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(單項(xiàng)選擇題)非典型苯丙酮尿癥的發(fā)病原因是( )。
A.酪氨酸轉(zhuǎn)氨酶缺乏
B.苯丙酸轉(zhuǎn)氨酶缺乏
C.苯丙氨酸羥化酶缺乏
D.酪氨酸羥化酶缺乏
E.二氫生物蝶呤還原酶缺乏
【答案】E
【考點(diǎn)】苯丙酮尿癥
【解析】苯丙酮尿癥(phEnylkEtonu-ria，PKU)或稱苯丙氨酸羥化酶缺乏癥。
非典型：這類患兒肝臟苯丙氨酸羥化酶水平正常，該酶缺乏是由于四氫生物蝶呤活性協(xié)同因子合成障礙，可因二氫蝶呤降解酶缺乏或生蝶呤(生物蝶呤)合成減少所致，尿中兒茶酚胺代謝物和5-羥色胺減少，限制飲食PA無(wú)效，對(duì)這些病例的治療主要通過(guò)補(bǔ)充神經(jīng)遞質(zhì)前體左旋多巴(L-dopa)和5-羥色氨酸(5-hydroxytryptophan)加以糾正。
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