4.★先天愚型染色體檢查絕大部分為
A.18-三體畸變
B.21-三體畸變
C.D/G易位
D.G/C易位
E.嵌合型
本題正確答案:B
題解:21-三體綜合征可能與下列因素有關:母體的妊娠年齡過大、多胎、母體懷孕早期受病毒感染、使用某種化學藥物及射線照射、遺傳因素等。上述因素可致病兒體細胞第21對染色體發(fā)生畸變,即第21對染色體呈三體性,故稱為21-三體綜合征,又稱先天愚型。
5.★★★有關苯丙酮尿癥的治療,下列哪項不正確
A.應盡早開始飲食治療
B.給低苯丙氨酸飲食
C.嚴格的飲食治療適用于血漿苯丙氨酸水平持續(xù)高于1.22mmol/L(20mg/dl)的患者
D.血漿苯丙氨酸水平低于1.22mmol/L(20mg/dl)的輕型病例無需飲食治療
E.注意補充各種維生素、礦物質(zhì)及微量元素
本題正確答案:D
題解:治療應盡早開始。對嬰兒可喂給特制的苯丙氨酸奶粉;幼兒添加輔食時應以淀粉類、水果、蔬菜等低蛋白質(zhì)食物為主,這些食物中苯丙氨酸含量較少。每日允許攝入苯丙氨酸15~30mg/kg,以維持生長代謝的最低需要;在出生后1月內(nèi)開學易,網(wǎng)收集整理始治療者智力發(fā)育可接近正常,2~3歲以前開始治療者,尚可限制腦損害的發(fā)展,但已發(fā)生腦損害后,則難以恢復。3歲以上的病兒使用飲食療法,智力無明顯進步,可使神經(jīng)癥狀減輕,活動過多的癥狀得以改善。一般6歲以后可放松嚴格的飲食治療,但仍適當控制苯苯丙氨酸的攝入,治療應持續(xù)到青春期以后。
6.★★★風濕熱主要的診斷標準不包括
A.發(fā)熱
B.心臟炎
C.游走性多發(fā)性關節(jié)炎
D.舞蹈病
E.環(huán)形紅斑
本題正確答案:A
題解:診斷風濕熱有關的臨床表現(xiàn)及實驗室檢查分為主要表現(xiàn)及次要表現(xiàn)。凡有兩項主要表現(xiàn)或一項主要表現(xiàn)及兩項次要表現(xiàn),并有近期鏈球菌感染證據(jù)者,即可診斷為風濕熱。主要表現(xiàn)包括:心臟炎、多發(fā)性關節(jié)炎、舞蹈病、皮下結節(jié)、環(huán)形紅斑
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