2020年臨床助理醫(yī)師《兒科學(xué)》練習(xí)題及答案(6)

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　　21三體綜合征

　　先天愚型最具有診斷價值是

　　A.骨骼X線檢查

　　B.染色體檢查

　　C.血清T3、T4檢查

　　D.智力低下

　　E.特殊面容，通貫手

　　參考答案：B

　　答案解析：先天愚型也稱為21-三體綜合征，此疾病是染色體畸變引起，因此應(yīng)該做染色體的檢查。

　　21-三體綜合征的特點不包括

　　A.眼裂小，眼距寬

　　B.張口伸舌，流涎多

　　C.皮膚粗糙增厚

　　D.常合并先天性畸形

　　E.精神運動發(fā)育遲緩

　　參考答案：C

　　答案解析：21-三體綜合征的患者皮膚會有紋理的改變：通貫手，而非皮膚粗糙或細(xì)膩。

　　D/G易位型21-三體綜合征最常見的核型是

　　A.46，XY(或XX)，-13，+t(13q21q)

　　B.46，XY(或XX)，-14，+t(14q21q)

　　C.46，XY(或XX)，-15，+t(15q21q)

　　D.46，XY(或XX)，-21，+t(21q21q)

　　E.46，XY(或XX)，-22，+t(21q22q)

　　參考答案：B

　　答案解析：21-三體綜合征屬常染色體畸變，是染色體病中最常見的一種。按染色體核型分析可分為三型：標(biāo)準(zhǔn)型、易位型(D/G易位、G/G易位)和嵌合體型。D/G易位最常見的核型為46，XX(或XY)，-14，+t(14q21q)。

　　苯丙酮尿癥主要的神經(jīng)系統(tǒng)危害是

　　A.智能發(fā)育落后

　　B.肌痙攣

　　C.癲癇小發(fā)作

　　D.行為異常

　　E.多動

　　參考答案：A

　　答案解析：苯丙酮尿癥的臨床表現(xiàn)：苯丙酮尿癥通常出生3～6個月出現(xiàn)癥狀，1歲時癥狀明顯。以智力發(fā)育落后為主要表現(xiàn)，常有行為異常、多動甚至有肌痙攣或癲癇小發(fā)作，少數(shù)呈肌張力增高和腱反射亢進。此外患兒可因黑色素合成不足而表現(xiàn)為毛發(fā)、皮膚和虹膜色澤變淺，還可表現(xiàn)為尿和汗液有鼠尿味。

　　典型的苯丙酮尿癥是因肝臟缺乏

　　A.酪氨酸羥化酶

　　B.谷氨酸羥化酶

　　C.苯丙氨酸羥化酶

　　D.二氫生物蝶呤還原酶

　　E.羥苯丙酮酸氧化酶

　　參考答案：C

　　答案解析：典型PKU是由于患兒肝細(xì)胞缺乏苯丙氨酸羥化酶(PAH)，不能將苯丙氨酸轉(zhuǎn)化為酪氨酸。導(dǎo)致酪氨酸減少。

　　丙酮尿癥患兒需定期監(jiān)測

　　A.血苯丙氨酸

　　B.尿三氯化鐵

　　C.尿蝶呤

　　D.血酪氨酸

　　E.尿有機酸

　　參考答案：A

　　答案解析：丙酮尿癥患兒需定期監(jiān)測血苯丙氨酸，了解控制情況，以便調(diào)整。

　　新生兒甲狀腺功能減低癥常見于

　　A.早產(chǎn)兒

　　B.足月兒

　　C.小于胎齡兒

　　D.過期產(chǎn)兒

　　E.低出生體重兒

　　參考答案：D

　　答案解析：新生兒甲狀腺功能減低癥常見于過期產(chǎn)兒、巨大兒、生理性黃疸延遲。故選D。

　　先天性甲狀腺功能減低癥的新生兒篩查下列哪項是錯誤的

　　A.生后2～3天的新生兒

　　B.應(yīng)用干血滴紙片

　　C.測TSH的濃度

　　D.TSH>20mU/L時即可確診

　　E.該方法簡便實用

　　參考答案：D

　　答案解析：目前多采用出生后2～3天的新生兒干血滴紙片檢測TSH濃度作為初篩，結(jié)果大于20mU/L時，再檢測血清T4、TSH以確診。

　　為早期診斷和治療，目前可在新生兒期進行篩查的疾病是

　　A.先天性甲狀腺功能減低癥，苯丙酮尿癥

　　B.先天性甲狀腺功能減低癥，21-三體綜合征

　　C.21-三體綜合征，糖原累積病

　　D.21-三體綜合征，苯丙酮尿癥

　　E.苯丙酮尿癥，糖原累積病

　　參考答案：A

　　答案解析：新生兒篩查：有條件地區(qū)應(yīng)逐步開展先天性甲狀腺功能減低癥、苯丙酮尿癥等先天性代謝缺陷病的新生兒期篩查。故選A。

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