2012年臨床醫(yī)師考試《內(nèi)科學(xué)》輔導(dǎo)：結(jié)節(jié)性硬化

　　概述

　　結(jié)節(jié)性硬化(tuberous sclerosis)又稱Bourneville 病，以癲癇發(fā)作、智能障礙和面部皮膚血管痣為其三大特征。大多呈常染色體顯性遺傳，發(fā)病率為1/10萬(wàn)，患病率為5/10萬(wàn)，男女之比為2：1.

　　病因和發(fā)病機(jī)制

　　本病呈常染色體顯性遺傳，有遺傳異質(zhì)性，由9q34.1-q34.2、11ql4-q23或12q22-q24.1座位的基因突變所致。顯性遺傳，多數(shù)為散發(fā)病例。基因產(chǎn)物分別為Hamartin 和tuberin，均調(diào)節(jié)細(xì)胞生長(zhǎng)。

　　病理改變硬化結(jié)節(jié)廣泛發(fā)生在大腦皮質(zhì)、白質(zhì)、基底節(jié)和室管膜下。系由原始的神經(jīng)膠質(zhì)增生所致，有多核的巨大細(xì)胞，可發(fā)生囊性變或鈣鹽沉積。常伴發(fā)腦血管畸形、神經(jīng)膠質(zhì)瘤、腦膜瘤和錯(cuò)構(gòu)瘤。面痣并非真的皮脂腺瘤，而是起源于皮下組織內(nèi)的終末神經(jīng)纖維、增生的結(jié)締組織和血管�？砂榘l(fā)視網(wǎng)膜晶體瘤、視神經(jīng)膠質(zhì)瘤、心臟橫紋肌瘤、其他臟器腫瘤和骨骼畸形等。

　　臨床表現(xiàn)

　　一、皮膚損害特征性表現(xiàn)為口鼻三角區(qū)對(duì)稱蝶性分布皮脂腺，呈淡紅色或紅褐色針尖至蠶豆大小的堅(jiān)硬蠟樣丘疹，約90%4歲前出現(xiàn)，隨年齡增長(zhǎng)丘疹逐漸增大，青春期后融合成片，可發(fā)生在前額，很少累及上唇。85%患者出生后就有3個(gè)以上1mm長(zhǎng)樹葉形色素脫失斑，沿軀干四肢分布。約20%患者10歲后可見腰骶區(qū)灰褐色粗糙的鯊魚皮斑，略高于皮膚，為結(jié)締組織增生所致。也可見牛奶咖啡斑、甲床下纖維瘤和神經(jīng)纖維瘤等。

　　二、神經(jīng)系統(tǒng)損害

　　1、癲癇：70%-90%患者出現(xiàn)癲癇發(fā)作，開始為嬰兒痙攣癥，若伴有皮膚色素脫失可診斷為結(jié)節(jié)性硬化癥;以后轉(zhuǎn)化為全面性、簡(jiǎn)單部分性和復(fù)雜部分性發(fā)作，頻繁發(fā)作者多有違拗、固執(zhí)和呆滯等性格改變。

　　2、智能減退：多呈進(jìn)行性加重，常伴有情緒不穩(wěn)、行為幼稚、易激動(dòng)和思維紊亂等精神癥狀，智能減退者幾乎均有癲癇發(fā)作。

　　3、少數(shù)病人伴顱內(nèi)壓增高及單癱、偏癱或錐體外系癥狀等神經(jīng)系統(tǒng)體征。

　　三、眼部癥狀50%患者有視網(wǎng)膜和視神經(jīng)膠質(zhì)瘤。眼底檢查可見視乳頭附近多個(gè)蟲卵樣鈣化結(jié)節(jié)或視網(wǎng)膜周邊黃白色環(huán)狀損害。容易誤診為視乳頭水腫或假性視乳頭炎。

　　四、內(nèi)臟損害腎腫瘤和囊腫最常見，其次為心臟橫紋肌瘤、肺癌和甲狀腺癌等。

　　實(shí)驗(yàn)室及其他檢查

　　一、腦脊液檢查正常。蛋白尿和鏡下血尿提示腎臟損害。

　　二、EEG顯示高波幅失律及各種癇性波。

　　三、頭顱平片可見腦內(nèi)結(jié)節(jié)性鈣化及巨腦回壓跡。

　　診斷和鑒別診斷

　　根據(jù)常染色體顯性家族遺傳史，典型癲癇、智能減退和特殊面痣為具有診斷意義的三個(gè)癥狀。頭顱攝片見到分布在腦室周圍的鈣化斑或CT顯示腦室壁室管膜下小結(jié)節(jié)均可確診�？梢罁�(jù)面痣與其他能引起嬰幼兒癲癇和智能障礙的疾病相鑒別。

　　治療

　　本病目前沒(méi)有特異性治療方法，對(duì)癥治療如控制癲癇發(fā)作，嬰兒痙攣可用ACTH治療;應(yīng)用脫水劑降低顱內(nèi)壓，腦脊液循環(huán)受阻可手術(shù)治療，面部皮脂腺瘤可行整容術(shù)。

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