>>>2016年臨床助理醫(yī)師《兒科學(xué)》考試輔導(dǎo)講義匯總
第十四章 內(nèi)分泌疾病
內(nèi)分泌疾�。合忍煨约谞钕俟δ軠p低癥
一、病因：是由于甲狀腺激素合成不足所造成。本病分為兩類：散發(fā)性：系因先天性甲狀腺發(fā)育不良或甲狀腺激素合成途徑中酶缺陷所造成;地方性：多見于甲狀腺腫流行的山區(qū)，系由于該地區(qū)水、土和食物中碘缺乏所造成。
主要病因有以下幾種：
1.甲狀腺不發(fā)育或發(fā)育不全：造成先天性甲狀腺功能低下最主要的原因。
2.甲狀腺素合成途徑中酶缺陷：大多為常染色體隱性遺傳病。
3.促甲狀腺激素缺陷：因垂體分泌TSH障礙而造成甲狀腺功能低下，因TRH不足所致的下丘腦性甲狀腺功能減低癥更為多見(稱為下丘腦性甲狀腺功能減低癥)。
4.甲狀腺或靶器官反應(yīng)性低下
5.碘缺乏
6.新生兒暫時(shí)性甲狀腺功能減低癥：這是由于母體服用抗甲狀腺藥物或母親患自身免疫性疾病，存在抗甲狀腺抗體，阻斷其通過(guò)胎盤進(jìn)入胎兒所造成，這種抗體的半衰期為6.5天，通常在3個(gè)月內(nèi)消失。
二、臨床表現(xiàn)：主要特點(diǎn)：智能落后、生長(zhǎng)發(fā)育遲緩、生理功能低下。
1.新生兒期癥狀：患兒常為過(guò)期產(chǎn)，生理性黃疸期常長(zhǎng)達(dá)2周以上，出生后即有腹脹，便秘，易誤診為巨結(jié)腸;喂養(yǎng)困難。
2.典型癥狀：(1)特殊面容和體態(tài)(2)神經(jīng)系統(tǒng)(3)生理功能低下
3.地方性甲狀腺功能減低癥：因胎兒期即有碘缺乏而不能合成足量甲狀腺激素，影響中樞神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)育，臨床表現(xiàn)為兩種不同的癥候群：(1)“神經(jīng)性”綜合征：以共濟(jì)失調(diào)、痙攣性癱瘓、聾啞和智能低下為特征，但身材正常且甲狀腺功能正常或僅輕度減低;(2)“粘液水腫性”綜合征：以顯著的生長(zhǎng)發(fā)育和性發(fā)育落后，粘液水腫，智能低下為特征，血清T4降低，TSH增高，約25%患兒有甲狀腺腫大。
4.多種垂體激素缺乏癥狀。
三、實(shí)驗(yàn)室檢查：
1.新生兒篩查：出生后2～3天的新生兒干血滴紙片檢測(cè)TSH濃度作為初篩，結(jié)果>20Mu/L時(shí)，再采集血標(biāo)本檢測(cè)血清T4和TSH以確診。
2.血清T4、T3、TSH測(cè)定：任何新生兒篩查結(jié)果可疑或臨床有可疑癥狀的小兒都應(yīng)檢測(cè)血清T4和TSH濃度，如T4降低、TSH明顯增高時(shí)確診：血清T3在甲狀腺功能減低時(shí)可能降低或正常。
3.TRH刺激試驗(yàn)：不出現(xiàn)反應(yīng)峰時(shí)應(yīng)考慮垂體病變，相反，TSH反應(yīng)峰甚高或持續(xù)時(shí)間延長(zhǎng)，則提示下丘腦病變。
4.骨齡測(cè)定5.放射性核素檢查(SPECT)。
四、鑒別診斷：
1.佝僂�。旱悄苷�，皮膚正常，無(wú)甲低特殊面容，有佝僂病體征，血生化和骨骼X線片可以協(xié)助診斷。
2.21-三體綜合征：無(wú)粘液水腫。
3.先天性巨結(jié)腸：出生后即開始便秘、腹脹，常有臍疝，但其面容、精神反應(yīng)及哭聲等均正常。
4.骨骼發(fā)育障礙的疾病。
五、治療：在生后1～2個(gè)月開始治療者，較少遺留神經(jīng)系統(tǒng)損害，因此治療時(shí)間越早越好。
1.甲狀腺素：(1)不論何種原因造成的甲狀腺功能減低癥，都需要甲狀腺素終生治療，以維持正常生理功能;(2)應(yīng)從小劑量開始;(3)常用藥物包括L-甲狀腺素鈉。
2.用藥監(jiān)測(cè)及隨訪。
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