2009年臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師考試全真模擬試題及答案(六)

　　根據(jù)題示回答 122～124 題：

　　(共用題干)患兒，面容愚笨呆板，眼距寬，鼻梁平，舌厚肥大常伸出口外，怕冷，少動，智力低下，腕骨有1個骨化中心。

　　第 122 題 該患兒最可能的診斷為 (　　)

　　A.18-三體綜合征

　　B.苯丙酮尿癥

　　C.佝僂病

　　D.21-三體綜合征

　　E.先天性甲狀腺功能減低癥

　　【正確答案】： E

　　【參考解析】： 本病例具有以下特點：①發(fā)病年齡小，3歲;②具有特殊外貌：眼距寬、鼻梁扁平，舌大伸出口外;③智力低下;④生理功能低下表現(xiàn)怕冷、少動;⑤骨齡發(fā)育落后，正常6個月有2個骨化中心，患兒3歲腕骨應有4個骨化中心，然而只有1個骨化中心。綜合以上臨床表現(xiàn)為一典型先天性甲狀腺功能減低癥。鑒別18一三體綜合征和21一三體綜合征，二者均為先天染色體異常，不伴有生理功能低下、骨齡異常。佝僂病無智力低下。苯丙酮尿癥突出特點是智力低下，無外貌異常，無骨齡異常。本病病因是甲狀腺激素缺乏引起的全身代謝障礙。正確處理是終生服甲狀腺片替代療法。

　　第 123 題 該患兒的病因是 (　　)

　　A.染色體異常

　　B.先天酶缺陷

　　C.甲狀腺激素缺乏

　　D.維生素D缺乏

　　E.維生素A缺乏

　　【正確答案】： C

　　第 124 題 該患兒的正確處理是 (　　)

　　A.服用低苯丙氨酸飲食

　　B.大劑量維生素D治療

　　C.不需要治療

　　D.終生服甲狀腺片

　　E.維生素A1O萬IU肌注

　　【正確答案】： D