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一、A1
1、
【正確答案】 C
【答案解析】 典型PKU 是由于患兒肝細(xì)胞缺乏苯丙氨酸羥化酶 (PAH)，不能將苯丙氨酸轉(zhuǎn)化為酪氨酸。苯丙氨酸在血、腦脊液、各種組織和尿液中濃度極度增高，同時(shí)產(chǎn)生大量苯丙酮酸、苯乙酸、苯乳酸和對(duì)羥基苯丙酮酸等旁路代謝產(chǎn)物并自尿中排出。高濃度的苯丙氨酸及其旁路代謝產(chǎn)物可導(dǎo)致腦細(xì)胞受損。
非典型苯丙酮尿癥屬四氫生物蝶呤(BH4)缺乏型，是鳥(niǎo)苷三磷酸環(huán)化水合酶(GPU-CH)、6-丙酮酰四氫蝶呤合成酶(6-PTS)或二氫生物蝶呤還原酶(DHPR)缺乏所致，它們是合成或再生四氫生物蝶呤所必需的酶，而四氫生物蝶呤是苯丙氨酸、酪氨酸等在羥化過(guò)程中所必需的輔酶，缺乏時(shí)不僅苯丙氨酸不能氧化成酪氨酸，而且造成多巴胺、5-羥色胺等重要神經(jīng)遞質(zhì)缺乏，加重神經(jīng)系統(tǒng)的功能損害。所以，D是非典型苯丙酮尿癥缺乏的，C是典型的苯丙酮尿癥缺乏的。
2、
【正確答案】 A
【答案解析】 確診為苯丙酮尿癥，應(yīng)盡早積極治療，主要是飲食療法，采取低苯丙氨酸飲食。
3、
【正確答案】 C
【答案解析】 苯丙酮尿癥(PKU)是由于苯丙氨酸代謝途徑中酶缺陷所致，屬常染色體隱性遺傳，是一種常見(jiàn)的氨基酸代謝病。
4、
【正確答案】 C
【答案解析】 智能低下所有患兒均有不同程度的智能低下，隨年齡增長(zhǎng)而逐漸明顯。這是最突出的表現(xiàn)。
5、
【正確答案】 A
【答案解析】 染色體病
21三體綜合征又稱先天愚型，是最常見(jiàn)的常染色體畸變綜合征。發(fā)病率1.6‰～1.2‰。
6、
【正確答案】 E
【答案解析】 在易位型中，再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)為4～10%，如果母親為21q21q平衡易位攜帶者，子代發(fā)病率為100%。
二、A2
1、
【正確答案】 D
【答案解析】 根據(jù)典型臨床表現(xiàn)考慮為苯丙酮尿癥，較大兒童可以選用尿三氯化鐵試驗(yàn)進(jìn)行初篩。
2、
【正確答案】 C
【答案解析】 患兒已經(jīng)診斷為苯丙酮尿癥。典型PKU是由于患兒肝細(xì)胞缺乏苯丙氨酸羥化酶(PAH)，不能將苯丙氨酸轉(zhuǎn)化為酪氨酸。苯丙氨酸在血、腦脊液、各種組織和尿液中濃度極度增高，同時(shí)產(chǎn)生大量苯丙酮酸、苯乙酸、苯乳酸和對(duì)羥基苯丙酮酸等旁路代謝產(chǎn)物并自尿中排出。高濃度的苯丙氨酸及其旁路代謝產(chǎn)物可導(dǎo)致腦細(xì)胞受損。此外，因酪氨酸來(lái)源減少，致使甲狀腺素、腎上腺素和黑色素等合成不足。
3、
【正確答案】 D
【答案解析】 21-三體綜合征與先天性甲狀腺功能減低癥在面容上有相似之處，但21-三體綜合征舌頭常張口伸出，流涎多。四肢短、由于韌帶松弛，關(guān)節(jié)可過(guò)度彎曲，手指粗短，小指向內(nèi)彎曲，第一與第二足指之間較大，呈草鞋腳。
所以此題選21-三體綜合征。
4、
【正確答案】 B
【答案解析】 21-三體綜合征(又稱先天愚型或Down綜合征)屬常染色體畸變，是染色體病中最常見(jiàn)的一種。母親年齡愈大，本病的發(fā)生率愈高。
患兒有特殊面容：眼距寬，眼裂小，眼外側(cè)上斜。鼻根低平，外耳小，硬腭窄小，舌常伸口外，流涎多。皮膚紋理特征：通貫手，atd角增大;第4、5指橈箕增多;腳拇趾球脛側(cè)弓形紋，第5趾只有一條指褶紋。
5、
【正確答案】 A
【答案解析】 其他四項(xiàng)都是預(yù)防措施，妊娠期羊水細(xì)胞培養(yǎng)，并作酶及生化測(cè)定這是檢查措施，不是應(yīng)該注意預(yù)防措施。
6、
【正確答案】 B
【答案解析】 患兒出生智能落后，表情呆滯，眼距寬，眼外側(cè)上斜，小指內(nèi)彎，這是21-三體綜合征的表現(xiàn)。
三、A3/A4
1、
【正確答案】 D
【答案解析】 本患者可疑苯丙酮尿癥(PKU)，PKU主要表現(xiàn)為早期可有神經(jīng)行為異常，少數(shù)呈現(xiàn)肌張力增高，腱反射亢進(jìn)，出現(xiàn)驚厥，繼之智能發(fā)育落后日漸明顯�；颊咭蚝谏睾铣刹蛔�，生后毛發(fā)、皮膚和虹膜色澤變淺。由于尿和汗液中排出苯乙酸，呈特征鼠臭味，因此應(yīng)進(jìn)行尿有機(jī)酸測(cè)定。
【正確答案】 E
【答案解析】 確診為苯丙酮尿癥，應(yīng)盡早積極治療，主要是飲食療法，采取低苯丙氨酸飲食。
2、
【正確答案】 A
【答案解析】 根據(jù)其特殊面容、皮膚紋理特點(diǎn)和智能低下，對(duì)典型病例可臨床診斷;對(duì)嵌合型患兒、新生兒或癥狀不典型的智能低下患兒，應(yīng)進(jìn)行染色體核型分析以確定診斷。
【正確答案】 E
【正確答案】 C
【正確答案】 B
【答案解析】 21-三體綜合征
皮膚紋理特征通貫手、手掌紋角增大;第4、5指橈箕增多，腳姆趾球脛側(cè)弓形紋和第5趾只有一條褶紋等。
21-三體綜合征的發(fā)生與母親妊娠年齡過(guò)大、遺傳因素、妊娠時(shí)使用某些藥物或放射線照射等有關(guān)。受上述因
3、
【正確答案】 A
【答案解析】 患兒有尿臭味，智力低下，頭發(fā)變?yōu)樽睾稚蛉然F試驗(yàn)陽(yáng)性，是苯丙酮尿癥特點(diǎn)。
【正確答案】 D
【答案解析】 苯丙酮尿癥是由于苯丙氨酸在血、腦脊液、各種組織和尿液中濃度極高，同時(shí)產(chǎn)生大量苯丙酮酸、苯乙酸、苯乳酸和對(duì)羥基苯乙酸等旁路代謝產(chǎn)物自尿排出，高濃度的苯丙氨酸及旁路代謝產(chǎn)物導(dǎo)致腦細(xì)胞損傷。所有首選的是測(cè)苯丙氨酸濃度。
【正確答案】 A
【正確答案】 E
【答案解析】 苯丙酮尿癥治療的關(guān)鍵是減少苯丙氨酸的攝入，診斷一經(jīng)確診，應(yīng)立即積極治療。飲食治療的原則是使苯丙氨酸攝入量既能保證生長(zhǎng)和代謝的最低需要，又要避免血中含量過(guò)高。飲食控制至少需要持續(xù)青春期以后。
4、
【正確答案】 E
【答案解析】 該患兒有尿有霉臭味，懷疑是苯丙酮尿癥，用于較大嬰兒和兒童的篩查。將三氯化鐵滴入尿液，如立即出現(xiàn)綠色反應(yīng)，則為陽(yáng)性，表明尿中苯丙氨酸濃度增高。此外，二硝基苯肼試驗(yàn)也可以測(cè)尿中苯丙氨酸，黃色沉淀為陽(yáng)性。
【正確答案】 D
【正確答案】 E
【答案解析】 治療的關(guān)鍵是減少苯丙氨酸攝入。
1.低苯丙氨酸飲食 對(duì)嬰兒可喂特制的低苯丙氨酸奶粉，對(duì)幼兒添加輔食時(shí)應(yīng)以淀粉類、蔬菜和水果等低蛋白食物為主。由于苯丙氨酸是合成蛋白質(zhì)的必需氨基酸，缺乏時(shí)亦會(huì)導(dǎo)致神經(jīng)系統(tǒng)損害，故應(yīng)按每日30～50mg/kg適量給予，以維持血中苯丙氨.酸濃度在0.12～0.6mmol/L(2～10mg/dl)。飲食控制至少需持續(xù)到青春期以后。
2.BH4、5-經(jīng)色胺和L-DOPA 對(duì)非典型PKU，除飲食控制外，尚應(yīng)給予此類藥物。
3.伴有驚厥者，使用抗驚厥藥物。
四、B
1、
【正確答案】 A
【正確答案】 C
【正確答案】 B
【答案解析】 根據(jù)其特殊面容、皮膚紋理特點(diǎn)和智能低下，對(duì)典型病例可臨床診斷是先天愚型。
營(yíng)養(yǎng)性維生素D缺乏性佝僂病是由于兒童體內(nèi)維生素D不足使鈣、磷代謝紊亂，產(chǎn)生的一種以骨骼病變?yōu)樘卣鞯娜砺誀I(yíng)養(yǎng)性疾病，主要見(jiàn)于2歲以下嬰幼兒。
主要表現(xiàn)為骨骼改變和運(yùn)動(dòng)功能發(fā)育遲緩。骨骼改變往往在生長(zhǎng)最快的部位最明顯，故不同年齡有不同的骨骼表現(xiàn)。
因尿或汗液中有苯乙酸排除，故尿和汗液有鼠尿臭味。這是苯丙酮尿癥的表現(xiàn)。
2、
【正確答案】 D
【答案解析】 該患兒有智力障礙，舌體寬厚， 并且皮膚粗糙，這是先天性甲狀腺功能低下的表現(xiàn)。
【正確答案】 B
【答案解析】 21-三體綜合征與先天性甲狀腺功能減低癥在面容上有相似之處，但21-三體綜合征舌頭常張口伸出，流涎多。四肢短、由于韌帶松弛，關(guān)節(jié)可過(guò)度彎曲，手指粗短，小指向內(nèi)彎曲，第一與第二足指之間較大，呈草鞋腳。
所以此題選21-三體綜合征。
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