2013臨床助理醫(yī)師考試輔導(dǎo)：肝豆狀核變性治療

　　治療

　　治療的原則是低銅飲食、用藥物減少銅的吸收和增加銅的排出，治療越早越好，對癥狀前期患者也要及時治療。

　　一、低銅飲食含銅高的食物如貝殼類海產(chǎn)品、動物肝臟、硬果類、可可和巧克力等應(yīng)限制，使每日銅攝入低于1.5mg，飲用水應(yīng)軟化。高氨基酸、高蛋白飲食能促進尿銅的排泄。

　　二、藥物治療

　　1、青霉胺為首選藥，成功的關(guān)鍵是早期診斷早期治療。初始劑量為每日1～2g，分4次餐前服用，可逆轉(zhuǎn)或減輕肝、神經(jīng)和精神病變。病變緩解快慢個體差異很大，可數(shù)星期迅速康復(fù)，也可數(shù)年不見好轉(zhuǎn)，有時甚至出現(xiàn)神經(jīng)癥狀加重，后者可加大青霉胺用量至每日4g，數(shù)年后，癥狀明顯改善，病情穩(wěn)定后可減至每日1g，終身服藥。副反應(yīng)有過敏反應(yīng)，白細胞和血小板減少，再生障礙性貧血，蛋白尿和紅斑狼瘡樣綜合征。如遇過敏反應(yīng)可脫敏后再用。

　　2、鋅制劑可抑制銅在腸道內(nèi)的吸收，鋅可促使腸道產(chǎn)生銅結(jié)合蛋白，使銅與腸粘膜隔離，用硫酸鋅或醋酸鋅制劑每次50mg，每日3次，餐間服。

　　3、其他絡(luò)合劑

　　(1)三乙基四胺：療效及藥理作用與D-青霉素基本相同。成人1.2g/d口服，副作用小，可用于青霉素毒性反應(yīng)患者，但價格昂貴。

　　(2)二巰基丁二酸鈉：為含巰基的低毒性高效重金屬絡(luò)合劑，可結(jié)合血中游離的銅、組織中與酶結(jié)合的銅離子。形成低毒性硫醇化合物經(jīng)尿中排出;10%葡萄糖液40ml緩慢靜注，1-2次每天，5-7天為一療程，可間斷用藥數(shù)療程，可有牙齦出血和鼻出血等副作用。

　　三、對癥治療

　　肌強直及震顫可用安坦或金剛烷胺，癥狀明顯者可用美多巴和息寧;精神癥狀明顯者給與抗精神病藥，智力減退者可用促智藥。補充維生素D、鈣劑。對于上消化道出血、食管胃底靜脈曲張、腹水等治療同其他原因所致的相同病變。

　　四、手術(shù)治療

　　嚴重脾功能亢進導(dǎo)致長期白細胞和血小板顯著減少者，常容易出血和感染，青霉胺也可使白細胞和血小板減少，這類患者可行脾切除術(shù)，治療無效的嚴重病例可考慮肝移植。