>>> 2019年公衛(wèi)執(zhí)業(yè)助理醫(yī)師考試兒科學(xué)練習(xí)試題匯總
三、A3/A4
1、3歲女孩。因間斷抽搐半年就診，1歲以后逐漸發(fā)現(xiàn)智能漸落后，皮膚色澤變淺，頭發(fā)變黃，常有嘔吐。
<1> 、對(duì)明確診斷最有意義的檢查是下列哪項(xiàng)
A、血鈣
B、腦電圖
C、染色體核型分析
D、尿有機(jī)酸測(cè)定
E、血TSH、T4
<2> 、主要的治療措施是
A、魯米那
B、腦活素
C、維生素D
D、低銅飲食
E、低苯丙氨酸飲食
2、患兒，4歲。智能運(yùn)動(dòng)發(fā)育落后，兩眼內(nèi)側(cè)距離寬，鼻梁低平。雙眼外側(cè)上斜，經(jīng)常伸舌，通貫手。
<1> 、為確定診斷需做下述哪項(xiàng)檢查
A、血清TSH、T3、T4測(cè)定
B、尿三氯化鐵試驗(yàn)
C、染色體核型分析
D、骨齡測(cè)定
E、尿蝶呤分析
<2> 、其最可能的診斷為
A、先天性甲狀腺功能低下
B、21-三體綜合征
C、苯丙酮尿癥
D、18-三體綜合征
E、粘多糖病
3、女孩，1歲半，父母為表兄妹結(jié)婚，生后外表無(wú)明顯異常，5月齡后頭發(fā)漸變?yōu)辄S褐色，眼珠4個(gè)月以后也變?yōu)樽厣�，至今不能�?dú)坐，不會(huì)叫爸爸媽媽，曾有一次驚厥，尿霉臭味，尿三氯化鐵試驗(yàn)陽(yáng)性。
<1> 、此患兒最有可能患有下列哪項(xiàng)疾病
A、苯丙酮尿癥
B、糖原累積病
C、白化病
D、21-三體綜合征
E、甲狀腺功能低下
<2> 、確診首選檢查是
A、測(cè)定血酪氨酸值
B、肝臟活檢病理學(xué)檢查
C、測(cè)定血糖
D、測(cè)定血苯丙氨酸濃度
E、染色體檢查
<3> 、病出現(xiàn)神經(jīng)系統(tǒng)癥狀主要是由于
A、高濃度苯丙氨酸及其旁路代謝產(chǎn)物對(duì)腦細(xì)胞的損害
B、生物蝶呤缺乏
C、繼發(fā)性甲狀腺素缺乏
D、酪氨酸不足
E、繼發(fā)性腎上腺素不足
<4> 、確診后應(yīng)
A、立即進(jìn)行低苯丙氨酸飲食治療并維持至學(xué)齡前期
B、立即進(jìn)行低苯丙氨酸飲食治療至終生
C、立即進(jìn)行低苯丙氨酸飲食治療至癥狀消失
D、立即進(jìn)行無(wú)苯丙氨酸飲食治療
E、立即進(jìn)行低苯丙氨酸飲食治療并至少維持至青春期以后
4、患兒，2歲。不會(huì)獨(dú)立行走，智力落后。查體：皮膚細(xì)嫩，肌肉松弛，眼距寬，鼻梁低平，伸舌，雙眼外側(cè)上斜，通貫掌，小指端向內(nèi)側(cè)彎曲。
<1> 、為確診應(yīng)選擇哪項(xiàng)檢查
A、染色體檢査
B、頭顱CT
C、血清T3、T4、TSH測(cè)定
D、腕部X線攝片
E、測(cè)血清苯丙氨酸濃度
<2> 、該患兒最可能的診斷是
A、甲狀腺功能減低癥
B、佝僂病
C、苯丙酮尿癥
D、腦發(fā)育不良
E、先天愚型
<3> 、該患兒除有特殊面容外，其他常見的畸形為
A、眼發(fā)育不良、耳道閉鎖
B、并指畸形、耳郭畸形、心臟畸形
C、Atd角增大、通貫手、心臟畸形、關(guān)節(jié)可過(guò)度彎曲
D、翼頸、乳頭間距寬
E、睪丸小、乳房發(fā)育
<4> 、該患兒病因不包括
A、遺傳因素
B、父母智力
C、母親受孕時(shí)年齡過(guò)大
D、放射線
E、病毒感染
四、B
1、A.21-三體綜合征
B.18-三體綜合征
C.先天性甲狀腺功能減低癥
D.苯丙酮尿癥
E.粘多糖病
<1> 、患兒1歲，表情呆滯，眼距寬，舌常伸出口外，鼻梁寬平，毛發(fā)稀少，面部粘液性水腫，皮膚粗糙，軀干長(zhǎng)，四肢短
A B C D E
<2> 、患兒1歲，表情呆滯，眼距寬，眼裂小，鼻梁低平，雙眼外側(cè)上斜，通貫手
A B C D E
參考答案
三、A3/A4
1、
<1>、
【正確答案】 D
【答案解析】
本患者可疑苯丙酮尿癥(PKU)，PKU主要表現(xiàn)為早期可有神經(jīng)行為異常，少數(shù)呈現(xiàn)肌張力增高，腱反射亢進(jìn)，出現(xiàn)驚厥，繼之智能發(fā)育落后日漸明顯。患者因黑色素合成不足，生后毛發(fā)、皮膚和虹膜色澤變淺。由于尿和汗液中排出苯乙酸，呈特征鼠臭味，因此應(yīng)進(jìn)行尿有機(jī)酸測(cè)定。
<2>、
【正確答案】 E
【答案解析】
確診為苯丙酮尿癥，應(yīng)盡早積極治療，主要是飲食療法，采取低苯丙氨酸飲食。
2、
<1>、
【正確答案】 C
【答案解析】
21-三體征典型病例根據(jù)其特殊面容、皮膚紋理特點(diǎn)和智能低下，不難做出診斷，但應(yīng)作染色體核型分析確診。嵌合型患兒、新生兒或癥狀不典型的智能低下患兒更應(yīng)作染色體核型分析確診。本病應(yīng)與先天性甲狀腺功能減低癥鑒別，后者在出生后可有嗜睡、哭聲嘶啞、喂養(yǎng)困難、皮膚粗糙、腹脹、便秘等癥狀，舌大而厚，但無(wú)本癥的特殊面容�？蓹z測(cè)血清TSH、T4和染色體核型分析進(jìn)行鑒別。
<2>、
【正確答案】 B
【答案解析】
21-三體綜合征患兒的主要特征為智能低下，特殊面容和生長(zhǎng)發(fā)育遲緩，并可伴有多種畸形。
1.智能低下 所有患兒均有不同程度的智能低下，隨年齡增長(zhǎng)而逐漸明顯。
2.生長(zhǎng)發(fā)育遲緩 身材矮小，頭圍小，骨齡落后于年齡，出牙延遲且常錯(cuò)位。運(yùn)動(dòng)發(fā)育和性發(fā)育延遲。四肢短，手指粗短，小指向內(nèi)彎曲。肌張力低下，韌帶松弛，關(guān)節(jié)可過(guò)度彎曲。
3.特殊面容 眼距寬，眼裂小，眼外眥上斜。鼻根低平，外耳小，硬腭窄小，舌常伸出口，流涎多。
4.皮膚紋理特征 通貫手，手掌三叉點(diǎn)上移向掌心。
5.其他 可伴有其他畸形，常見的有先天性心臟病，其次是消化道畸形，易患各種感染白血病的發(fā)生率增高。男孩有隱睪，小陰莖，無(wú)生殖能力。
3、
<1>、
【正確答案】 A
【答案解析】
患兒有尿臭味，智力低下，頭發(fā)變?yōu)樽睾稚�，尿三氯化鐵試驗(yàn)陽(yáng)性，是苯丙酮尿癥特點(diǎn)。
<2>、
【正確答案】 D
【答案解析】
苯丙酮尿癥是由于苯丙氨酸在血、腦脊液、各種組織和尿液中濃度極高，同時(shí)產(chǎn)生大量苯丙酮酸、苯乙酸、苯乳酸和對(duì)羥基苯乙酸等旁路代謝產(chǎn)物自尿排出，高濃度的苯丙氨酸及旁路代謝產(chǎn)物導(dǎo)致腦細(xì)胞損傷。所有首選的是測(cè)苯丙氨酸濃度。
<3>、
【正確答案】 A
<4>、
【正確答案】 E
【答案解析】
苯丙酮尿癥治療的關(guān)鍵是減少苯丙氨酸的攝入，診斷一經(jīng)確診，應(yīng)立即積極治療。飲食治療的原則是使苯丙氨酸攝入量既能保證生長(zhǎng)和代謝的最低需要，又要避免血中含量過(guò)高。飲食控制至少需要持續(xù)青春期以后。
4、
<1>、
【正確答案】 A
【答案解析】
根據(jù)其特殊面容、皮膚紋理特點(diǎn)和智能低下，對(duì)典型病例可臨床診斷;對(duì)嵌合型患兒、新生兒或癥狀不典型的智能低下患兒，應(yīng)進(jìn)行染色體核型分析以確定診斷。
<2>、
【正確答案】 E
<3>、
【正確答案】 C
<4>、
【正確答案】 B
【答案解析】
21-三體綜合征
皮膚紋理特征通貫手、手掌紋角增大;第4、5指橈箕增多，腳姆趾球脛側(cè)弓形紋和第5趾只有一條褶紋等。
21-三體綜合征的發(fā)生與母親妊娠年齡過(guò)大、遺傳因素、妊娠時(shí)使用某些藥物或放射線照射等有關(guān)。受上述因素的影響，親代的生殖細(xì)胞在減數(shù)分裂的過(guò)程中發(fā)生不分離。
四、B
1、
<1>、
【正確答案】 C
【答案解析】
先天性甲狀腺功能減低癥是由于患兒甲狀腺先天性缺陷或因母孕期飲食中缺碘所致，前者稱散發(fā)性甲狀腺功能減低癥，后者稱地方性甲狀腺功能減低癥。其主要臨床表現(xiàn)為體格和智能發(fā)育障礙。出現(xiàn)特殊面容和體態(tài)，表現(xiàn)為頭大，頸短，皮膚粗糙，面色蒼黃，頭發(fā)稀少而干枯，眼瞼浮腫，眼距寬，鼻梁寬平，舌大而寬厚、常伸出口外，形成特殊面容。患兒身材矮小，四肢短而軀干長(zhǎng)，囟門關(guān)閉遲，出牙遲。神經(jīng)系統(tǒng)方面表現(xiàn)為動(dòng)作發(fā)育遲緩，智能發(fā)育低下，表情呆板。生理功能低下表現(xiàn)為精神、食欲差、嗜睡、少哭、少動(dòng)、低體溫，脈搏與呼吸均緩慢，心音低鈍，腹脹，便秘，第二性征出現(xiàn)遲等。
<2>、
【正確答案】 A
【答案解析】
21-三體綜合征患兒的主要特征為智能低下，特殊面容和生長(zhǎng)發(fā)育遲緩，并可伴有多種畸形。
1.智能低下 所有患兒均有不同程度的智能低下，隨年齡增長(zhǎng)而逐漸明顯。
2.生長(zhǎng)發(fā)育遲緩 身材矮小，頭圍小，骨齡落后于年齡，出牙延遲且常錯(cuò)位。運(yùn)動(dòng)發(fā)育和性發(fā)育延遲。四肢短，手指粗短，小指向內(nèi)彎曲。肌張力低下，韌帶松弛，關(guān)節(jié)可過(guò)度彎曲。
3.特殊面容 眼距寬，眼裂小，眼外眥上斜。鼻根低平，外耳小，硬腭窄小，舌常伸出口，流涎多。
4.皮膚紋理特征 通貫手，手掌三叉點(diǎn)上移向掌心。
5.其他 可伴有其他畸形，常見的有先天性心臟病，其次是消化道畸形，易患各種感染白血病的發(fā)生率增高。男孩有隱睪，小陰莖，無(wú)生殖能力。
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