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2016年公衛(wèi)助理醫(yī)師綜合筆試考前預習資料(14)

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  孟德爾遺傳病概念

  孟德爾遺傳病又稱單基因病,是由一對等位基因控制的疾病或病理性狀,人體中只要單個基因發(fā)生突變就足以發(fā)病的一類遺傳性疾病。它的傳遞方式遵循孟德爾分離定律。基因位于染色體上,而染色體有常染色體和性染色體之分,因此,基因也有顯性基因與隱性基因之別。

  嬰兒死亡率意義

  嬰兒死亡率與婦幼保健事業(yè)密切相關,是指年內周歲內嬰兒的死亡數(shù)占年內活產(chǎn)數(shù)的比值。一般以千分率表示。

  嬰兒對外環(huán)境變化的適應能力和抗病能力極為薄弱,自然或社會環(huán)境對人口死亡影響,首先反映在嬰兒身上。因此,嬰兒死亡率是反映社會經(jīng)濟及衛(wèi)生狀況的一項敏感指標。與粗死亡率相比,不受人口構成影響,各國之間可以直接比較。但其不足是對死亡情況反映不全面,只包括了嬰兒死亡情況,沒有包括其他年齡組。

  氨中毒體征

  接觸氨后會嗅到強烈刺激氣味,眼流淚、刺痛。過濃的氨水濺入眼內可損傷角膜,引起角膜潰瘍,嚴重者可引起角膜穿孔、晶體混濁、虹膜炎癥等,可導致失明。

  吸入氨氣可引起咽、喉痛、發(fā)音嘶啞。吸入氨濃度較高時可引起喉頭痙攣、聲帶水腫,發(fā)生窒息。

  氨進入氣管、支氣管會引起咳嗽、咯痰、痰內有血。嚴重時可咯血及肺水腫,呼吸困難、咯白色或血性泡沫痰,雙肺布滿大、中水泡音。

  吸入高濃度的氨可誘發(fā)驚厥、抽搐、嗜睡、昏迷等意識障礙。個別病人吸入極濃的氨氣可發(fā)生呼吸心跳停止。肺繼發(fā)感染時病人高燒、咯血性黃痰,呼吸困難、紫紂。消化道受損可引發(fā)腹痛、嘔吐等,后期出現(xiàn)黃疽及肝功能損害(中毒性肝炎)等。

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