維生素D缺乏性佝僂病
診斷需解決三個(gè)問(wèn)題：首先，是否有佝僂病;其次，如有，屬于哪個(gè)期;再次，是否需要治療。正確的診斷必須依據(jù)維生素D缺乏的病因、臨床表現(xiàn)、血生化及骨骼X線檢査。應(yīng)注意早期的神經(jīng)興奮性增高的癥狀無(wú)特異性，如多汗、煩鬧等，僅依據(jù)臨床表現(xiàn)的診斷準(zhǔn)確率較低;骨骼的改變可靠;血清1，25-(OH)2D3水平為最可靠的診斷標(biāo)準(zhǔn)，但很多單位不能檢測(cè)。血生化與骨骼X線的檢查為診斷的“金標(biāo)準(zhǔn)”。
1.病因
�、賴诰S生素D不足;②日光照射不足：冬春季易發(fā)病;③維生素D攝入不足;④食物中鈣磷比例不當(dāng)：人工喂養(yǎng)者易發(fā)病;⑤維生素D需要量增加：生長(zhǎng)過(guò)快;⑥疾病或藥物的影響導(dǎo)致1，25-(OH)2D3不足。
2.臨床特點(diǎn)
初期——神經(jīng)興奮性增高：易激惹，煩躁，睡眠不安，夜驚，枕禿，無(wú)明顯骨骼改變，X線大致正常;
激期——骨骼改變和運(yùn)動(dòng)功能發(fā)育遲緩。
顱骨軟化：多見(jiàn)于3——6月嬰兒;方顱：多見(jiàn)于7——8月以上嬰兒;前囟增大及閉合延遲;出牙延遲胸廓肋骨串珠(好發(fā)于1歲左右，以7——10肋最明顯)，肋膈溝;雞胸或漏斗胸四肢手鐲或腳鐲;O形腿或X形腿;
生化檢查：血清鈣稍降低，血磷明顯降低，鈣磷乘積降低，堿性磷酸酶明顯升高。
X線：臨時(shí)鈣化帶模糊或消失，呈毛刷樣，并有杯口狀改變;骨骺軟骨增寬。
恢復(fù)期——堿性磷酸酶4——6周恢復(fù)正常，X線表現(xiàn)于2——3周后即有改善，臨時(shí)鈣化帶重新出現(xiàn)，逐漸致密并增寬，骨質(zhì)密度增濃，逐步恢復(fù)正常。
后遺癥期——多見(jiàn)3歲后小兒，臨床癥狀消失，血生化及骨骼X線檢查正常，僅遺留不同程度的骨骼畸形，見(jiàn)于重度佝僂病患兒。
3.診斷 血清25-(OH)D3(正常值10——60μg/L)和1，25-(OH)2D3(正常值0.03——0.06μg/L)水平在佝僂病初期就已明顯降低，為可靠的早期診斷指標(biāo)。
4.治療 補(bǔ)充維生素D制劑(0.2萬(wàn)——0.4萬(wàn)IU)，補(bǔ)充鈣劑，多曬太陽(yáng);激期勿使患兒多坐、多站，防止發(fā)生骨骼畸形。
5.預(yù)防 自出生2周后即應(yīng)補(bǔ)充維生素D，一般維生素D每日生理需要量為400IU，連續(xù)服用。多曬太陽(yáng)是預(yù)防佝僂病簡(jiǎn)便有效的措施。
【注意】
佝僂病病因的鑒別：即與抗維生素D性佝僂病鑒別，此類(lèi)疾病的共同特點(diǎn)為一般劑量的維生素D治療無(wú)效。
維生素D缺乏的手足搐搦癥
小兒維生素D缺乏性手足搐搦癥的病因是兒童體內(nèi)缺乏維生素D，維生素D缺乏會(huì)影響體內(nèi)鈣的吸收，體內(nèi)鈣缺乏就會(huì)出現(xiàn)手足搐搦，夜驚等病理現(xiàn)象。治療先補(bǔ)鈣，維持體內(nèi)鈣的生理需要量，再補(bǔ)維生素D，讓身體主動(dòng)獲得吸收鈣，達(dá)到生理需要量。要是出現(xiàn)驚厥、喉痙攣，應(yīng)首先控制。題目考核需注意與佝僂病的鑒別，其他的診斷和治療方法均簡(jiǎn)單。題型多樣化，病例題為主。
1.病因 維生素D缺乏致血清鈣離子濃度降低，神經(jīng)肌肉興奮性增高引起，多見(jiàn)于6個(gè)月以內(nèi)的小嬰兒。
2.臨床表現(xiàn) 驚厥、手足搐搦、喉痙攣，無(wú)熱驚厥最常見(jiàn)。面神經(jīng)征;腓反射;陶瑟征：以血壓計(jì)袖帶包裹上臂，使血壓維持在收縮壓與舒張壓之間，5分鐘內(nèi)該手出現(xiàn)痙攣為陽(yáng)性。
3.診斷 血清鈣低于1.75——1.88mmol/L(7——7.5mg/dl)，或離子鈣低于1.0mmol/L(4mg/dl)。
4.治療
維生素D缺乏性手足搐搦癥時(shí)，要嚴(yán)格遵守治療原則和用藥順序，先治“標(biāo)”，后治“本”，不可顛倒。應(yīng)立即控制驚厥，解除喉痙攣，補(bǔ)充鈣劑，并補(bǔ)充維生素D。
(1)急救處理：可用苯巴比妥，水合氯醛或地西泮迅速控制癥狀，對(duì)喉痙攣者應(yīng)保持呼吸道通暢。
(2)鈣劑治療：用10%葡萄糖酸鈣5——10ml加入葡萄糖10——20ml緩慢靜脈注射(10分鐘以上)或靜脈滴注，鈣劑注射不可過(guò)快，否則有引起心跳驟停的危險(xiǎn)。
(3)維生素D治療。
【注意】
維生素D缺乏性手足搐搦癥和營(yíng)養(yǎng)性維生素D缺乏性佝僂病，兩者最初都是由維生素D缺乏開(kāi)始，以PTH分泌是否代償性增加而發(fā)展成兩種疾病。(注：手足搐搦癥時(shí)，PTH不能代償性增加)
生長(zhǎng)發(fā)育的骨骼、牙齒、運(yùn)動(dòng)及語(yǔ)言發(fā)育
生長(zhǎng)指標(biāo)掌握的程度，其實(shí)也就是解題的思路。兒科需要記憶的數(shù)值非常多，尤其是本知識(shí)點(diǎn)。建議同學(xué)們按照以上知識(shí)點(diǎn)順序進(jìn)行記憶，從易到難，此部分內(nèi)容多考核A1、A2型題。
1.骨骼發(fā)育
(1)頭顱骨發(fā)育：前囟出生時(shí)約1——2cm，最遲2歲閉合。后囟門(mén)一般在出生后6——8周閉合。骨縫一般于后生3——4個(gè)月閉合。
(2)脊柱的發(fā)育：出生時(shí)脊柱無(wú)彎曲，僅呈現(xiàn)輕微后凸;3個(gè)月出現(xiàn)脊柱第一個(gè)彎曲--頸椎前凸;6個(gè)月后能坐出現(xiàn)脊椎第二個(gè)彎曲--胸椎后凸;1歲左右開(kāi)始行走出現(xiàn)脊椎第三個(gè)彎曲--腰椎前凸。
(3)長(zhǎng)骨的發(fā)育：通過(guò)X線檢查長(zhǎng)骨骨化中心數(shù)目可以判斷骨骼發(fā)育情況;
骨齡：1——9歲時(shí)的腕部骨化中心的數(shù)目=歲數(shù)+1。10歲出齊。
2.牙齒發(fā)育 人一生中有兩副牙齒，即乳牙(共20顆)和恒牙(共32顆或28顆)。乳牙開(kāi)始萌出時(shí)間是生后4——10個(gè)月，最晚到3歲時(shí)出齊。
3.運(yùn)動(dòng)和語(yǔ)言的發(fā)育
(1)運(yùn)動(dòng)：2個(gè)月開(kāi)始抬頭;4個(gè)月手能握持玩具;6個(gè)月會(huì)坐;7個(gè)月翻身;8個(gè)月爬;9個(gè)月站;1歲會(huì)走;2歲會(huì)跳;3歲跑，騎三輪車(chē)。(二抬四握六會(huì)坐，七滾八爬周會(huì)走)
(2)語(yǔ)言：2月發(fā)喉音;3——4個(gè)月咿呀發(fā)音并能笑出聲;5——6個(gè)月發(fā)單音認(rèn)識(shí)母親及生熟人;7——8個(gè)月發(fā)雙重音;9個(gè)月懂再見(jiàn);10——11個(gè)月模仿成人動(dòng)作;1——1.5歲能說(shuō)出物品及自己的名字，2歲用簡(jiǎn)單語(yǔ)句表達(dá)需要。(三笑五認(rèn)七重音，九bye十仿周能說(shuō))
【注意】
判斷長(zhǎng)骨的生長(zhǎng)，嬰兒早期應(yīng)攝膝部X線骨片，年長(zhǎng)兒攝腕部X線骨片;
通常采用左手腕、掌、指骨正位X線;
骨生長(zhǎng)明顯延遲的兒童應(yīng)加攝膝部X線骨片。
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