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2011臨床助理筆試輔導：血小板功能異常見疾病

2011臨床助理筆試輔導：血小板功能異常見疾病

　　血小板功能異常性疾病

　　(1)血小板無力癥：亦稱Glanzmann病。系常染色體隱性遺傳。

　　它的基本缺陷是血小板膜GPⅡ6/Ⅲa數(shù)量減少或缺乏，也可出現(xiàn)GPⅡ b/Ⅲa基因的缺陷�；颊叩难“鍖DP、膠原、腎上腺素、凝血酶、花生四烯酸等誘導劑無聚集反應，但對瑞斯托霉素有聚集反應。

　　(2)巨血小板綜合征：亦稱Bernard-Soulier綜合征。系常染色體隱性遺傳。它的基本缺陷是血小板膜GPIb/Ⅸ或GPV的數(shù)量減少或缺乏，也可有GPI b/Ⅸ或GPV基因的缺陷�；颊叩难“迥げ荒芙Y(jié)合vWF，使其不能粘附于內(nèi)皮下組織，并對瑞斯托霉素不發(fā)生聚集反應。

　　(3)貯藏池�。褐秆“迦狈A存顆粒或其內(nèi)容物釋放障礙。包括致密顆粒缺陷癥、α一顆粒缺陷癥(亦稱灰色血小板綜合征)以及致密體與α-顆粒聯(lián)合缺陷癥。系常染色體隱性遺傳，有的呈常染色體顯性遺傳。患者的血小板對ADP、膠原和凝血酶等誘導劑缺乏釋放反應，故釋放產(chǎn)物減少。

　　(4)血小板第3因子(PF3)缺乏癥：亦稱血小板病，系常染色體隱性遺傳�；颊叩难“迥ち字慕Y(jié)構(gòu)或成分有缺陷。故其表面缺乏凝血因子Va和Xa的受體，致使血小板不能有效地提供凝血催化表面。引起凝血機制異常。表現(xiàn)為自陶土凝血時間延長。

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