概述
多囊腎是遺傳性疾病。根據(jù)遺傳學(xué)特點(diǎn)，分為常染色體顯性遺傳性多囊腎(ADPKD)和常染色體隱性遺傳性多囊腎(ARPKD)兩類(lèi)。常染色體顯性遺傳性多囊腎常見(jiàn)。ADPKD為常染色體顯性遺傳，其特點(diǎn)為具有家族聚集性，男女均可發(fā)病，兩性受累機(jī)會(huì)相等，連續(xù)幾代均可出現(xiàn)患者。常染色體顯性遺傳性多囊腎又稱(chēng)成人型多囊腎，是常見(jiàn)的多囊腎病。由于對(duì)本病的認(rèn)識(shí)日益深入，預(yù)后明顯改善。ARPKD是常染色體隱性遺傳。父母幾乎都無(wú)同樣病史。常染色體隱性遺傳性多囊腎又稱(chēng)嬰兒型多囊腎，為多囊腎中少見(jiàn)類(lèi)型。常于出生后不久死亡，只有極少數(shù)較輕類(lèi)型，可存活至兒童時(shí)代甚至成人。
ADPKD常見(jiàn)于成年時(shí)出現(xiàn)癥狀。囊腫在出生時(shí)即已存在，隨時(shí)間推移逐漸長(zhǎng)大，抑或在成年時(shí)發(fā)生和發(fā)展尚未完全闡明。但大多數(shù)患者的病變可能在胎兒時(shí)期即已存在。絕大多數(shù)為雙腎異常。兩側(cè)病變程度不一致。其特征是：全腎布滿(mǎn)大小不等的囊腫，直徑由剛能分辨至數(shù)厘米不等。乳頭和錐體常難以辨認(rèn)。腎盂腎盞明顯變形。囊內(nèi)有尿樣液體，出血或感染時(shí)呈不同外觀。囊腫呈進(jìn)行性長(zhǎng)大，可能與細(xì)胞增殖的相關(guān)過(guò)程、細(xì)胞分泌功能的改變以及囊腫周?chē)M織受損有關(guān)。ARPKD囊腫上皮細(xì)胞經(jīng)培養(yǎng)后顯示了與ADPKD不相同的性質(zhì)：ADPKD囊液中有內(nèi)毒素或Gram陰性細(xì)菌，而ARPKD囊液中則無(wú)。
分類(lèi)及特點(diǎn)
1.圍產(chǎn)期型
圍產(chǎn)期時(shí)已有嚴(yán)重的腎囊性病變，累及90%集合管，同時(shí)有少量門(mén)靜脈周?chē)w維增殖，于圍產(chǎn)期死亡。
2.新生兒型
累及60%集合管，伴輕度門(mén)靜脈周?chē)w維增殖。于出生后1月出現(xiàn)癥狀，于幾個(gè)月時(shí)死于腎功能衰竭。
3.嬰兒型
嬰兒型表現(xiàn)為雙腎腫大，25%腎小管受累，肝、脾腫大伴中度門(mén)靜脈周?chē)w維增殖。出生后3～6月出現(xiàn)癥狀，于兒童期因腎功能衰竭死亡。
4.少年型
少年型在13～19歲出現(xiàn)癥狀。腎臟損害相對(duì)輕微，僅有10%以下的腎小管顯示囊性變，偶爾發(fā)展成為腎功能衰竭。肝臟門(mén)靜脈區(qū)嚴(yán)重纖維性變。一般于20歲左右因肝臟并發(fā)癥、門(mén)靜脈高壓死亡。
