三、診斷

　　本病為少數(shù)可治性遺傳代謝病之一，力求早期診斷與治療，避免其神經(jīng)系統(tǒng)的不可逆性損傷。

　　(一) 新生兒期篩查 采用Guthrie細(xì)菌生長(zhǎng)抑制試驗(yàn)可以半定量測(cè)定新生兒血液苯丙氨酸濃度。如苯丙氨酸含量>0.24mmol/L(4mg/dI).應(yīng)復(fù)查或采靜脈血進(jìn)行苯丙氨酸定量測(cè)定�；純貉獫{苯丙氨酸通�？筛哌_(dá)l.2mmol/L(20mg/dl)以上。

　　(二) 較大嬰兒和兒童的初篩：尿三氯化鐵試驗(yàn)和2，4-二硝基苯肼試驗(yàn)。

　　【真題庫】1.苯丙酮尿癥新生兒篩查采用的是(2005)

　　A尿三氯化鐵試驗(yàn)

　　B尿硝普鈉試驗(yàn)

　　C血清苯丙氨酸濃度測(cè)定

　　D Guthrie細(xì)菌抑制試驗(yàn)

　　E苯丙氨酸耐量試驗(yàn)

　　答案：D(2005)

　　[解析]：新生兒使用Guthrie細(xì)菌抑制試驗(yàn)進(jìn)行篩查。較大嬰兒或兒童采用尿三氯化鐵試驗(yàn)進(jìn)行篩選。

　　【真題庫】2.疑為苯丙酮尿癥的兒童初篩應(yīng)做(2003)

　　AGuthrie細(xì)菌生長(zhǎng)抑制試驗(yàn)

　　B血清苯丙氨酸濃度測(cè)定

　　C尿三氯化鐵試驗(yàn)

　　D尿甲苯胺藍(lán)試驗(yàn)

　　E苯丙氨酸耐量試驗(yàn)

　　答案：C(2003)

　　[解析]：尿三氯化鐵試驗(yàn)，用于較大嬰兒和兒童的篩查。將三氯化鐵滴入尿液，如立即出現(xiàn)綠色反應(yīng)，則為陽性，表明尿中苯丙氨酸濃度增高。2，4-二硝基苯肼試驗(yàn)可出現(xiàn)黃色沉淀。適用于生后4-6周以后的嬰兒和兒童。

　　【真題庫】3.2歲男孩，出生時(shí)正常，3個(gè)月后皮膚和頭發(fā)色澤逐漸變淺。目前不會(huì)獨(dú)站，不會(huì)說話，偶有抽搐。身上有怪臭味，有助于診斷的檢查是(2004)

　　A腦電圖 

　　B血鈣測(cè)定 

　　C尿三氯化鐵試驗(yàn)

　　D尿甲苯胺藍(lán)試驗(yàn) 

　　E血鎂測(cè)定

　　答案：C(2004)

　　[解析]：根據(jù)此癥狀可診斷患兒是苯丙酮尿癥，對(duì)于2歲幼兒篩查應(yīng)選擇尿三氯化鐵試驗(yàn)。

　　(三) 血漿游離氨基酸分析和尿液有機(jī)酸分析

　　該試驗(yàn)不僅為本病提供生化診斷依據(jù)，同時(shí)可鑒別其他可能的氨基酸、有機(jī)酸代謝缺陷。

　　【真題庫】1.鑒別非典型苯丙酮尿癥，需進(jìn)行(2004)

　　AGuthrie細(xì)菌生長(zhǎng)抑制試驗(yàn) 

　　B尿蝶呤分析 

　　C尿有機(jī)酸分析 

　　D尿三氯化鐵試驗(yàn)

　　E尿2,4-二硝基苯肼試驗(yàn)

　　答案：C(2004)

　　[解析]：血漿氨基酸分析和尿有機(jī)酸分析為本病提供生化診斷依據(jù)，同時(shí)也可鑒別其他可能的氨基酸、有機(jī)酸代謝病。

　　【真題庫】2.男，2歲。因間斷抽搐半年就診，l歲以后智能漸落后，皮膚色澤變淺，頭發(fā)變黃，常有嘔吐，對(duì)明確診斷最有意義的檢查是 、

　　A.染色體核型分析

　　B.血鈣

　　C.尿有機(jī)酸分析

　　D.腦電圖

　　E.血TSH、T4

　　答案：C

　　[解析]：在有限的選擇里只有C可用于診斷苯丙酮尿癥。

　　(四)尿蝶呤分析 應(yīng)用高壓液相層析測(cè)定尿液中新蝶呤和生物蝶呤的含量，可以鑒別三種非典型PKU。

　　(五)I)NA分析

　　四、治療

　　診斷一旦明確，應(yīng)盡早給予積極治療，主要是飲食療法。開始治療的年齡越小，效果越好。

　　(一)低苯丙氨酸飲食 對(duì)嬰兒可喂特制的低苯丙氨酸奶粉，對(duì)幼兒添加輔食時(shí)應(yīng)以低蛋白食物為主。由于苯丙氨酸是合成蛋白質(zhì)的必需氨基酸，缺乏時(shí)亦會(huì)導(dǎo)致神經(jīng)系統(tǒng)損害，故應(yīng)適量給予，飲食控制至少需持續(xù)到青春期以后。

　　【真題庫】1.典型苯丙酮尿癥最主要的治療方法是給予(2003)

　　A低苯丙氨酸飲食

　　B酪氨酸

　　C四氫生物蝶呤

　　D5-羥色胺

　　E左旋多巴

　　答案：A

　　(二)BH4、5-羥色氨酸和L-DOPA 對(duì)非典型PKU，除飲食控制外，尚應(yīng)給予此類藥物。

　　(146～148題共用題干)

　　男，3歲。出生時(shí)正常，母乳喂養(yǎng)，5個(gè)月后智能漸落后，頭發(fā)變黃，膚色變白，多動(dòng)，有肌痙攣，尿有鼠尿臭味。

　　【真題庫】1.臨床上應(yīng)首先考慮的診斷是

　　A.21.三體綜合征

　　B.先天性甲狀腺功能減低癥

　　C.維生素D缺專性手足搐搦癥

　　D.苯丙酮尿癥

　　E.癲癇

　　答案：D

　　【真題庫】2.為協(xié)助診斷應(yīng)選擇的檢查是

　　A.血鈣、磷測(cè)定

　　B.染色體核型分析

　　C.血T3、T4、TSH測(cè)定

　　D.尿三氯化鐵試驗(yàn)

　　E.腦電圖檢查

　　答案：D

　　【真題庫】3.主要的治療是

　　A.魯米那

　　B.維生素D

　　C.腦活素

　　D.低銅飲食

　　E.低苯丙氫酸飲食

　　答案：E

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