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點(diǎn)擊查看：2019年臨床執(zhí)業(yè)助理醫(yī)師《兒科學(xué)》試題及答案匯總
遺傳性疾病
一、A1
1、典型的苯丙酮尿癥是因肝臟缺乏
A、酪氨酸羥化酶
B、谷氨酸羥化酶
C、苯丙氨酸羥化酶
D、二氫生物蝶呤還原酶
E、羥苯丙酮酸氧化酶
2、典型苯丙酮尿癥最主要的治療方法是給予
A、低苯丙氨酸飲食
B、酪氨酸
C、四氫生物蝶呤
D、5-羥色胺
E、左旋多巴
3、苯丙酮尿癥是屬于
A、染色體畸變
B、常染色體顯性遺傳
C、常染色體隱性遺傳
D、X連鎖顯性遺傳
E、X連鎖隱性遺傳
4、苯丙酮尿癥患兒最突出的臨床表現(xiàn)是
A、驚厥
B、肌張力增高
C、智能發(fā)育落后
D、毛發(fā)、皮膚色澤變淺
E、尿和汗液有鼠尿臭味
5、21-三體綜合征是
A、常染色體畸變
B、常染色體顯性遺傳
C、常染色體隱性遺傳
D、X連鎖顯性遺傳
E、X連鎖隱性遺傳
6、某母親為21q21q平衡易位攜帶者，則子代風(fēng)險(xiǎn)率為
A、1%
B、20%
C、50%
D、70%
E、100%
二、A2
1、4歲男孩，出生時(shí)正常，6個(gè)月后皮膚變白、頭發(fā)變黃。目前不會(huì)獨(dú)站，不會(huì)說話，偶有抽搐。身上有怪臭味，下列有助于診斷的化驗(yàn)檢查是
A、腦電圖
B、血鈣測(cè)定
C、血鎂測(cè)定
D、尿三氯化鐵試驗(yàn)
E、尿甲苯胺藍(lán)試驗(yàn)
2、2歲女孩。出生時(shí)正常。母乳喂養(yǎng)，三月后逐漸智能落后，時(shí)有抽搐發(fā)作。頭發(fā)呈棕黃色，膚色白，尿有鼠尿臭味，臨床疑為苯丙酮尿癥。本癥病人中哪一種氨基酸血濃度升高
A、酪氨酸
B、色氨酸
C、苯丙氨酸
D、丙氨酸
E、絲氨酸
3、女孩，2歲，身長(zhǎng)60cm，會(huì)坐，不會(huì)站，肌張力低，表情呆滯，眼距寬，鼻梁低，眼外側(cè)上斜，伸舌流涎，四肢短，手指粗短，小指內(nèi)彎。最可能的診斷
A、佝僂病
B、苯丙酮尿癥
C、營(yíng)養(yǎng)不良
D、21-三體綜合征
E、先天性甲狀腺功能減低癥
4、10個(gè)月男嬰，不能獨(dú)坐，眼距寬，眼裂小，鼻梁低平，皮膚細(xì)嫩，舌伸出口外，通貫掌，可能的診斷是
A、呆小病
B、先天愚型
C、佝僂病活動(dòng)期
D、苯丙酮尿癥
E、先天性腦發(fā)育不全
5、32歲，已婚女性，因多次自然流產(chǎn)，且其姨表妹患21-三體綜合征。為避免她子代又患此病，來遺傳病門診咨詢，請(qǐng)兒科醫(yī)師指導(dǎo)。采用下列預(yù)防措施中哪項(xiàng)應(yīng)除外
A、妊娠期羊水細(xì)胞培養(yǎng)，并作酶及生化測(cè)定
B、妊娠期應(yīng)注意預(yù)防肝炎等病毒感染
C、夫婦雙方應(yīng)進(jìn)行染色體檢查
D、妊娠期避免用藥
E、妊娠前后應(yīng)避免接受X線照射
6、男孩，1歲。因生長(zhǎng)落后、智能發(fā)育遲緩就診。剛會(huì)獨(dú)坐，不會(huì)站立，四肢肌張力低下，身長(zhǎng)60cm，表情呆滯，眼距寬，鼻梁低平，眼外側(cè)上斜，四肢短，手指短粗，小指內(nèi)彎。最最可能的診斷
A、佝僂病
B、21-三體綜合癥
C、苯丙酮尿癥
D、先天性甲狀腺功能減低癥
E、營(yíng)養(yǎng)不良
三、A3/A4
1、3歲女孩。因間斷抽搐半年就診，1歲以后逐漸發(fā)現(xiàn)智能漸落后，皮膚色澤變淺，頭發(fā)變黃，常有嘔吐。
<1> 、對(duì)明確診斷最有意義的檢查是下列哪項(xiàng)
A、血鈣
B、腦電圖
C、染色體核型分析
D、尿有機(jī)酸測(cè)定
E、血TSH、T4
<2> 、主要的治療措施是
A、魯米那
B、腦活素
C、維生素D
D、低銅飲食
E、低苯丙氨酸飲食
2、患兒，2歲。不會(huì)獨(dú)立行走，智力落后。查體：皮膚細(xì)嫩，肌肉松弛，眼距寬，鼻梁低平，伸舌，雙眼外側(cè)上斜，通貫掌，小指端向內(nèi)側(cè)彎曲。
<1> 、為確診應(yīng)選擇哪項(xiàng)檢查
A、染色體檢査
B、頭顱CT
C、血清T3、T4、TSH測(cè)定
D、腕部X線攝片
E、測(cè)血清苯丙氨酸濃度
<2> 、該患兒最可能的診斷是
A、甲狀腺功能減低癥
B、佝僂病
C、苯丙酮尿癥
D、腦發(fā)育不良
E、先天愚型
<3> 、該患兒除有特殊面容外，其他常見的畸形為
A、眼發(fā)育不良、耳道閉鎖
B、并指畸形、耳郭畸形、心臟畸形
C、Atd角增大、通貫手、心臟畸形、關(guān)節(jié)可過度彎曲
D、翼頸、乳頭間距寬
E、睪丸小、乳房發(fā)育
<4> 、該患兒病因不包括
A、遺傳因素
B、父母智力
C、母親受孕時(shí)年齡過大
D、放射線
E、病毒感染
3、女孩，1歲半，父母為表兄妹結(jié)婚，生后外表無明顯異常，5月齡后頭發(fā)漸變?yōu)辄S褐色，眼珠4個(gè)月以后也變?yōu)樽厣�，至今不能�?dú)坐，不會(huì)叫爸爸媽媽，曾有一次驚厥，尿霉臭味，尿三氯化鐵試驗(yàn)陽性。
<1> 、此患兒最有可能患有下列哪項(xiàng)疾病
A、苯丙酮尿癥
B、糖原累積病
C、白化病
D、21-三體綜合征
E、甲狀腺功能低下
<2> 、確診首選檢查是
A、測(cè)定血酪氨酸值
B、肝臟活檢病理學(xué)檢查
C、測(cè)定血糖
D、測(cè)定血苯丙氨酸濃度
E、染色體檢查
<3> 、該病出現(xiàn)神經(jīng)系統(tǒng)癥狀主要是由于
A、高濃度苯丙氨酸及其旁路代謝產(chǎn)物對(duì)腦細(xì)胞的損害
B、生物蝶呤缺乏
C、繼發(fā)性甲狀腺素缺乏
D、酪氨酸不足
E、繼發(fā)性腎上腺素不足
<4> 、確診后應(yīng)
A、立即進(jìn)行低苯丙氨酸飲食治療并維持至學(xué)齡前期
B、立即進(jìn)行低苯丙氨酸飲食治療至終生
C、立即進(jìn)行低苯丙氨酸飲食治療至癥狀消失
D、立即進(jìn)行無苯丙氨酸飲食治療
E、立即進(jìn)行低苯丙氨酸飲食治療并至少維持至青春期以后
4、女嬰，5個(gè)月，生后很少哭，頭發(fā)黃干，易被激惹，大哭不止，小便時(shí)，尿有霉臭味，5小時(shí)前突然抽搐1次來診。查體：36 ℃ ，表情呆板，皮膚白，毛發(fā)黃，心肺正常，四肢肌張力增高
<1> 、為了明確診斷，下述哪項(xiàng)檢查最有幫助
A、染色體核型分析
B、血T3、T4測(cè)定
C、腦電圖
D、血、鈣、磷、堿性磷酸酶測(cè)定
E、尿三氯化鐵試驗(yàn)
<2> 、最可能的診斷是
A、手足搐搦癥
B、呆小病
C、21-三體綜合征
D、苯丙酮尿癥
E、低鈣抽搐
<3> 、本病采取的治療措施是
A、口服甲狀腺素片
B、靜脈輸入10%葡萄糖酸鈣
C、口服碘化鋅
D、暫不處理，觀察病情變化
E、限制苯丙氨酸攝入量
四、B
1、A.智力體格發(fā)育遲緩，具有特殊面容和皮紋特點(diǎn)
B.智力落后，皮膚毛發(fā)色素減少，尿有鼠臭味
C.囟門遲閉，出牙延遲，智力發(fā)育正常
D.骨齡落后，具有特殊面容
E.頭大，四肢短小，智力正常
<1> 、先天愚型
A B C D E
<2> 、佝僂病
A B C D E
<3> 、苯丙酮尿癥
A B C D E
2、A.Turner綜合征
B.21-三體綜合征
C.黏多糖病
D.先天性甲狀腺功能減低癥
E.軟骨發(fā)育不良
<1> 、1歲男孩，智力落后，表情呆滯，眼裂小，鼻梁寬，舌體寬厚，常伸于口外，皮膚粗糙，四肢短粗，腱反射減弱。最可能的診斷是
A B C D E
<2> 、2歲男孩，智力落后，表情呆滯，眼距寬，眼裂小，鼻梁低平，舌體細(xì)尖，常伸出于口外。皮膚細(xì)膩，右側(cè)通貫手，肌張力低下。最可能的診斷是
A B C D E
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