2014臨床助理外科學(xué)指導(dǎo)：脊柱肌肉萎縮

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　　脊柱肌肉萎縮

　　以脊柱運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元的死亡和隨后的肌肉癱瘓為特征的脊柱肌肉萎縮(SMA)是一種引起兒童致命的最普通遺傳神經(jīng)肌肉疾病。SMA發(fā)生的年令和嚴(yán)重性從由呼吸衰竭引起早期死亡的嬰發(fā)生期(1型)到減少預(yù)期壽命(2型)、不能行走(2型、3型)的青少年溫和發(fā)生期各不相同。

　　闡明疾病的原因認(rèn)為，在染色體5上找到生存運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元基因(SMN1)的等位基因發(fā)生突變，使SMA成為隱性常規(guī)體疾病。典型解釋SMN1缺損引起突變，或者也是位于染色體5上，稱為SMN2的幾乎同一基因取代了SMN1.SMN1和SMN2都給同一蛋白編碼，但SMN1基因產(chǎn)生全尺寸的蛋白質(zhì)，而SMN2基因產(chǎn)生截短的編碼蛋白和少量的全尺寸蛋白，SMN1基因都缺損引起I型SMN，而當(dāng)SMN1被SMN2取代增加SMN2的復(fù)制數(shù)量時(shí)，產(chǎn)生青少年型病。

　　影響個(gè)體的SMN2基因數(shù)越多，全長(zhǎng)的蛋白將產(chǎn)生越多，就產(chǎn)生溫和的疾病形式。已知在產(chǎn)生mRNA中起關(guān)鍵作用的編碼蛋白質(zhì)SMN1和SMN2通過(guò)男孩表達(dá)出來(lái)，但只能在脊柱運(yùn)抵神經(jīng)元的特別高水平時(shí)才能找到。

　　SMN1的功能目前通過(guò)鼠和轉(zhuǎn)基因鼠在進(jìn)行研究，這種蛋白和它的功能的特征甚至將導(dǎo)致在與幫助控制SMN發(fā)病危險(xiǎn)性的基因治療結(jié)合應(yīng)用中充滿希望。

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