第五節(jié) 內(nèi)分泌疾病診斷原則
完整的內(nèi)分泌疾病的診斷應(yīng)包括功能診斷、病理診斷和病因診斷三個(gè)方面。
一些典型的患者具有特殊的面容(如甲狀腺功能亢進(jìn)癥、甲狀腺功能減退癥、肢端肥大癥、庫(kù)欣綜合征等)和病理性特征(如甲狀腺腫大、眼部特征、黑棘皮病、異常毛發(fā)分布、生殖器幼稚等)，對(duì)于診斷可提供一定的線索，但是輕癥不典型患者因缺乏癥狀和(或)體征，早期識(shí)別并非易事，必須配合實(shí)驗(yàn)室檢查，才能早期診斷、早期防治。
(一)功能診斷
1.臨床表現(xiàn)典型癥狀和體征對(duì)診斷內(nèi)分泌疾病有重要參考價(jià)值，而有些表現(xiàn)與內(nèi)分泌疾病關(guān)系比較密切，如閉經(jīng)、月經(jīng)過(guò)少、性欲和性功能改變、毛發(fā)改變、生長(zhǎng)障礙或過(guò)度、體重減輕或增加、頭痛、視力減退、精神興奮、抑郁、軟弱無(wú)力、皮膚色素改變、紫紋、多飲多尿、多血質(zhì)、貧血、消化道癥狀(食欲減退、嘔吐、腹痛、便秘、腹瀉)等。應(yīng)注意從非特異性臨床表現(xiàn)中尋找內(nèi)分泌功能紊亂和內(nèi)分泌疾病的診斷線索。
2.實(shí)驗(yàn)室檢查及其資料分析
(1)代謝紊亂證據(jù)：各種激素可以影響不同的物質(zhì)代謝，包括糖、脂質(zhì)、蛋白質(zhì)、電解質(zhì)和酸堿平衡，可測(cè)定基礎(chǔ)狀態(tài)下血糖、血脂譜、血鈉、鉀、鈣、磷、碳酸氧根等。
(2)激素分泌情況：激素測(cè)定通常采用競(jìng)爭(zhēng)性蛋白結(jié)合原理，對(duì)內(nèi)分泌紊亂和疾病的認(rèn)識(shí)起到積極推進(jìn)作用。臨床上可由空腹8～12小時(shí)后血中激素和24小時(shí)尿中激素及其代謝產(chǎn)物測(cè)定(GH、PRL、ACTH、TSH、LH/FSH、總T↓3、總T↓4、游離T↓3、游離T↓4、皮質(zhì)醇、睪酮、雌二醇、孕酮、甲狀旁腺素、胰島素、C肽、醛固酮、兒茶酚胺等)，一般在基礎(chǔ)狀態(tài)下，測(cè)定垂體和靶腺兩方面的激素水平，如ACTH和皮質(zhì)醇、TSH和T↓4水平，LH和睪酮水平，可幫助了解其功能和發(fā)病部位。
但因激素呈脈沖性分泌，尤其是促性腺激素和性腺激素，最好相隔15～30分鐘抽一次血，共3次并等量混合后，測(cè)定其值。測(cè)定24小時(shí)尿游離皮質(zhì)醇(UFC)，17-羥、17-酮類固醇，醛固酮，香草基杏仁酸(VMA)等，應(yīng)同時(shí)測(cè)定肌酐量，使測(cè)定結(jié)果具有可比性。
(3)動(dòng)態(tài)功能測(cè)定主要有下列兩類：
1)興奮試驗(yàn)：多適用于分泌功能減退的情況，可估計(jì)激素的貯備功能，應(yīng)用促激素試驗(yàn)探測(cè)靶腺的反應(yīng)，如ACTH、TSH、hCG、TRH、GnRH、CRH試驗(yàn)，胰島素低血糖興奮試驗(yàn)，胰高血糖素興奮試驗(yàn)，左旋多巴、精氨酸興奮試驗(yàn)等。
2)抑制試驗(yàn)：多適用于分泌功能亢進(jìn)的情況，觀察其正常反饋調(diào)節(jié)是否消失，有無(wú)自主性激素分泌過(guò)多，是否有功能性腫瘤存在，如地塞米松抑制試驗(yàn)。葡萄糖耐量試驗(yàn)可作為興奮試驗(yàn)(胰島素、C肽)又可作為抑制試驗(yàn)(GH)。可樂定抑制試驗(yàn)觀察兒茶酚胺(CA)分泌情況。
判斷激素水平時(shí)，應(yīng)考慮年齡、性別、營(yíng)養(yǎng)狀況、有無(wú)用藥或是否處于應(yīng)激狀態(tài)以及取血時(shí)間等，并應(yīng)結(jié)合臨床狀況，力求正確。
(二)病理診斷
包括病變性質(zhì)和病變部位的確定，現(xiàn)有多種檢查方法可幫助明確微小病變。
1.影像學(xué)檢查蝶鞍X線平片、分層攝影、CT、MRI、B超，屬非侵襲性內(nèi)分泌腺檢測(cè)法，可鑒定下丘腦-垂體、甲狀腺、性腺疾病、腎上腺腫瘤、胰島腫瘤等。意外瘤(incidentaloma)為無(wú)癥狀的腎上腺腫瘤，直徑<3.5cm者，若不愿探查，可以用CT隨訪;較大腫塊可在超聲引導(dǎo)下進(jìn)行穿刺活檢或作探查手術(shù)。
2.放射性核素檢查甲狀腺掃描(↑(131)I、↑(123)I、↑(99m)Tc);腎上腺皮質(zhì)掃描采用↑(131)I-膽固醇;↑(131)I間碘芐胍(↑(131)I-MIBG)掃描用于嗜鉻細(xì)胞瘤的診斷。
3.細(xì)胞學(xué)檢查細(xì)針穿刺細(xì)胞病理活檢，免疫細(xì)胞化學(xué)技術(shù)，精液檢查，激素受體檢測(cè)。
4.靜脈導(dǎo)管檢查選擇性靜脈導(dǎo)管在不同部位取血測(cè)定激素以明確垂體、甲狀腺、腎上腺、胰島病變部位，如下巖竇(左、右)取血測(cè)定垂體激素對(duì)于判斷垂體病變有價(jià)值。
(三)病因診斷
1.自身抗體檢測(cè)甲狀腺球蛋白抗體(TGAb)、甲狀腺過(guò)氧化物酶抗體(TPOAb)又稱甲狀腺微粒體抗體(TMAb)、促甲狀腺激素受體抗體(TRAb)、胰島素抗體、胰島細(xì)胞抗體(ICA)、谷氨酸脫羧酶抗體(GADAb)、抗腎上腺抗體等，抗體測(cè)定有助于明確內(nèi)分泌疾病的性質(zhì)以及自身免疫病的發(fā)病機(jī)制，甚至可作為早期診斷和長(zhǎng)期隨訪的依據(jù)。
2.白細(xì)胞染色體檢查有無(wú)畸變、缺失、增多等。
3.HLA鑒定
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