小兒外科主治醫(yī)師考試輔導(dǎo)：神經(jīng)母細(xì)胞瘤

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　　發(fā)病原因

　　目前關(guān)于神經(jīng)母細(xì)胞瘤真正的病因尚不清楚。一些遺傳易感因素被發(fā)現(xiàn)與神經(jīng)母細(xì)胞瘤的發(fā)病相關(guān)。家族型神經(jīng)母細(xì)胞瘤被證明與間變淋巴瘤激酶(anaplastic lymphoma kinase，ALK)的體細(xì)胞突變(somatic mutation)所導(dǎo)致。此外，在神經(jīng)母細(xì)胞瘤還發(fā)現(xiàn)有許多分子突變。N-myc基因的擴(kuò)增突變?cè)谏窠?jīng)母細(xì)胞瘤也很常見(jiàn)。其擴(kuò)增類型呈雙向分布：在一個(gè)極端為3-10倍擴(kuò)增，在另一個(gè)極端為100-300倍擴(kuò)增。N-myc基因的擴(kuò)增突變往往與腫瘤的擴(kuò)散相關(guān)。LMO1基因被證明與腫瘤的惡性程度相關(guān)。

　　由于神經(jīng)母細(xì)胞瘤往往發(fā)生于嬰幼兒，因此有許多研究集中調(diào)查環(huán)境危險(xiǎn)因素對(duì)懷孕以及孕期的影響。例如懷孕期間的是否接觸化學(xué)危險(xiǎn)品、吸煙、飲酒、藥物、感染等。但是，這些研究尚未有明確的結(jié)果。

　　癥狀及體征

　　神經(jīng)母細(xì)胞瘤的初發(fā)癥狀不典型，因此在早期診斷有所困難。比較常見(jiàn)的癥狀包括疲乏，食欲減退，發(fā)燒以及關(guān)節(jié)疼痛。腫瘤所導(dǎo)致的癥狀取決于腫瘤所處的器官以及是否發(fā)生轉(zhuǎn)移。

　　腹腔的神經(jīng)母細(xì)胞瘤一般表現(xiàn)為腹部膨隆以及便秘;胸腔神經(jīng)母細(xì)胞瘤一般表現(xiàn)為呼吸困難;脊髓神經(jīng)母細(xì)胞瘤一般表現(xiàn)為軀干與肢體力量減退，患者往往會(huì)有站立、行走等困難;腿部以及髖部等骨頭的神經(jīng)母細(xì)胞瘤可以表現(xiàn)為骨痛以及跛行;骨髓的破壞可以使患者由于貧血所導(dǎo)致的皮膚蒼白。大部分神經(jīng)母細(xì)胞瘤(50-60%)在出現(xiàn)臨床表現(xiàn)前，已發(fā)生廣泛轉(zhuǎn)移。原發(fā)神經(jīng)母細(xì)胞瘤最常見(jiàn)的發(fā)生部位為腎上腺(約占40%);其他原發(fā)器官包括頸部(1%)， 胸腔(19%)， 腹腔(30%)，以及盆腔(1%)。另有一些罕見(jiàn)的病例，找不到原發(fā)病灶。罕見(jiàn)但具有特征性的臨床表現(xiàn)包括脊髓橫斷性病變(脊髓壓迫，占5%)， 頑固性腹瀉(腫瘤分泌血管活性腸肽，占4%)， 霍納綜合征(頸部腫瘤，占2.4%)，共濟(jì)失調(diào)(腫瘤的旁分泌所致，占1.3%)，以及高血壓(腎動(dòng)脈受壓或者是兒茶酚胺分泌，占1.3%)。

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