2018年臨床助理醫(yī)師《兒科學(xué)》精華知識(shí)點(diǎn)(29)

　　>>> 2018年臨床助理醫(yī)師《兒科學(xué)》精華知識(shí)點(diǎn)匯總

　　苯丙酮尿癥(PKU)

　　1,病因：患兒肝臟缺乏苯丙氨酸羥化酶活性。

　　2臨床表現(xiàn)：出生時(shí)正常，通常在3—6個(gè)月出現(xiàn)癥狀，1歲時(shí)癥狀明顯。①神經(jīng)系統(tǒng)：智能發(fā)育落后最為突出，智商低于正常。有興奮異常，如興奮不安、憂郁、多動(dòng)、孤僻等;②皮膚：患兒出生數(shù)月后因黑色素合成不足，頭發(fā)由黑變黃，皮膚白皙。皮膚濕疹較多。③體味：由于排出較多的苯乙酸，可有明顯的鼠尿臭味。

　　3實(shí)驗(yàn)室檢查：①新生兒疾病篩查：哺乳3天后針刺足部采集外周血，進(jìn)行苯丙氨酸濃度測定;②苯丙氨酸濃度測定：正常濃度小于120umol/l(2mg/dl);經(jīng)典型PKU>1200umol/l。

　　4診斷：根據(jù)智能落后、頭發(fā)由黑變黃，特殊體味和血苯丙氨酸升高可確診。

　　5治療：①開始治療的年齡越小，預(yù)后越好;②患兒主要采用低苯丙氨酸奶治療，首選母乳，較大的嬰兒及兒童應(yīng)以低蛋白、低苯丙氨酸食物為原則。

掃描/長按二維碼可幫助考試通關(guān)

下載2套仿真內(nèi)部資料

下載10頁精華點(diǎn)題講義

下載醫(yī)師筆試歷年真題

了解2017醫(yī)師最新資訊

執(zhí)業(yè)醫(yī)師萬題庫下載丨微信搜"萬題庫執(zhí)業(yè)醫(yī)師考試"

　　相關(guān)推薦：

　　萬題庫：臨床助理醫(yī)師真題每日一練匯總

　　2018年臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師《生物化學(xué)》基礎(chǔ)考點(diǎn)匯總

　　2018年執(zhí)業(yè)醫(yī)師考試初始階段復(fù)習(xí)應(yīng)把握的原則