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2020年臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師《兒科學》模擬題及答案(6)

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  一、A1

  1、苯丙酮尿癥是屬于

  A、染色體畸變

  B、常染色體顯性遺傳

  C、常染色體隱性遺傳

  D、X連鎖顯性遺傳

  E、X連鎖隱性遺傳

  2、典型的苯丙酮尿癥是因肝臟缺乏

  A、酪氨酸羥化酶

  B、谷氨酸羥化酶

  C、苯丙氨酸羥化酶

  D、二氫生物蝶呤還原酶

  E、羥苯丙酮酸氧化酶

  3、苯丙酮尿癥新生兒篩查采用的是

  A、尿有機酸分析

  B、血氨基酸分析

  C、尿蝶呤分析

  D、尿三氯化鐵試驗

  E、Guthrie細菌生長抑制試驗

  4、某母親為21q21q平衡易位攜帶者,則子代風險率為

  A、1%

  B、20%

  C、50%

  D、70%

  E、100%

  5、D/G易位型21-三體綜合征最常見的核型是

  A、46,XY(或XX),-13,+t(13q21q)

  B、46,XY(或XX),-14,+t(14q21q)

  C、46,XY(或XX),-15,+t(15q21q)

  D、46,XY(或XX),-21,+t(21q21q)

  E、46,XY(或XX),-22,+t(21q22q)

  6、先天愚型最具有診斷價值是

  A、骨骼X線檢查

  B、染色體檢查

  C、血清T3、T4檢查

  D、智力低下

  E、特殊面容,通貫手

  7、21-三體綜合征的特點不包括

  A、眼裂小,眼距寬

  B、張口伸舌,流涎多

  C、皮膚粗糙增厚

  D、常合并先天性畸形

  E、精神運動發(fā)育遲緩

  二、A2

  1、32歲,已婚女性,因多次自然流產(chǎn),且其姨表妹患21-三體綜合征。為避免她子代又患此病,來遺傳病門診咨詢,請兒科醫(yī)師指導。采用下列預防措施中哪項應除外

  A、妊娠期羊水細胞培養(yǎng),并作酶及生化測定

  B、妊娠期應注意預防肝炎等病毒感染

  C、夫婦雙方應進行染色體檢查

  D、妊娠期進行羊水細胞培養(yǎng)及染色體檢查

  E、妊娠前后應避免接受X線照射

  2、患兒,男性,3歲,生后半年發(fā)現(xiàn)智能發(fā)育落后,反復驚厥,且尿有鼠尿臭味,體檢:目光呆滯,毛發(fā)棕黃,心肺正常,四肢肌張力高,膝腱反射亢進,尿三氯化鐵試驗陽性,該患兒可能診斷為

  A、苯丙酮尿癥

  B、半乳糖血癥

  C、高精氨酸血癥

  D、組氨酸血癥

  E、肝糖原累積癥

  3、患兒2歲,生后半年發(fā)現(xiàn)尿有霉臭味,且經(jīng)常嘔吐,1歲時發(fā)現(xiàn)智力較同齡兒落后、目光呆滯、皮膚白晰、毛發(fā)淺黃,下列哪項對該患兒診斷最有幫助

  A、頭顱CT

  B、腦電圖

  C、染色體核型分析

  D、尿三氯化鐵試驗

  E、血液T3、T4測定

  4、男,1歲。頭發(fā)稀黃,皮膚白嫩,頭不能豎起,間斷抽搐,尿有鼠尿味。診斷是

  A、先天愚型

  B、呆小病

  C、先天性腦發(fā)育不全

  D、苯丙酮尿癥

  E、腦性癱瘓

  5、男孩,6歲,因智力發(fā)育落后就診,頭發(fā)呈金黃色,皮膚色白,時有抽搐,不伴發(fā)熱,無腹瀉,為協(xié)助診斷,應首選

  A、腦電圖檢查

  B、Guthrie試驗

  C、尿三氯化鐵試驗

  D、尿蝶呤分析

  E、血鈣、磷檢測

  6、患兒3歲,智能發(fā)育較同齡兒明顯落后,體檢:發(fā)育較小,兩眼距寬,鼻梁低平,雙眼外側上斜,外耳小,舌常伸出口外,臨床上擬診先天愚型,下列哪項最具有確診意義

  A、智能低下

  B、特殊面容

  C、血清TSH,T4檢查

  D、染色體核型分析

  E、血漿游離氨基酸分析

  7、女,2歲。因智力低下就診,查染色體核型為46,XX,-21,+t(21q21q),其母親核型為45,XX,-21,-21,+t(21q21q)。若再生育,其下一代發(fā)生本病的風險為

  A、10%

  B、25%

  C、50%

  D、75%

  E、100%

  8、患兒6歲,精神運動發(fā)育明顯落后,只會說簡單話,兩眼外側上斜,兩眼距寬,鼻梁低平,經(jīng)染色體核型分析,診斷為易位型21-三體綜合征,其母正常,其父為D/G易位,家長準備要第二胎來遺傳咨詢,應告訴再發(fā)風險率為

  A、1%

  B、4%

  C、10%

  D、20%

  E、100%

  9、10個月男嬰,不能獨坐,眼距寬,眼裂小,鼻梁低平,皮膚細嫩,舌伸出口外,通貫掌,可能的診斷是

  A、呆小病

  B、先天愚型

  C、佝僂病活動期

  D、苯丙酮尿癥

  E、先天性腦發(fā)育不全

  10、女孩,2歲,身長60cm,會坐,不會站,肌張力低,表情呆滯,眼距寬,鼻梁低,眼外側上斜,伸舌流涎,四肢短,手指粗短,小指內(nèi)彎,最可能的診斷

  A、佝僂病

  B、苯丙酮尿癥

  C、營養(yǎng)不良

  D、21-三體綜合征

  E、先天性甲狀腺功能減低癥

  三、A3/A4

  1、3歲女孩。因間斷抽搐半年就診,1歲以后逐漸發(fā)現(xiàn)智能漸落后,皮膚色澤變淺,頭發(fā)變黃,常有嘔吐。

  <1> 、對明確診斷最有意義的檢查是下列哪項

  A、血鈣

  B、腦電圖

  C、染色體核型分析

  D、尿有機酸測定

  E、血TSH、T4

  <2> 、主要的治療措施是

  A、魯米那

  B、腦活素

  C、維生素D

  D、低銅飲食

  E、低苯丙氨酸飲食

  2、女孩,1歲半,父母為表兄妹結婚,生后外表無明顯異常,5月齡后頭發(fā)漸變?yōu)辄S褐色,眼珠4個月以后也變?yōu)樽厣,至今不能獨坐,不會叫爸爸媽媽,曾有一次驚厥,尿霉臭味,尿三氯化鐵試驗陽性。

  <1> 、此患兒最有可能患有下列哪項疾病

  A、苯丙酮尿癥

  B、糖原累積病

  C、白化病

  D、21-三體綜合征

  E、甲狀腺功能低下

  <2> 、確診首選檢查是

  A、測定血酪氨酸值

  B、肝臟活檢病理學檢查

  C、測定血糖

  D、測定血苯丙氨酸濃度

  E、染色體檢查

  <3> 、患兒出現(xiàn)神經(jīng)系統(tǒng)癥狀主要是由于

  A、高濃度苯丙氨酸及其旁路代謝產(chǎn)物對腦細胞的損害

  B、生物蝶呤缺乏

  C、繼發(fā)性甲狀腺素缺乏

  D、酪氨酸不足

  E、繼發(fā)性腎上腺素不足

  <4> 、確診后應

  A、立即進行低苯丙氨酸飲食治療并維持至學齡前期

  B、立即進行低苯丙氨酸飲食治療至終生

  C、立即進行低苯丙氨酸飲食治療至癥狀消失

  D、立即進行無苯丙氨酸飲食治療

  E、立即進行低苯丙氨酸飲食治療并至少維持至青春期以后

  3、患兒,4歲。智能運動發(fā)育落后,兩眼內(nèi)側距離寬,鼻梁低平。雙眼外側上斜,經(jīng)常伸舌,通貫手。

  <1> 、為確定診斷需做下述哪項檢查

  A、血清TSH、T3、T4測定

  B、尿三氯化鐵試驗

  C、染色體核型分析

  D、骨齡測定

  E、尿蝶呤分析

  <2> 、其最可能的診斷為

  A、先天性甲狀腺功能低下

  B、21-三體綜合征

  C、苯丙酮尿癥

  D、18-三體綜合征

  E、粘多糖病

  4、患兒,2歲。不會獨立行走,智力落后。查體:皮膚細嫩,肌肉松弛,眼距寬,鼻梁低平,伸舌,雙眼外側上斜,通貫掌,小指端向內(nèi)側彎曲。

  <1> 、為確診應選擇哪項檢查

  A、染色體檢査

  B、頭顱CT

  C、血清T3、T4、TSH測定

  D、腕部X線攝片

  E、測血清苯丙氨酸濃度

  <2> 、該患兒最可能的診斷是

  A、甲狀腺功能減低癥

  B、佝僂病

  C、苯丙酮尿癥

  D、腦發(fā)育不良

  E、先天愚型

  <3> 、該患兒除有特殊面容外,其他常見的畸形為

  A、眼發(fā)育不良、耳道閉鎖

  B、并指畸形、耳郭畸形、心臟畸形

  C、Atd角增大、通貫手、心臟畸形、關節(jié)可過度彎曲

  D、翼頸、乳頭間距寬

  E、睪丸小、乳房發(fā)育

  <4> 、該患兒病因不包括

  A、遺傳因素

  B、父母智力

  C、母親受孕時年齡過大

  D、放射線

  E、病毒感染

  四、B

  1、A.智力體格發(fā)育遲緩,具有特殊面容和皮紋特點

  B.智力落后,皮膚毛發(fā)色素減少,尿有鼠臭味

  C.囟門遲閉,出牙延遲,智力發(fā)育正常

  D.骨齡落后,具有特殊面容

  E.頭大,四肢短小,智力正常

  <1> 、先天愚型

  A B C D E

  <2> 、佝僂病

  A B C D E

  <3> 、苯丙酮尿癥

  A B C D

  2、A.21-三體綜合征

  B.18-三體綜合征

  C.先天性甲狀腺功能減低癥

  D.苯丙酮尿癥

  E.粘多糖病

  <1> 、患兒1歲,表情呆滯,眼距寬,舌常伸出口外,鼻梁寬平,毛發(fā)稀少,面部粘液性水腫,皮膚粗糙,軀干長,四肢短

  A B C D E

  <2> 、患兒1歲,表情呆滯,眼距寬,眼裂小,鼻梁低平,雙眼外側上斜,通貫手

  A B C D E

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