2018年臨床助理醫(yī)師《兒科學(xué)》精華知識點(diǎn)(28)

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21—三體綜合癥

　　也稱先天愚型，母親年齡越高，發(fā)病率高 。

　　1，臨床表現(xiàn)：①智能落后;②生長發(fā)育遲緩;③特殊面容：出生時(shí)即有明顯的特殊面容，表情呆滯。眼列小，眼距寬，雙眼外眥上斜，可有內(nèi)眥贅皮;鼻梁低平，外耳小;硬腭窄小，常張口伸舌，流涎多;頭小而圓，前卥大且關(guān)閉延遲;頸短而寬。④皮紋特點(diǎn)：可有貫通手和特殊皮紋;⑤伴發(fā)畸形。

　　2鑒別診斷：先天性甲狀腺功能減低癥—顏面粘液性水腫、頭發(fā)干燥、皮膚粗糙、喂養(yǎng)困難、便秘、腹脹等。

　　3產(chǎn)前篩查：羊水細(xì)胞或絨毛細(xì)胞染色體檢查進(jìn)行產(chǎn)前診斷;B超測量胎兒頸項(xiàng)皮膚厚度也是診斷21—三體綜合癥的重要指標(biāo)。

　　遺傳代謝病：治療基因突變，引起蛋白質(zhì)分子在結(jié)構(gòu)和功能上發(fā)生變導(dǎo)致酶受體載體等的缺陷，使機(jī)體的生化反應(yīng)和代謝出現(xiàn)異常，反應(yīng)底物或中間那些產(chǎn)物在機(jī)體內(nèi)大量蓄積，引起一系列臨床表現(xiàn)。

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