27mmol/L(9～1lmg/dl)，依靠維生素D、甲狀旁腺素和降鈣素三者進(jìn)行調(diào)節(jié)而保持相對穩(wěn)定。血清鈣有三種形式：結(jié)合鈣(即與蛋白質(zhì)結(jié)合)，離子鈣和枸櫞酸鈣，其中以離子鈣(游離鈣)活性最強(qiáng)，對神經(jīng)肌肉興奮性影響最強(qiáng)。血清鈣離子濃度受①血pH影響：pH高時(shí)離子鈣降低，pH低時(shí)離子鈣增高，因此酸中毒糾正過程中隨pH增高，離子鈣濃度降低，酸中毒糾正后可發(fā)生抽搐。②血漿蛋白濃度：蛋白質(zhì)低時(shí)，蛋白結(jié)合鈣減少，使總鈣量降低，但離子鈣不低，故在營養(yǎng)不良時(shí)不發(fā)生抽搐，而輸血后血漿蛋白增加，結(jié)合鈣多而離子鈣少則可誘發(fā)抽搐;③血磷濃度：血磷增加，抑制25-(OH)D3轉(zhuǎn)化為1，25-(OH)2D3，使血鈣離子減少，出現(xiàn)抽搐。

　　【真題庫】1.(7～8題共用備選答案)(2002)

　　A低鉀血癥

　　B低鈣血癥

　　C低血糖癥

　　D低氯血癥

　　E低鎂血癥

　　7題：久瀉佝僂病的患兒脫水酸中毒糾正后出現(xiàn)驚厥，多考慮為

　　答案：B

　　8題：久瀉或營養(yǎng)不良患兒輸液后出現(xiàn)精神萎靡、腹脹、腸鳴音減弱，多為

　　答案：A

　　【真題庫】2.患兒經(jīng)補(bǔ)液糾正脫水酸中毒后發(fā)生驚厥，可能的原因是(2001)

　　A低鈉血癥

　　B低鉀血癥

　　C低鈣血癥

　　D低血糖

　　E堿中毒

　　答案： C

　　二、臨床表現(xiàn)

　　除不同程度的佝僂病表現(xiàn)外，主要為驚厥、手足搐搦和喉痙攣，以無熱驚厥最常見。

　　1. 隱匿型：血清鈣多在1.75mmol/l-1.88mmol/l，沒有典型發(fā)作，但可刺激神經(jīng)肌肉引出體征。

　　①面神經(jīng)征(Chvostek sigh)：以指尖或叩診錘輕叩顴弓與口角間的面頰部，出現(xiàn)眼瞼及口角抽動(dòng)為陽性，新生兒可呈假陽性;

　�、陔璺瓷洌阂赃翟\錘擊膝下外側(cè)腓骨小頭處的腓神經(jīng)，引起足向外側(cè)收縮者為陽性;

　�、厶丈�(Trousseau征)：以血壓計(jì)袖帶包裹上臂，使血壓維持在收縮壓與舒張壓之間，5分鐘內(nèi)該手出現(xiàn)痙攣為陽性。

　　2. 典型發(fā)作：血清鈣低于1.75mmol/l時(shí)出現(xiàn)驚厥、喉痙攣和手足搐搦。

　　①驚厥 多見于嬰兒。突然發(fā)生，一般不伴發(fā)熱，表現(xiàn)為雙眼球上翻，面肌顫動(dòng)，四肢抽動(dòng)，意識(shí)喪失，持續(xù)時(shí)間為數(shù)秒鐘到數(shù)分鐘，數(shù)日1次或者1日數(shù)次甚至數(shù)十次不等。發(fā)作后活潑如常。

　�、谑肿愦ま� 多見于6個(gè)月以上的嬰幼兒。發(fā)作時(shí)意識(shí)清楚，兩手腕屈曲，手指伸直，大拇指緊貼掌心，足痙攣時(shí)雙下肢伸直內(nèi)收，足趾向下彎曲呈弓狀。

　　③喉痙攣 多見于嬰兒。由于聲門及喉部肌肉痙攣而引起吸氣困難，吸氣時(shí)發(fā)生喉鳴，嚴(yán)重時(shí)可發(fā)生窒息，甚至死亡。

　　【真題庫】1.維生素D缺乏性手足抽搐癥的隱性體征是(2004)

　　A巴彬斯基征

　　B布魯辛基征

　　C面神經(jīng)征

　　D克尼格征

　　E踝陣攣

　　答案：C

　　三、診斷和鑒別診斷

　　(一)診斷 有佝僂病存在;臨床出現(xiàn)反復(fù)發(fā)作的無熱驚厥、手足搐搦或喉痙攣，無其他神經(jīng)系統(tǒng)體征;血清鈣低于1.75～1.88mmol/L(7～7.5mg/dl)，或離子鈣低于1.0mmol/L(4mg/d1)，可作出正確診斷。此外，用鈣劑治療后抽搐停止，手足痙攣很快緩解亦有助于診斷。

　　(二)鑒別診斷

　　1.其他無熱驚厥性疾病

　�、俚脱前Y：常發(fā)生于清晨空腹時(shí)，有進(jìn)食不足或腹瀉史，伴蒼白、多汗及昏迷，血糖低于2.2mmol/L，口服或靜注葡萄糖后立即恢復(fù);

　　②低鎂血癥：常有觸覺、聽覺過敏，肌肉顫動(dòng)，血鎂低于0.58mmol/L(1.4mg/1)，鈣劑治療無效;

　�、蹕雰函d攣癥：突然發(fā)作，頭及軀干均前屈，手握拳，下肢彎曲至腹部，伴點(diǎn)頭狀抽搐和意識(shí)障礙，發(fā)作持續(xù)數(shù)秒至數(shù)十秒，腦電圖有高幅異常節(jié)律，多伴智力障礙;

　�、芗谞钆韵俟δ軠p退：表現(xiàn)為間歇性驚厥或手足搐搦，間隔幾天或數(shù)周發(fā)作1次，血磷高>3.23mmol/L(10mg/dl)，血鈣低<1.75mmol/L(7mg/dl)，堿性磷酸酶正�；蛏缘�，顱骨x線可見基底節(jié)鈣化灶。

　　2.急性喉炎 多伴上呼吸道感染癥狀。聲音嘶啞，犬吠樣咳嗽及吸氣困難，無低鈣癥狀體征，鈣劑治療無效。

　　3.中樞神經(jīng)系統(tǒng) 感染腦膜炎、腦炎、腦膿腫大多伴有發(fā)熱和感染中毒癥狀，年幼體弱者可不發(fā)熱，但有顱內(nèi)壓增高及腦脊液改變。

　　【真題庫】1.男，4個(gè)月，人工喂養(yǎng)，未添加輔食，2天來清咳、流涕，伴低熱，今晨抽搐4次，每次持續(xù)約2分種，緩解后玩耍如常，為確診最有價(jià)值的化驗(yàn)檢查是(2000)

　　A心電圖

　　B腹部B型超聲

　　C胸片

　　D血鉀、鈉、氯、血糖測定

　　E血鈣、磷、堿性磷酸酶測定

　　答案：E

　　【真題庫】2. 女嬰，10個(gè)月。體重10 kg，頭圍45 cm，方顱，前囟1.5 cm，平坦，今晨突然抽搐一次，持續(xù)1～2分鐘緩解。當(dāng)時(shí)測體溫38.5 ℃，抽搐后即入睡。醒后活動(dòng)如常。查血鈣1.75 mmol/L(7mg/dl)，血磷45 mmol/L(4.5 mg/dl)。最可能的驚厥原因是

　　A腦積水，腦發(fā)育不良 

　　B低血糖癥發(fā)作 

　　C癲癇 

　　D低鈣驚厥 

　　E高熱驚厥

　　答案：D

　　[解析]：患兒有佝僂病體征，并且血鈣明顯降低，故應(yīng)考慮為低鈣驚厥。10個(gè)月在高熱驚厥發(fā)生年齡段，但發(fā)作前均有發(fā)熱，發(fā)作多在發(fā)熱初起體溫上升時(shí)。體溫多大于39℃。

　　【真題庫】3.男，6個(gè)月。近1個(gè)月煩躁、多汗、夜驚。突然兩眼上竄、神志不清，四肢抽動(dòng)。持續(xù)約1分鐘緩解。血清鈣1.6 mmol/L，血糖4.5 mmol/L�？紤]診斷為(2002)

　　A癲癇

　　B化膿性腦膜炎

　　C低血糖

　　D低鈣驚厥

　　E高熱驚厥

　　答案：D(2002)

　　[解析]：有佝僂病的癥狀：煩躁、多汗、夜驚;血清鈣低于1.75mmol/l，血糖正常，所以選低鈣驚厥。

　　【真題庫】4. 1歲小兒，多汗，枕禿，方顱，常發(fā)生驚厥，不伴發(fā)熱。查血糖3.2 mmol/L，血鈣6.5 mg/dl，血鎂1 mg/dl，血磷12 mg/dl。其確切的診斷應(yīng)是(2005)

　　A.低血糖癥

　　B.嬰兒痙攣癥

　　C.維生素D缺乏性佝僂病

　　D.維生素D缺乏性手足搐搦癥

　　E. 低鎂血癥

　　答案：D(2005)

　　[解析]：患兒驚厥不伴發(fā)熱,首先除外熱驚厥疾病，而且有多汗、枕禿、方顱等佝僂病表現(xiàn), 血鈣降低,血磷升高,結(jié)合反復(fù)驚厥病史,支持維生素D缺乏性手足搐搦癥。

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