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點擊查看:2020年臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師《兒科學》模擬題及答案匯總
一、A1
1、苯丙酮尿癥是屬于
A、染色體畸變
B、常染色體顯性遺傳
C、常染色體隱性遺傳
D、X連鎖顯性遺傳
E、X連鎖隱性遺傳
2、典型的苯丙酮尿癥是因肝臟缺乏
A、酪氨酸羥化酶
B、谷氨酸羥化酶
C、苯丙氨酸羥化酶
D、二氫生物蝶呤還原酶
E、羥苯丙酮酸氧化酶
3、苯丙酮尿癥新生兒篩查采用的是
A、尿有機酸分析
B、血氨基酸分析
C、尿蝶呤分析
D、尿三氯化鐵試驗
E、Guthrie細菌生長抑制試驗
4、某母親為21q21q平衡易位攜帶者,則子代風險率為
A、1%
B、20%
C、50%
D、70%
E、100%
5、D/G易位型21-三體綜合征最常見的核型是
A、46,XY(或XX),-13,+t(13q21q)
B、46,XY(或XX),-14,+t(14q21q)
C、46,XY(或XX),-15,+t(15q21q)
D、46,XY(或XX),-21,+t(21q21q)
E、46,XY(或XX),-22,+t(21q22q)
6、先天愚型最具有診斷價值是
A、骨骼X線檢查
B、染色體檢查
C、血清T3、T4檢查
D、智力低下
E、特殊面容,通貫手
7、21-三體綜合征的特點不包括
A、眼裂小,眼距寬
B、張口伸舌,流涎多
C、皮膚粗糙增厚
D、常合并先天性畸形
E、精神運動發(fā)育遲緩
二、A2
1、32歲,已婚女性,因多次自然流產(chǎn),且其姨表妹患21-三體綜合征。為避免她子代又患此病,來遺傳病門診咨詢,請兒科醫(yī)師指導。采用下列預防措施中哪項應除外
A、妊娠期羊水細胞培養(yǎng),并作酶及生化測定
B、妊娠期應注意預防肝炎等病毒感染
C、夫婦雙方應進行染色體檢查
D、妊娠期進行羊水細胞培養(yǎng)及染色體檢查
E、妊娠前后應避免接受X線照射
2、患兒,男性,3歲,生后半年發(fā)現(xiàn)智能發(fā)育落后,反復驚厥,且尿有鼠尿臭味,體檢:目光呆滯,毛發(fā)棕黃,心肺正常,四肢肌張力高,膝腱反射亢進,尿三氯化鐵試驗陽性,該患兒可能診斷為
A、苯丙酮尿癥
B、半乳糖血癥
C、高精氨酸血癥
D、組氨酸血癥
E、肝糖原累積癥
3、患兒2歲,生后半年發(fā)現(xiàn)尿有霉臭味,且經(jīng)常嘔吐,1歲時發(fā)現(xiàn)智力較同齡兒落后、目光呆滯、皮膚白晰、毛發(fā)淺黃,下列哪項對該患兒診斷最有幫助
A、頭顱CT
B、腦電圖
C、染色體核型分析
D、尿三氯化鐵試驗
E、血液T3、T4測定
4、男,1歲。頭發(fā)稀黃,皮膚白嫩,頭不能豎起,間斷抽搐,尿有鼠尿味。診斷是
A、先天愚型
B、呆小病
C、先天性腦發(fā)育不全
D、苯丙酮尿癥
E、腦性癱瘓
5、男孩,6歲,因智力發(fā)育落后就診,頭發(fā)呈金黃色,皮膚色白,時有抽搐,不伴發(fā)熱,無腹瀉,為協(xié)助診斷,應首選
A、腦電圖檢查
B、Guthrie試驗
C、尿三氯化鐵試驗
D、尿蝶呤分析
E、血鈣、磷檢測
6、患兒3歲,智能發(fā)育較同齡兒明顯落后,體檢:發(fā)育較小,兩眼距寬,鼻梁低平,雙眼外側上斜,外耳小,舌常伸出口外,臨床上擬診先天愚型,下列哪項最具有確診意義
A、智能低下
B、特殊面容
C、血清TSH,T4檢查
D、染色體核型分析
E、血漿游離氨基酸分析
7、女,2歲。因智力低下就診,查染色體核型為46,XX,-21,+t(21q21q),其母親核型為45,XX,-21,-21,+t(21q21q)。若再生育,其下一代發(fā)生本病的風險為
A、10%
B、25%
C、50%
D、75%
E、100%
8、患兒6歲,精神運動發(fā)育明顯落后,只會說簡單話,兩眼外側上斜,兩眼距寬,鼻梁低平,經(jīng)染色體核型分析,診斷為易位型21-三體綜合征,其母正常,其父為D/G易位,家長準備要第二胎來遺傳咨詢,應告訴再發(fā)風險率為
A、1%
B、4%
C、10%
D、20%
E、100%
9、10個月男嬰,不能獨坐,眼距寬,眼裂小,鼻梁低平,皮膚細嫩,舌伸出口外,通貫掌,可能的診斷是
A、呆小病
B、先天愚型
C、佝僂病活動期
D、苯丙酮尿癥
E、先天性腦發(fā)育不全
10、女孩,2歲,身長60cm,會坐,不會站,肌張力低,表情呆滯,眼距寬,鼻梁低,眼外側上斜,伸舌流涎,四肢短,手指粗短,小指內(nèi)彎,最可能的診斷
A、佝僂病
B、苯丙酮尿癥
C、營養(yǎng)不良
D、21-三體綜合征
E、先天性甲狀腺功能減低癥
三、A3/A4
1、3歲女孩。因間斷抽搐半年就診,1歲以后逐漸發(fā)現(xiàn)智能漸落后,皮膚色澤變淺,頭發(fā)變黃,常有嘔吐。
<1> 、對明確診斷最有意義的檢查是下列哪項
A、血鈣
B、腦電圖
C、染色體核型分析
D、尿有機酸測定
E、血TSH、T4
<2> 、主要的治療措施是
A、魯米那
B、腦活素
C、維生素D
D、低銅飲食
E、低苯丙氨酸飲食
2、女孩,1歲半,父母為表兄妹結婚,生后外表無明顯異常,5月齡后頭發(fā)漸變?yōu)辄S褐色,眼珠4個月以后也變?yōu)樽厣,至今不能獨坐,不會叫爸爸媽媽,曾有一次驚厥,尿霉臭味,尿三氯化鐵試驗陽性。
<1> 、此患兒最有可能患有下列哪項疾病
A、苯丙酮尿癥
B、糖原累積病
C、白化病
D、21-三體綜合征
E、甲狀腺功能低下
<2> 、確診首選檢查是
A、測定血酪氨酸值
B、肝臟活檢病理學檢查
C、測定血糖
D、測定血苯丙氨酸濃度
E、染色體檢查
<3> 、患兒出現(xiàn)神經(jīng)系統(tǒng)癥狀主要是由于
A、高濃度苯丙氨酸及其旁路代謝產(chǎn)物對腦細胞的損害
B、生物蝶呤缺乏
C、繼發(fā)性甲狀腺素缺乏
D、酪氨酸不足
E、繼發(fā)性腎上腺素不足
<4> 、確診后應
A、立即進行低苯丙氨酸飲食治療并維持至學齡前期
B、立即進行低苯丙氨酸飲食治療至終生
C、立即進行低苯丙氨酸飲食治療至癥狀消失
D、立即進行無苯丙氨酸飲食治療
E、立即進行低苯丙氨酸飲食治療并至少維持至青春期以后
3、患兒,4歲。智能運動發(fā)育落后,兩眼內(nèi)側距離寬,鼻梁低平。雙眼外側上斜,經(jīng)常伸舌,通貫手。
<1> 、為確定診斷需做下述哪項檢查
A、血清TSH、T3、T4測定
B、尿三氯化鐵試驗
C、染色體核型分析
D、骨齡測定
E、尿蝶呤分析
<2> 、其最可能的診斷為
A、先天性甲狀腺功能低下
B、21-三體綜合征
C、苯丙酮尿癥
D、18-三體綜合征
E、粘多糖病
4、患兒,2歲。不會獨立行走,智力落后。查體:皮膚細嫩,肌肉松弛,眼距寬,鼻梁低平,伸舌,雙眼外側上斜,通貫掌,小指端向內(nèi)側彎曲。
<1> 、為確診應選擇哪項檢查
A、染色體檢査
B、頭顱CT
C、血清T3、T4、TSH測定
D、腕部X線攝片
E、測血清苯丙氨酸濃度
<2> 、該患兒最可能的診斷是
A、甲狀腺功能減低癥
B、佝僂病
C、苯丙酮尿癥
D、腦發(fā)育不良
E、先天愚型
<3> 、該患兒除有特殊面容外,其他常見的畸形為
A、眼發(fā)育不良、耳道閉鎖
B、并指畸形、耳郭畸形、心臟畸形
C、Atd角增大、通貫手、心臟畸形、關節(jié)可過度彎曲
D、翼頸、乳頭間距寬
E、睪丸小、乳房發(fā)育
<4> 、該患兒病因不包括
A、遺傳因素
B、父母智力
C、母親受孕時年齡過大
D、放射線
E、病毒感染
四、B
1、A.智力體格發(fā)育遲緩,具有特殊面容和皮紋特點
B.智力落后,皮膚毛發(fā)色素減少,尿有鼠臭味
C.囟門遲閉,出牙延遲,智力發(fā)育正常
D.骨齡落后,具有特殊面容
E.頭大,四肢短小,智力正常
<1> 、先天愚型
A B C D E
<2> 、佝僂病
A B C D E
<3> 、苯丙酮尿癥
A B C D
2、A.21-三體綜合征
B.18-三體綜合征
C.先天性甲狀腺功能減低癥
D.苯丙酮尿癥
E.粘多糖病
<1> 、患兒1歲,表情呆滯,眼距寬,舌常伸出口外,鼻梁寬平,毛發(fā)稀少,面部粘液性水腫,皮膚粗糙,軀干長,四肢短
A B C D E
<2> 、患兒1歲,表情呆滯,眼距寬,眼裂小,鼻梁低平,雙眼外側上斜,通貫手
A B C D E
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