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每日一練
(單項選擇題)女孩,2歲,生長發(fā)育遲緩,及智力發(fā)育落后,查體:眼裂小,眼外疵上斜,眼距寬,外耳小,鼻梁低平,皮膚細膩,為明確診斷應首選檢查是( )。
A.尿三氯化鐵試驗
B.尿蝶呤分析
C.血T3、T4、TSH
D.骨齡測定
E.染色體核型分析
【答案】E
【解析】本例應為21-三體綜合征表現(xiàn)首選檢查應選E,本例應與先天性甲低和苯丙酮尿癥區(qū)別,先天性甲低皮膚粗糙粘液水腫眼瞼浮腫上部量大于下部量等特殊表現(xiàn),笨丙酮尿癥皮膚白皙面部無特殊面容。
【考點】21-三體綜合征
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