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21三體綜合征
先天愚型最具有診斷價(jià)值是
A.骨骼X線檢查
B.染色體檢查
C.血清T3、T4檢查
D.智力低下
E.特殊面容，通貫手
參考答案：B
答案解析：先天愚型也稱為21-三體綜合征，此疾病是染色體畸變引起，因此應(yīng)該做染色體的檢查。
21-三體綜合征的特點(diǎn)不包括
A.眼裂小，眼距寬
B.張口伸舌，流涎多
C.皮膚粗糙增厚
D.常合并先天性畸形
E.精神運(yùn)動(dòng)發(fā)育遲緩
參考答案：C
答案解析：21-三體綜合征的患者皮膚會(huì)有紋理的改變：通貫手，而非皮膚粗糙或細(xì)膩。
D/G易位型21-三體綜合征最常見(jiàn)的核型是
A.46，XY(或XX)，-13，+t(13q21q)
B.46，XY(或XX)，-14，+t(14q21q)
C.46，XY(或XX)，-15，+t(15q21q)
D.46，XY(或XX)，-21，+t(21q21q)
E.46，XY(或XX)，-22，+t(21q22q)
參考答案：B
答案解析：21-三體綜合征屬常染色體畸變，是染色體病中最常見(jiàn)的一種。按染色體核型分析可分為三型：標(biāo)準(zhǔn)型、易位型(D/G易位、G/G易位)和嵌合體型。D/G易位最常見(jiàn)的核型為46，XX(或XY)，-14，+t(14q21q)。
苯丙酮尿癥主要的神經(jīng)系統(tǒng)危害是
A.智能發(fā)育落后
B.肌痙攣
C.癲癇小發(fā)作
D.行為異常
E.多動(dòng)
參考答案：A
答案解析：苯丙酮尿癥的臨床表現(xiàn)：苯丙酮尿癥通常出生3～6個(gè)月出現(xiàn)癥狀，1歲時(shí)癥狀明顯。以智力發(fā)育落后為主要表現(xiàn)，常有行為異常、多動(dòng)甚至有肌痙攣或癲癇小發(fā)作，少數(shù)呈肌張力增高和腱反射亢進(jìn)。此外患兒可因黑色素合成不足而表現(xiàn)為毛發(fā)、皮膚和虹膜色澤變淺，還可表現(xiàn)為尿和汗液有鼠尿味。
典型的苯丙酮尿癥是因肝臟缺乏
A.酪氨酸羥化酶
B.谷氨酸羥化酶
C.苯丙氨酸羥化酶
D.二氫生物蝶呤還原酶
E.羥苯丙酮酸氧化酶
參考答案：C
答案解析：典型PKU是由于患兒肝細(xì)胞缺乏苯丙氨酸羥化酶(PAH)，不能將苯丙氨酸轉(zhuǎn)化為酪氨酸。導(dǎo)致酪氨酸減少。
丙酮尿癥患兒需定期監(jiān)測(cè)
A.血苯丙氨酸
B.尿三氯化鐵
C.尿蝶呤
D.血酪氨酸
E.尿有機(jī)酸
參考答案：A
答案解析：丙酮尿癥患兒需定期監(jiān)測(cè)血苯丙氨酸，了解控制情況，以便調(diào)整。
新生兒甲狀腺功能減低癥常見(jiàn)于
A.早產(chǎn)兒
B.足月兒
C.小于胎齡兒
D.過(guò)期產(chǎn)兒
E.低出生體重兒
參考答案：D
答案解析：新生兒甲狀腺功能減低癥常見(jiàn)于過(guò)期產(chǎn)兒、巨大兒、生理性黃疸延遲。故選D。
先天性甲狀腺功能減低癥的新生兒篩查下列哪項(xiàng)是錯(cuò)誤的
A.生后2～3天的新生兒
B.應(yīng)用干血滴紙片
C.測(cè)TSH的濃度
D.TSH>20mU/L時(shí)即可確診
E.該方法簡(jiǎn)便實(shí)用
參考答案：D
答案解析：目前多采用出生后2～3天的新生兒干血滴紙片檢測(cè)TSH濃度作為初篩，結(jié)果大于20mU/L時(shí)，再檢測(cè)血清T4、TSH以確診。
為早期診斷和治療，目前可在新生兒期進(jìn)行篩查的疾病是
A.先天性甲狀腺功能減低癥，苯丙酮尿癥
B.先天性甲狀腺功能減低癥，21-三體綜合征
C.21-三體綜合征，糖原累積病
D.21-三體綜合征，苯丙酮尿癥
E.苯丙酮尿癥，糖原累積病
參考答案：A
答案解析：新生兒篩查：有條件地區(qū)應(yīng)逐步開展先天性甲狀腺功能減低癥、苯丙酮尿癥等先天性代謝缺陷病的新生兒期篩查。故選A。
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