小兒外科主治醫(yī)師考試輔導(dǎo)：先天性巨結(jié)腸

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　　臨床表現(xiàn)

　　典型的臨床表現(xiàn)為間斷或進(jìn)行性腹脹、排便困難，嚴(yán)重時(shí)出現(xiàn)不全腸梗阻表現(xiàn)，長時(shí)間不能正常進(jìn)食又導(dǎo)致水電解質(zhì)失衡，合并腸炎后會發(fā)生局部及全身感染中毒性癥狀，甚至出現(xiàn)巨結(jié)腸危象，延誤治療可以因劇烈腹脹造成腸穿孔、腹膜炎、敗血癥，病情會迅速惡化，最終死亡。

　　鑒別診斷

　　間斷或進(jìn)行性腹脹、便秘，生后排胎便異常，同時(shí)可伴嘔吐、腸炎腹瀉，嚴(yán)重時(shí)出現(xiàn)生長發(fā)育遲緩，應(yīng)考慮先天性巨結(jié)腸診斷，借助相關(guān)輔助檢查手段通常診斷容易。

　　與腹脹、便秘相類似的疾病較多，外科常見的有先天性乙狀結(jié)腸冗長癥、腸動力障礙癥、巨結(jié)腸類源病、其他原因引起的繼發(fā)性巨結(jié)腸等，內(nèi)科方面常見的有遺傳代謝性疾病(如甲狀腺功能低下等)、功能性便秘、腸炎等。

　　新生兒及小嬰兒由于發(fā)病早、病程短、癥狀體征不典型，尤其短段型及常見型巨結(jié)腸可能尚未出現(xiàn)明顯的病理改變，所以早期診斷相對困難，應(yīng)仔細(xì)研究病史、體征，結(jié)合輔助檢查手段，綜合判斷，全面考慮，以求做出準(zhǔn)確科學(xué)的判斷。

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