一、A1

　　1、

　　【正確答案】 C

　　【答案解析】 典型PKU 是由于患兒肝細胞缺乏苯丙氨酸羥化酶 (PAH)，不能將苯丙氨酸轉(zhuǎn)化為酪氨酸。苯丙氨酸在血、腦脊液、各種組織和尿液中濃度極度增高，同時產(chǎn)生大量苯丙酮酸、苯乙酸、苯乳酸和對羥基苯丙酮酸等旁路代謝產(chǎn)物并自尿中排出。高濃度的苯丙氨酸及其旁路代謝產(chǎn)物可導致腦細胞受損。

　　非典型苯丙酮尿癥屬四氫生物蝶呤(BH4)缺乏型，是鳥苷三磷酸環(huán)化水合酶(GPU-CH)、6-丙酮酰四氫蝶呤合成酶(6-PTS)或二氫生物蝶呤還原酶(DHPR)缺乏所致，它們是合成或再生四氫生物蝶呤所必需的酶，而四氫生物蝶呤是苯丙氨酸、酪氨酸等在羥化過程中所必需的輔酶，缺乏時不僅苯丙氨酸不能氧化成酪氨酸，而且造成多巴胺、5-羥色胺等重要神經(jīng)遞質(zhì)缺乏，加重神經(jīng)系統(tǒng)的功能損害。所以，D是非典型苯丙酮尿癥缺乏的，C是典型的苯丙酮尿癥缺乏的。

　　2、

　　【正確答案】 A

　　【答案解析】 確診為苯丙酮尿癥，應(yīng)盡早積極治療，主要是飲食療法，采取低苯丙氨酸飲食。

　　3、

　　【正確答案】 C

　　【答案解析】 苯丙酮尿癥(PKU)是由于苯丙氨酸代謝途徑中酶缺陷所致，屬常染色體隱性遺傳，是一種常見的氨基酸代謝病。

　　4、

　　【正確答案】 C

　　【答案解析】 智能低下所有患兒均有不同程度的智能低下，隨年齡增長而逐漸明顯。這是最突出的表現(xiàn)。

　　5、

　　【正確答案】 A

　　【答案解析】 染色體病

　　21三體綜合征又稱先天愚型，是最常見的常染色體畸變綜合征。發(fā)病率1.6‰～1.2‰。

　　6、

　　【正確答案】 E

　　【答案解析】 在易位型中，再發(fā)風險為4～10%，如果母親為21q21q平衡易位攜帶者，子代發(fā)病率為100%。

　　二、A2

　　1、

　　【正確答案】 D

　　【答案解析】 根據(jù)典型臨床表現(xiàn)考慮為苯丙酮尿癥，較大兒童可以選用尿三氯化鐵試驗進行初篩。

　　2、

　　【正確答案】 C

　　【答案解析】 患兒已經(jīng)診斷為苯丙酮尿癥。典型PKU是由于患兒肝細胞缺乏苯丙氨酸羥化酶(PAH)，不能將苯丙氨酸轉(zhuǎn)化為酪氨酸。苯丙氨酸在血、腦脊液、各種組織和尿液中濃度極度增高，同時產(chǎn)生大量苯丙酮酸、苯乙酸、苯乳酸和對羥基苯丙酮酸等旁路代謝產(chǎn)物并自尿中排出。高濃度的苯丙氨酸及其旁路代謝產(chǎn)物可導致腦細胞受損。此外，因酪氨酸來源減少，致使甲狀腺素、腎上腺素和黑色素等合成不足。

　　3、

　　【正確答案】 D

　　【答案解析】 21-三體綜合征與先天性甲狀腺功能減低癥在面容上有相似之處，但21-三體綜合征舌頭常張口伸出，流涎多。四肢短、由于韌帶松弛，關(guān)節(jié)可過度彎曲，手指粗短，小指向內(nèi)彎曲，第一與第二足指之間較大，呈草鞋腳。

　　所以此題選21-三體綜合征。

　　4、

　　【正確答案】 B

　　【答案解析】 21-三體綜合征(又稱先天愚型或Down綜合征)屬常染色體畸變，是染色體病中最常見的一種。母親年齡愈大，本病的發(fā)生率愈高。

　　患兒有特殊面容：眼距寬，眼裂小，眼外側(cè)上斜。鼻根低平，外耳小，硬腭窄小，舌常伸口外，流涎多。皮膚紋理特征：通貫手，atd角增大;第4、5指橈箕增多;腳拇趾球脛側(cè)弓形紋，第5趾只有一條指褶紋。

　　5、

　　【正確答案】 A

　　【答案解析】 其他四項都是預(yù)防措施，妊娠期羊水細胞培養(yǎng)，并作酶及生化測定這是檢查措施，不是應(yīng)該注意預(yù)防措施。

　　6、

　　【正確答案】 B

　　【答案解析】 患兒出生智能落后，表情呆滯，眼距寬，眼外側(cè)上斜，小指內(nèi)彎，這是21-三體綜合征的表現(xiàn)。

　　三、A3/A4

　　1、

　　【正確答案】 D

　　【答案解析】 本患者可疑苯丙酮尿癥(PKU)，PKU主要表現(xiàn)為早期可有神經(jīng)行為異常，少數(shù)呈現(xiàn)肌張力增高，腱反射亢進，出現(xiàn)驚厥，繼之智能發(fā)育落后日漸明顯�；颊咭蚝谏睾铣刹蛔�，生后毛發(fā)、皮膚和虹膜色澤變淺。由于尿和汗液中排出苯乙酸，呈特征鼠臭味，因此應(yīng)進行尿有機酸測定。

　　【正確答案】 E

　　【答案解析】 確診為苯丙酮尿癥，應(yīng)盡早積極治療，主要是飲食療法，采取低苯丙氨酸飲食。

　　2、

　　【正確答案】 A

　　【答案解析】 根據(jù)其特殊面容、皮膚紋理特點和智能低下，對典型病例可臨床診斷;對嵌合型患兒、新生兒或癥狀不典型的智能低下患兒，應(yīng)進行染色體核型分析以確定診斷。

　　【正確答案】 E

　　【正確答案】 C

　　【正確答案】 B

　　【答案解析】 21-三體綜合征

　　皮膚紋理特征通貫手、手掌紋角增大;第4、5指橈箕增多，腳姆趾球脛側(cè)弓形紋和第5趾只有一條褶紋等。

　　21-三體綜合征的發(fā)生與母親妊娠年齡過大、遺傳因素、妊娠時使用某些藥物或放射線照射等有關(guān)。受上述因素的影響，親代的生殖細胞在減數(shù)分裂的過程中發(fā)生不分離。

　　3、

　　【正確答案】 A

　　【答案解析】 患兒有尿臭味，智力低下，頭發(fā)變?yōu)樽睾稚�，尿三氯化鐵試驗陽性，是苯丙酮尿癥特點。

　　【正確答案】 D

　　【答案解析】 苯丙酮尿癥是由于苯丙氨酸在血、腦脊液、各種組織和尿液中濃度極高，同時產(chǎn)生大量苯丙酮酸、苯乙酸、苯乳酸和對羥基苯乙酸等旁路代謝產(chǎn)物自尿排出，高濃度的苯丙氨酸及旁路代謝產(chǎn)物導致腦細胞損傷。所有首選的是測苯丙氨酸濃度。

　　【正確答案】 A

　　【正確答案】 E

　　【答案解析】 苯丙酮尿癥治療的關(guān)鍵是減少苯丙氨酸的攝入，診斷一經(jīng)確診，應(yīng)立即積極治療。飲食治療的原則是使苯丙氨酸攝入量既能保證生長和代謝的最低需要，又要避免血中含量過高。飲食控制至少需要持續(xù)青春期以后。

　　4、

　　【正確答案】 E

　　【答案解析】 該患兒有尿有霉臭味，懷疑是苯丙酮尿癥，用于較大嬰兒和兒童的篩查。將三氯化鐵滴入尿液，如立即出現(xiàn)綠色反應(yīng)，則為陽性，表明尿中苯丙氨酸濃度增高。此外，二硝基苯肼試驗也可以測尿中苯丙氨酸，黃色沉淀為陽性。

　　【正確答案】 D

　　【正確答案】 E

　　【答案解析】 治療的關(guān)鍵是減少苯丙氨酸攝入。

　　1.低苯丙氨酸飲食 對嬰兒可喂特制的低苯丙氨酸奶粉，對幼兒添加輔食時應(yīng)以淀粉類、蔬菜和水果等低蛋白食物為主。由于苯丙氨酸是合成蛋白質(zhì)的必需氨基酸，缺乏時亦會導致神經(jīng)系統(tǒng)損害，故應(yīng)按每日30～50mg/kg適量給予，以維持血中苯丙氨.酸濃度在0.12～0.6mmol/L(2～10mg/dl)。飲食控制至少需持續(xù)到青春期以后。

　　2.BH4、5-經(jīng)色胺和L-DOPA 對非典型PKU，除飲食控制外，尚應(yīng)給予此類藥物。

　　3.伴有驚厥者，使用抗驚厥藥物。

　　四、B

　　1、

　　【正確答案】 A

　　【正確答案】 C

　　【正確答案】 B

　　【答案解析】 根據(jù)其特殊面容、皮膚紋理特點和智能低下，對典型病例可臨床診斷是先天愚型。

　　營養(yǎng)性維生素D缺乏性佝僂病是由于兒童體內(nèi)維生素D不足使鈣、磷代謝紊亂，產(chǎn)生的一種以骨骼病變?yōu)樘卣鞯娜砺誀I養(yǎng)性疾病，主要見于2歲以下嬰幼兒。

　　主要表現(xiàn)為骨骼改變和運動功能發(fā)育遲緩。骨骼改變往往在生長最快的部位最明顯，故不同年齡有不同的骨骼表現(xiàn)。

　　因尿或汗液中有苯乙酸排除，故尿和汗液有鼠尿臭味。這是苯丙酮尿癥的表現(xiàn)。

　　2、

　　【正確答案】 D

　　【答案解析】 該患兒有智力障礙，舌體寬厚， 并且皮膚粗糙，這是先天性甲狀腺功能低下的表現(xiàn)。

　　【正確答案】 B

　　【答案解析】 21-三體綜合征與先天性甲狀腺功能減低癥在面容上有相似之處，但21-三體綜合征舌頭常張口伸出，流涎多。四肢短、由于韌帶松弛，關(guān)節(jié)可過度彎曲，手指粗短，小指向內(nèi)彎曲，第一與第二足指之間較大，呈草鞋腳。

　　所以此題選21-三體綜合征。

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