2018年臨床助理醫(yī)師《兒科學》精華知識點(29)

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　　苯丙酮尿癥(PKU)

　　1,病因：患兒肝臟缺乏苯丙氨酸羥化酶活性。

　　2臨床表現(xiàn)：出生時正常，通常在3—6個月出現(xiàn)癥狀，1歲時癥狀明顯。①神經(jīng)系統(tǒng)：智能發(fā)育落后最為突出，智商低于正常。有興奮異常，如興奮不安、憂郁、多動、孤僻等;②皮膚：患兒出生數(shù)月后因黑色素合成不足，頭發(fā)由黑變黃，皮膚白皙。皮膚濕疹較多。③體味：由于排出較多的苯乙酸，可有明顯的鼠尿臭味。

　　3實驗室檢查：①新生兒疾病篩查：哺乳3天后針刺足部采集外周血，進行苯丙氨酸濃度測定;②苯丙氨酸濃度測定：正常濃度小于120umol/l(2mg/dl);經(jīng)典型PKU>1200umol/l。

　　4診斷：根據(jù)智能落后、頭發(fā)由黑變黃，特殊體味和血苯丙氨酸升高可確診。

　　5治療：①開始治療的年齡越小，預(yù)后越好;②患兒主要采用低苯丙氨酸奶治療，首選母乳，較大的嬰兒及兒童應(yīng)以低蛋白、低苯丙氨酸食物為原則。

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