第十三節(jié) 尿崩癥
尿崩癥(diabetesinsipidus，GI)是指精氨酸加壓素(argininevasopressin，AVP)又稱(chēng)抗利尿激素(antidiuretichormone，ADH)嚴(yán)重缺乏或部分缺乏(稱(chēng)中樞性尿崩癥)，或腎臟對(duì)AVP不敏感(腎性尿崩癥)，致腎小管重吸收水的功能障礙，從而引起多尿、煩渴、多飲與低比重尿和低滲尿?yàn)樘卣鞯囊唤M綜合征。尿崩癥可發(fā)生于任何年齡，但以青少年為多見(jiàn)。男性多于女性，男女之比為2：1。本文著重介紹中樞性尿崩癥。
【病因和發(fā)病機(jī)制】
中樞性尿崩癥是由于多種原因影響了AVP的合成、轉(zhuǎn)運(yùn)、儲(chǔ)存及釋放所致，可分為繼發(fā)性、特發(fā)性、和遺傳性尿崩癥。
(一)繼發(fā)性尿崩癥
約50%患者為下丘腦神經(jīng)垂體部位的腫瘤，如顱咽管瘤、松果體瘤、第三腦室腫瘤、轉(zhuǎn)移性腫瘤、白血病等所引起。10%由頭部創(chuàng)傷所致(嚴(yán)重腦外傷、垂體下丘腦部位的手術(shù))。
此外，少數(shù)中樞性尿崩癥由腦部感染性疾病(腦膜炎、結(jié)核、梅毒)、Langerhans組織細(xì)胞增生癥或其他肉芽腫病變、血管病變等影響該部位時(shí)均可引起尿崩癥。任何破壞下丘腦正中隆突(漏斗部)以上部位的病變，常可引起永久性尿崩癥;若病變?cè)谡新⊥灰韵碌拇贵w柄至神經(jīng)垂體，可引起暫時(shí)性尿崩癥。
(二)特發(fā)性尿崩癥
約占30%不等，臨床找不到任何病因，部分患者尸解時(shí)發(fā)現(xiàn)下丘腦視上核與室旁核神經(jīng)細(xì)胞明顯減少或幾乎消失，這種退行性病變的原因未明，近年有報(bào)告患者血中存在下丘腦室旁核神經(jīng)核團(tuán)抗體，即針對(duì)AVP合成細(xì)胞的自身抗體，并常伴有腎上腺、性腺、胃壁細(xì)胞的自身抗體。
(三)遺傳性尿崩癥
少數(shù)中樞性尿崩癥有家族史，呈常染色體顯性遺傳，由AVP-神經(jīng)垂體素運(yùn)載蛋白(AVP-NPⅡ)編碼區(qū)多種多樣的基因突變所致。突變引起NPⅡ蛋白質(zhì)二級(jí)結(jié)構(gòu)破壞，繼而影響前體蛋白的水解、AVP與NPⅡ的結(jié)合以及AVP-NPⅡ復(fù)合物在細(xì)胞內(nèi)的轉(zhuǎn)運(yùn)和加工過(guò)程。
而且，異常的AVP-NPⅡ前體的積聚對(duì)神經(jīng)元具有細(xì)胞毒性作用，從而引起下丘腦合成AVP神經(jīng)細(xì)胞的減少。此外，還可出現(xiàn)一種X連鎖隱性遺傳的類(lèi)型，由胎盤(pán)產(chǎn)生的N末端氨基肽酶使其AVP代謝加速，導(dǎo)致AVP缺乏，其癥狀在妊娠期出現(xiàn)，常于分娩后數(shù)周緩解，故稱(chēng)為妊娠性尿崩癥。
此外，本癥可以是I)IDMOAD(diabetesinsipidusdiabetesmellitusopticatrophydeafness)綜合征(可表現(xiàn)為尿崩癥、糖尿病、視神經(jīng)萎縮、耳聾，義稱(chēng)為Wolfram綜合征)的一部分，為常染色體隱性遺傳，但極為罕見(jiàn)。
根據(jù)AVP缺乏的程度，可分為完全性尿崩癥和部分性尿崩癥。
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